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公开(公告)号：CN103820548A
公开(公告)日：2014-05-28
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN103820548B
公开(公告)日：2015-05-27
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105274225B
公开(公告)日：2019-01-18
申请号：CN201510690126.0
申请日：2015-10-22
申请人： 山东省眼科研究所
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN106282383A
公开(公告)日：2017-01-04
申请号：CN201610878045.8
申请日：2016-10-08
申请人： 山东省眼科研究所
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种KRT12基因在制备检测圆锥角膜诊断制品中的应用，本发明提供了KRT12基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行KRT12基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105803078A
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201610256564.0
申请日：2016-04-22
申请人： 山东省眼科研究所
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种CRYBA4基因在制备检测先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了CRYBA4基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CRYBA4基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105274236A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510789275.2
申请日：2013-10-09
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN104043109A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201410086629.2
申请日：2014-03-05
申请人： 山东省眼科研究所
摘要： 本发明的目的是提供一种神经轴突导向因子在制备促进角膜损伤修复制品中的应用，即利用神经轴突导向因子来制备抑制角膜上皮损伤后炎症反应及促进角膜上皮修复的药物或制备，本发明发现Netrin1不仅能促进角膜缘干细胞增殖和迁移能力，还能抑制正常小鼠和糖尿病小鼠角膜上皮损伤后的炎症反应，促进正常小鼠和糖尿病小鼠的角膜上皮的损伤修复，可用于眼表角膜和结膜上皮干细胞的培养、糖尿病角膜病变的治疗、神经性角膜炎的治疗。
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公开(公告)号：CN103589787A
公开(公告)日：2014-02-19
申请号：CN201310468448.1
申请日：2013-10-09
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN101851686B
公开(公告)日：2012-07-04
申请号：CN201010147921.2
申请日：2010-04-13
申请人： 山东省眼科研究所
摘要： 一种供体角膜多种病毒的荧光定量PCR检测试剂盒及检测方法。试剂盒由RNA提取试剂、RNA反转录和扩增试剂和阳性工作标准品组成。其中RNA反转录和扩增试剂包括2X反转录PCR预混试剂，聚合酶，反转录酶，正、反向HCV引物、HIV1引物和RV引物，以及HCV、HIV1与RV荧光探针，HCV、HIV1与RV阴性和阳性对照；阳性工作标准品分别为含有HCV正、反向引物扩增的目的序列的pUC57-HCV质粒，以及HIV1正、反向引物扩增的目的序列的pUC57-HIV1质粒和RV正、反向引物扩增的目的序列的pUC57-RV质粒。本发明实现了对临床供体结膜组织标本的完全闭管检测，不需PCR后处理，避免了交叉污染；同时采用实时检测，所得Ct值和原始模板数量完全呈线性相关，定量准确率极高，相对误差约为50％，足以适应临床核酸定量的要求。
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公开(公告)号：CN101851687A
公开(公告)日：2010-10-06
申请号：CN201010147924.6
申请日：2010-04-13
申请人： 山东省眼科研究所
摘要： 一种供体角膜HBV和TP的荧光定量PCR检测试剂盒及检测方法。试剂盒由DNA提取试剂、DNA扩增试剂和阳性工作标准品组成。其中DNA扩增试剂包括预混试剂，20X荧光探针增强剂，正、反向HBV引物，HBV荧光探针，正、反向TP引物，TP荧光探针，无核酸酶的蒸馏水，HBV和TP阴性对照与阳性对照；阳性工作标准品为含有HBV正、反向引物扩增的目的序列pUC57-HBV质粒，含有TP正、反向引物扩增的目的序列pUC57-TP质粒。本发明实现了对临床供体结膜组织标本的完全闭管检测，不需PCR后处理，避免了交叉污染；同时采用实时检测，所得Ct值和原始模板数量完全呈线性相关，定量准确率极高，相对误差约为50％，足以适应临床核酸定量的要求。
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