公开(公告)号：CN114606302A

公开(公告)日：2022-06-10

申请号：CN202210363358.5

申请日：2022-04-08

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 江峥增 ,  纪元 ,  岳蕾 ,  张苗苗 ,  郝洁 ,  韩晶 ,  鲁姗姗 ,  章琼燕 ,  彭睿 ,  蔡儒婧 ,  张小垒 ,  李思彤

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种提取口腔黏膜核酸进行全基因组高通量测序的方法。本发明的方法包括：在采集的口腔黏膜样本中加入GT Buffer和蛋白酶K依次进行提取、裂解、离心后，采用仪器自动抽提口腔黏膜样本gDNA；将样本gDNA进行PCR片段化、末端修复加A，获得加A后的gDNA；将加A后的gDNA与接头连接，获得连接产物；将上述连接产物进行纯化后，上机测序。本发明还提供了一种提取口腔黏膜核酸进行全基因组高通量测序的试剂盒。本发明通过对口腔黏膜样本核酸抽提后进行全基因组高通量测序，具有采集方便、可以实现全自动化抽提核酸的优点，且无需抽取血液，属于无创检测，为临床病理研究提供了新的高效测序方法。

公开(公告)号：CN118072821A

公开(公告)日：2024-05-24

申请号：CN202311824698.4

申请日：2023-12-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 纪元 ,  孟丽丽 ,  章琼燕 ,  韩晶 ,  周宇红 ,  江峥增 ,  倪筝 ,  郭欣欣 ,  彭睿 ,  王文权

IPC: G16B20/50 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G16B50/10

Abstract: 本发明涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。本发明通过结合神经内分泌肿瘤分子分型的临床指南以及真实世界神经内分泌肿瘤分子特征的研究，聚焦神经内分泌肿瘤的遗传致病基因、驱动基因以及热点突变，针对不同原发部位的神经内分泌肿瘤的特征突变都有涵盖，提供了用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。保证了检测结果的准确性和全面性；高深度测序，保证了低频基因突变的检出，提高突变检测的精准度。可以用于从神经内分泌肿瘤风险评估到辅助诊断、治疗、预后等肿瘤发生发展的各个阶段，基因检测和分析的成本更低。为神经内分泌肿瘤的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。

公开(公告)号：CN116179711A

公开(公告)日：2023-05-30

申请号：CN202310252780.8

申请日：2023-03-16

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 纪元 ,  章琼燕 ,  张欣 ,  孟丽丽 ,  江峥增 ,  彭睿 ,  占蒙娜 ,  倪筝 ,  沈立承 ,  高峰

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于检测NACC1‑NIPB融合基因的试剂盒和方法，该试剂盒包括用于检测NACC1‑NIPB融合基因的探针，选自序列分别如SEQ ID NO:5～35所示的NACC1‑NIPB‑Probe 1～31，其检测方法包括：提取待测样本RNA；从投入基因组DNA或gDNA片段化开始，扩增、加接头，得到具有片段DNA和带有UDI引物的通用接头；Illumina测序；荧光探针定量PCR反应；根据PCR反应的扩增结果判断检测结果。本发明为NACC1‑NIPB融合基因的筛查和定量检测提供新的方法，定量更准确，灵敏度更高，能够达到最低检测限0.01％，满足临床需要，大幅降低检测成本。