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公开(公告)号：CN105039569B
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN111748622A
公开(公告)日：2020-10-09
申请号：CN202010439649.9
申请日：2020-05-22
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针。本发明提供了检测遗传性肿瘤疾病相关基因的试剂盒，其包括探针组或含有所述探针组的试剂；所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针组成；或所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针对应的编码DNA组成。本发明具有以下优点：可以实现同一体系一次性检测待测样本中32个遗传性肿瘤相关基因的变异；每个基因的捕获探针覆盖该基因外显子及外显子上下10bp区域，能够检测出该区域中的变异，对于外显子缺失和重复的检测有很好的作用；捕获探针对目标区域实现3X探针高密度覆盖，这样的设计既能使所有目标区域都能稳定捕获，几乎不需要利用sanger测序进行补充测序，也能将高GC区域准确捕获。
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公开(公告)号：CN105039569A
公开(公告)日：2015-11-11
申请号：CN201510527239.9
申请日：2015-08-25
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。
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公开(公告)号：CN117925824A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410125172.5
申请日：2024-01-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。
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公开(公告)号：CN117448377A
公开(公告)日：2024-01-26
申请号：CN202311437029.1
申请日：2023-11-01
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0275 , C12Q1/6883
摘要： 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116926075A
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202310937410.8
申请日：2023-07-28
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N9/22 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00
摘要： 本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。
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公开(公告)号：CN116617244A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310654911.5
申请日：2023-06-05
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： A61K31/7105 , A61P1/16 , C12N5/071
摘要： 本发明涉及核酸分子在制备治疗肝脏疾病的药物中的应用；核酸分子具有以下所示条件中的一个或者多个：包含miR‑302s中的任意一个或者多个；包含miR‑302s中的任意一个或者多个的模拟物或者衍生物，模拟物或者衍生物具有SEQ ID No.1所示的核心片段且与所述miR‑302s成员中的任意一个或者多个具有相同或者相似的功能；包含miRNA前体，miRNA前体能在宿主体内加工成miR‑302s中的任意一个或者多个、模拟物或者衍生物；包含多核苷酸片段，多核苷酸片段能在宿主内转录形成所述miRNA前体；包含表达载体，表达载体含有多核苷酸片段。本发明为肝脏疾病的治疗提供了新思路。
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公开(公告)号：CN107338214B
公开(公告)日：2020-04-17
申请号：CN201610281684.6
申请日：2016-04-29
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种人胚胎干细胞来源的成纤维细胞及其制备方法和应用、细胞分泌液及其应用。该成纤维细胞可分泌多种与创伤愈合有关的细胞生长因子，可应用在制备创伤愈合药物中。该成纤维细胞的细胞分泌液中含有碱性成纤维细胞生长因子、血管内皮生长因子和转化生长因子‑β1中的一种或多种与创伤愈合有关的细胞生长因子。动物试验表明，该成纤维细胞的细胞分泌液能够促进创伤愈合，具有良好的治疗效果。该成纤维细胞及其细胞分泌液可应用在创伤愈合药物中。
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公开(公告)号：CN105385651A
公开(公告)日：2016-03-09
申请号：CN201510925622.X
申请日：2015-12-11
申请人： 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N5/071
CPC分类号： C12N5/067 , C12N2501/117 , C12N2501/18 , C12N2501/237 , C12N2501/602 , C12N2501/603 , C12N2501/605 , C12N2501/608 , C12N2501/999 , C12N2506/45
摘要： 本发明涉及一种诱导性多能干细胞定向诱导分化为肝细胞的方法及肝细胞。该方法通过在定向诱导分化的不同阶段加入不同的培养基进行诱导性多能干细胞的定向诱导分化。该方法在操作过程中可以随时观察细胞形态的变化，确保诱导的正常进行，可以快捷且高效地诱导出所需的肝脏前体细胞。该诱导性多能干细胞定向诱导分化为肝细胞的方法采用无饲养层细胞的培养体系，仅通过加入相应阶段的诱导培养基就能获得肝细胞，且经过检测，纯度较高。通过使用上述诱导性多能干细胞定向诱导分化为肝细胞的方法，诱导周期较短、效率高，且得到的肝细胞性能稳定，功能成熟，不存在基质细胞污染的问题。
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公开(公告)号：CN117809299A
公开(公告)日：2024-04-02
申请号：CN202311804626.3
申请日：2023-12-26
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： G06V20/69 , G06V10/764 , G06V10/26 , G06V10/25 , G06V10/82 , G06N3/0464
摘要： 本申请涉及一种染色体核型分析方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体图像数据，染色体图像数据包括至少一张染色体分裂相图；将受试者的染色体图像数据输入染色体分割模型，以获得受试者的单条染色体图像数据；将受试者的单条染色体图像数据输入染色体分类模型，以获得受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息；根据受试者的单条染色体图像对应的染色体分类信息确定受试者的染色体核型信息。本申请对所有数目异常的核型判断准确率接近100％，可以判断15种罗氏易位的核型、平衡易位片段非常大的结构异常核型以及环状染色体和缺失、倒位片段较大的核型。
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