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公开(公告)号：CN105543339A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201510794535.5
申请日：2015-11-18
Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 , 北京大学 , 北京大学第三医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。
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公开(公告)号：CN115472223A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202210609003.X
申请日：2022-05-31
Applicant: 北京大学 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B30/10 , G16B20/30 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及甲基化测序数据分析方法。具体而言，本发明通过对囊胚培养液中存在的游离DNA进行甲基化测序，并筛选获取测序数据中CpG位点平均甲基化水平为0～0.7的读段，可较大程度地降低来自母体(例如母源DNA)的甲基化测序数据对囊胚的甲基化测序数据的干扰。
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公开(公告)号：CN105543339B
公开(公告)日：2021-07-16
申请号：CN201510794535.5
申请日：2015-11-18
Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 , 北京大学 , 北京大学第三医院
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104004817A
公开(公告)日：2014-08-27
申请号：CN201310057440.6
申请日：2013-02-22
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2531/101 , C12Q2537/16
Abstract: 本发明涉及利用极体或胚胎的单细胞基因组测序来选择试管婴儿的胚胎。本发明公开一种利用第一极体和第二极体以及胚胎单细胞进行全基因组非指数扩增和基因组高通量测序的方法，进行遗传性疾病植入前遗传学诊断及反复流产致病基因的检查。本发明的方法包括如下步骤：（1）获得卵母细胞及胚胎，进行第一极体和第二极体、单个胚胎细胞的分离及基因组扩增；（2）建立基因组测序文库及测序并进行基因组生物信息学分析，获得基因图谱，染色体及其片段的拷贝数信息；（3）确定极体及胚胎细胞的染色体倍性及染色体片段的缺失、重复、基因点突变信息；（4）选择正常或合适的胚胎移植。本发明的单细胞遗传学分析方法，适用范围广，经过实验证明效果可靠。
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公开(公告)号：CN117737216A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410122596.6
申请日：2024-01-30
Applicant: 北京大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/683 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于限制性内切酶的检测基因组信息的方法。该方法采用限制性内切酶对样本的基因组进行切割，获得不同长度的基因组DNA片段，然后对扩增或不扩增的DNA进行长片段富集，将富集后的长片段基因组DNA片段在长度长测序平台上机测序，最后对测序得到的数据进行计算机分析。本发明的方法显著提高了两个等位基因同时检出的概率，显著降低了等位基因缺失率，能够更好地检测出杂合肿瘤突变，对于肿瘤的早期诊断和治疗具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113956345A
公开(公告)日：2022-01-21
申请号：CN202111064028.8
申请日：2021-09-10
Applicant: 北京大学
IPC: C07K14/515 , C12N5/10 , C12N5/077 , A61K45/00 , A61P9/10 , G01N33/68 , A01K67/027
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及ANGPT4蛋白及其编码基因在调控心脏损伤后的修复与再生能力中的应用。本发明发现了ANGPT4蛋白及其编码基因对心脏损伤后的修复与再生能力的关键调控作用，且该作用在哺乳动物中高度保守，有助于推动相关治疗及诊断药物的研发与应用。同时，ANGPT4作为一种分泌蛋白和信号通路配体，为外源递送药物提供了极大便利。而且angpt4突变体不影响发育过程，表明以ANGPT4为靶标调控心脏再生的风险性更小。综上，本发明发现了一种风险性更小、更利于递送、利于时间控制与定量、哺乳动物保守的基因靶标，为治疗人类心血管疾病提供了新的思路。
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公开(公告)号：CN113956345B
公开(公告)日：2024-04-23
申请号：CN202111064028.8
申请日：2021-09-10
Applicant: 北京大学
IPC: C07K14/515 , C12N5/10 , C12N5/077 , A61K45/00 , A61P9/10 , G01N33/68 , A01K67/0275
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及ANGPT4蛋白及其编码基因在调控心脏损伤后的修复与再生能力中的应用。本发明发现了ANGPT4蛋白及其编码基因对心脏损伤后的修复与再生能力的关键调控作用，且该作用在哺乳动物中高度保守，有助于推动相关治疗及诊断药物的研发与应用。同时，ANGPT4作为一种分泌蛋白和信号通路配体，为外源递送药物提供了极大便利。而且angpt4突变体不影响发育过程，表明以ANGPT4为靶标调控心脏再生的风险性更小。综上，本发明发现了一种风险性更小、更利于递送、利于时间控制与定量、哺乳动物保守的基因靶标，为治疗人类心血管疾病提供了新的思路。
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公开(公告)号：CN113999901A
公开(公告)日：2022-02-01
申请号：CN202111263173.9
申请日：2021-10-28
Applicant: 中国医学科学院阜外医院 , 北京大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及心脏特异性游离DNA甲基化标志物及其在急性心肌梗死诊断中的用途。具体而言，本发明涉及用于检测CGI区域的正向引物和反向引物以及探针。本发明还涉及包含所述引物和探针的组合物、试剂盒。本发明利用MCTA‑Seq技术，鉴定出心脏特异性甲基化标志物，并开发了用于无创检测心脏损伤的ddPCR检测方法，能够通过血浆cfDNA有效地检测出急性心肌梗死。
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