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    一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针
    2.
    发明公开
    一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针 审中-实审

    公开(公告)号：CN111748622A

    公开(公告)日：2020-10-09

    申请号：CN202010439649.9

    申请日：2020-05-22

    申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司 ,  北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

    发明人： 林戈 ,  卢光琇 ,  费嘉 ,  曾思聪 ,  张癸荣 ,  杜娟 ,  伍昌胜 ,  戴聪伶 ,  王冬敏

    IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

    摘要： 本发明公开了一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针。本发明提供了检测遗传性肿瘤疾病相关基因的试剂盒，其包括探针组或含有所述探针组的试剂；所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针组成；或所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针对应的编码DNA组成。本发明具有以下优点：可以实现同一体系一次性检测待测样本中32个遗传性肿瘤相关基因的变异；每个基因的捕获探针覆盖该基因外显子及外显子上下10bp区域，能够检测出该区域中的变异，对于外显子缺失和重复的检测有很好的作用；捕获探针对目标区域实现3X探针高密度覆盖，这样的设计既能使所有目标区域都能稳定捕获，几乎不需要利用sanger测序进行补充测序，也能将高GC区域准确捕获。

    单基因缺陷检测方法、Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒
    3.
    发明公开
    单基因缺陷检测方法、Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒 有权

    公开(公告)号：CN113249496A

    公开(公告)日：2021-08-13

    申请号：CN202110731216.5

    申请日：2021-06-30

    申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

    发明人： 王彦坤 ,  费嘉 ,  乔国枝 ,  王冬敏 ,  张倩

    IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

    摘要： 本发明提供了一种单基因缺陷检测方法、Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。

    一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒
    4.
    发明授权
    一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒 有权

    公开(公告)号：CN113249496B

    公开(公告)日：2021-10-08

    申请号：CN202110731216.5

    申请日：2021-06-30

    申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

    发明人： 王彦坤 ,  费嘉 ,  乔国枝 ,  王冬敏 ,  张倩

    IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

    摘要： 本发明提供了一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。