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公开(公告)号：CN117095745A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311069138.2
申请日：2023-08-23
摘要： 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
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公开(公告)号：CN115973485A
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202211703108.8
申请日：2022-12-29
摘要： 本发明公开了一种液体分装装置和液体分装方法及应用。该装置包括依次连通的注液部件、主体和排液部件，所述主体包括由上至下设置的压板、分液腔以及贯穿于所述分液腔的回放液部件，所述注液部件用于将待分配的液体输送至所述分液腔；所述分液腔与所述回放液部件可密闭或可分离，分液腔与回放液部件为密闭时，用于对待分配的液体进行定量分配并存储定量分配的液体；所述压板用于通过施加外力使得分液腔与回放液部件分离，存储的定量分配的液体沿着回放液部件的外壁向下流动并流至移液板；所述排液部件用于外排分液腔的剩余的液体。本发明的液体分装装置和方法能够连续高效地对液体进行均分分装，且装置成本低。
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公开(公告)号：CN107794573B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN201611046464.1
申请日：2016-11-23
摘要： 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建，包括将DNA大片段的两端加上具有脱氧尿苷的接头，通过酶的消化得到具有黏性末端的大片段DNA；以及将具有黏性末端的大片段DNA进行环化，得到环化大片段DNA的步骤。通过本发明的文库构建方法可以提高大片段文库的有效数据率。此外本发明通过对接头进行特殊设计，还可以为构建的大片段DNA文库提供质控点。
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公开(公告)号：CN108265114B
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN201611259955.4
申请日：2016-12-30
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , C12N15/10
摘要： 本发明涉及一种检测染色体非整倍体的质控品。总体而言，本发明的质控品包括非整倍体DNA片段和整倍体DNA片段，其中，所述非整倍体DNA片段和/或整倍体DNA片段通过非特异性复制方法获得。本发明的质控品经济、简便、有效地解决染色体非整倍体检测试剂盒的质量检定和性能评价问题。
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公开(公告)号：CN106591955B
公开(公告)日：2019-10-29
申请号：CN201510680615.8
申请日：2015-10-19
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明提供一种构建高分辨率、大信息量单细胞Hi‑C文库的方法。该方法起始样本量少、分辨率高、信息量大、且操作简便。本发明的构建Hi‑C文库的方法包括下述步骤：获得少量的被固定化的染色质；对所述步骤B中获得的被固定化的染色质进行消化，得到被固定化的染色质片段；将所述步骤C中得到的被固定化的染色质片段直接进行重新连接，得到重新连接的被固定化的染色质片段；使所述步骤D中得到的重新连接的被固定化的染色质片段解除固定化，释放DNA片段；对所述步骤E中释放的DNA片段进行扩增，得到扩增产物；以及，以所述扩增产物作为待测序DNA片段，构建测序用DNA文库。
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公开(公告)号：CN107794257A
公开(公告)日：2018-03-13
申请号：CN201611046398.8
申请日：2016-11-23
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
CPC分类号： C12N15/1093 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q2531/113 , C12Q2525/191 , C12Q2521/507 , C12Q2535/122
摘要： 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建，通过采用FLP/FRT特异性重组系统优化建库流程，提高了大片段文库测序结果的有效数据率。
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公开(公告)号：CN108265047B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201611262441.4
申请日：2016-12-30
摘要： 本发明涉及一种用于DNA片段的非特异性复制的方法及试剂盒。总体而言，本发明公开的方法通过对希望进行复制的DNA片段进行加接头，得到加接头的DNA片段，利用引物对加接头的DNA片段进行PCR扩增，再对PCR产物进行切割，最后获得大量与希望进行复制的DNA片段基本相同的可利用DNA片段。
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公开(公告)号：CN107794258A
公开(公告)日：2018-03-13
申请号：CN201611046449.7
申请日：2016-11-23
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
CPC分类号： C12N15/1093 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q2531/113 , C12Q2525/191 , C12Q2535/122
摘要： 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建，包括将DNA大片段的两端加上具有黏性末端的接头或者具有第一切割位点的接头，得到具有黏性末端的DNA大片段的步骤，以及将具有黏性末端的DNA大片段进行环化，得到环化DNA大片段的步骤。本发明通过对接头的进一步特殊设计，还可以为构建的大片段DNA文库提供质控点。
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公开(公告)号：CN107794572B
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN201611041082.X
申请日：2016-11-22
IPC分类号： C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种大片段DNA文库的构建方法及其应用。本发明提供的大片段DNA文库的构建方法用于大片段DNA文库的构建。所述大片段DNA文库的构建方法包括将平末端DNA大片段加5'端磷酸化接头，得到加接头DNA大片段的步骤，将加接头DNA大片段进行环化，得到环化DNA大片段与未环化DNA大片段的混合物的步骤，以及将混合物进行线状DNA消化，得到环化DNA大片段的步骤，所述线状DNA消化采用具有5'端磷酸化DNA特异性消化功能的核酸外切酶。
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公开(公告)号：CN108265046B
公开(公告)日：2022-03-29
申请号：CN201611259957.3
申请日：2016-12-30
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 本发明涉及一种用于血浆ctDNA非特异性复制的试剂盒。本发明的试剂盒包括用于加接头的试剂、用于PCR扩增的试剂、用于切割的试剂。应用本发明的试剂盒进行血浆ctDNA复制具有以下优点：获得大量与血浆ctDNA基本相同的可利用DNA片段。
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