公开(公告)号：CN117867136A

公开(公告)日：2024-04-12

申请号：CN202410078919.6

申请日：2024-01-19

申请人： 复旦大学附属妇产科医院 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 陈松长 ,  徐晨明 ,  黄荷凤 ,  栾晓睿 ,  杨敬敏 ,  徐辉 ,  田晓亮 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B25/00

摘要： 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。

公开(公告)号：CN113416770B

公开(公告)日：2024-09-24

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

发明人： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN113416770A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110593000.7

申请日：2021-05-28

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

发明人： 杨敬敏 ,  徐辉 ,  韩连书 ,  唐嘉婕 ,  吴一鸣 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6876 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

公开(公告)号：CN110951826A

公开(公告)日：2020-04-03

申请号：CN201911363410.1

申请日：2019-12-26

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 李文涛 ,  杨敬敏 ,  沈林 ,  王士田 ,  唐嘉婕

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/06 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种检测STR位点的高通量测序文库构建方法。本发明提供一种高通量测序文库的构建方法，包括：1）提供基因组DNA；2）扩增STR位点以产生所述高通量测序文库。本发明所提供的高通量测序文库的构建方法及通过该方法构建获得的高通量测序文库，可以准确反映人类基因组上多态性高的STR位点的信息，进行测序以后可以由测序数据进行个体识别或亲缘关系鉴定等，具有效率高、准确性好等特点，具有良好的产业化前景。

公开(公告)号：CN114250279B

公开(公告)日：2024-04-30

申请号：CN202011004177.0

申请日：2020-09-22

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 杨敬敏 ,  唐嘉婕 ,  徐辉 ,  卢大儒 ,  高鹏飞 ,  徐张蓝

IPC分类号： C12Q1/6858

摘要： 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。

公开(公告)号：CN111154820B

公开(公告)日：2021-12-21

申请号：CN202010030832.3

申请日：2020-01-13

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 赵伟 ,  唐嘉婕 ,  高鹏飞 ,  杨敬敏 ,  李文涛

IPC分类号： C12Q1/6848 ,  C12P19/34

摘要： 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种降低核酸扩增复制滑移率的方法。本发明提供一种降低核酸扩增复制滑移率的方法，包括：在SD聚合酶存在的条件下对模板核酸进行扩增，以提供扩增产物，所述模板核酸包括重复序列，所述重复序列包括多个重复单元，所述扩增产物的复制滑移率≤8%。本发明所提供的降低核酸扩增复制滑移率的方法及其相关试剂盒、以及PCR扩增体系，能够有效减少核酸扩增中出现的非特异性扩增和复制滑移，其扩增获得的产物具有优良的扩增忠实性，具有良好的产业化前景。

公开(公告)号：CN111304309A

公开(公告)日：2020-06-19

申请号：CN202010152944.6

申请日：2020-03-06

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 林健 ,  杨敬敏 ,  覃振东 ,  唐嘉婕 ,  朱学萍

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  G16B30/10

摘要： 本发明提供一种测序平台标签序列污染的检测方法，至少包括以下步骤：（1）将待测标签序列与已知序列连接，获得标签序列-已知序列，测序平台的标签序列种类固定且已知；（2）对步骤（1）获得的序列进行测序，获得测序结果，所述测序结果包括序列的碱基排列和序列的数量；（3）根据标签序列的种类的不同，对测序结果进行拆分，若一已知序列rm除了在其对应的标签序列Tm的分类结果中出现外，还在其他标签序列Tn的分类结果中出现，则所述标签序列Tm被所述其他标签序列Tn污染；其中，m,n为自然数,且m≠n。本发明通过验证标签序列的单一性，保证后续的下机数据的可信性。

公开(公告)号：CN110791554A

公开(公告)日：2020-02-14

申请号：CN201911082549.9

申请日：2019-11-07

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 唐嘉婕 ,  李文涛 ,  徐辉 ,  杨敬敏

IPC分类号： C12Q1/6851

摘要： 本发明提供一种微量DNA的定量方法，至少包括以下步骤：设计内标模板；设计能够同时扩增目标模板和内标模板的引物对；利用所述引物对，将待测DNA序列和内标模板混合后进行PCR扩增；将扩增产物用二代测序平台对应的接头引物对进行再次扩增，获得二代测序文库；对所述二代测序文库进行二代测序平台测序；根据公式待测DNA的拷贝数=C*A1/A2，计算得目标模板的拷贝数，即为待测DNA的拷贝数；其中，C为内标模板的拷贝数；A1为目标模板序列的测序覆盖深度；A2为内标模板序列的测序覆盖深度。本发明不仅可以准确定量微量DNA，还可以直接读取目标DNA模板的序列，定量结果准确性不受非特异性扩增的影响。

公开(公告)号：CN114507707B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202011276075.4

申请日：2020-11-16

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 覃振东 ,  徐辉 ,  杨敬敏 ,  唐嘉婕 ,  徐张蓝 ,  高鹏飞 ,  卢大儒

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6888

摘要： 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。

公开(公告)号：CN112195238B

公开(公告)日：2023-01-13

申请号：CN202011294989.3

申请日：2020-11-18

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司(CN)

发明人： 杨敬敏 ,  朱学萍 ,  王彬 ,  唐嘉婕 ,  高鹏飞 ,  林健

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及遗传病基因检测领域，特别是涉及一种用于扩增PKD1基因的PCR引物组，所述PCR引物组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对或第四引物对中的一对或几对。本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度，成功实现对1号外显子区域的稳定扩增，扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域，及大部分内含子区域；特异性地获得PKD1基因序列，完全扩增不到PKD1的假基因序列；在完全排除假基因干扰的情况下，更加准确地检测PKD1基因的变异，包括已知变异和未知变异。