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公开(公告)号:CN103820548A
公开(公告)日:2014-05-28
申请号:CN201410062258.4
申请日:2014-02-23
申请人: 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要: 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用,本发明提供了MYO18A基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN103820548B
公开(公告)日:2015-05-27
申请号:CN201410062258.4
申请日:2014-02-23
申请人: 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要: 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用,本发明提供了MYO18A基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN105274236B
公开(公告)日:2018-01-12
申请号:CN201510789275.2
申请日:2013-10-09
IPC分类号: C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要: 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了ABCA3基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN105603114A
公开(公告)日:2016-05-25
申请号:CN201610191700.2
申请日:2016-03-30
申请人: 山东省眼科研究所
CPC分类号: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要: 本发明的目的是提供一种LIM2基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了LIM2基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行LIM2基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN104357550B
公开(公告)日:2016-05-25
申请号:CN201410515439.8
申请日:2014-09-30
申请人: 山东省眼科研究所
摘要: 本发明的目的是提供一种MMRN1基因在制备检测Axenfeld-Rieger综合征诊断制品中的应用,本发明提供了MMRN1基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性Axenfeld-Rieger综合征疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MMRN1基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN105396125A
公开(公告)日:2016-03-16
申请号:CN201510848796.0
申请日:2015-11-26
申请人: 山东省眼科研究所
CPC分类号: A61K38/204 , A61K9/0019 , A61K9/08 , A61K45/06 , C12N5/0625 , C12N2500/30
摘要: 本发明的目的是提供白细胞介素-6在角膜上皮损伤修复中的应用,即白细胞介素-6在眼表角膜上皮干细胞的培养、持续性角膜上皮缺损、糖尿病角膜病变的治疗、神经性角膜炎的治疗、角膜缘干细胞缺乏症治疗中的应用。本发明发现IL-6不仅能促进角膜缘干细胞增殖和克隆形成能力,还能促进正常小鼠的角膜上皮的损伤修复,使细胞拥有了更强的角膜缘干细胞增殖和克隆形成能力。可用于眼表角膜上皮干细胞的培养、持续性角膜上皮缺损的治疗、糖尿病角膜病变的治疗、神经性角膜炎的治疗、角膜缘干细胞缺乏症的治疗。
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公开(公告)号:CN105274225A
公开(公告)日:2016-01-27
申请号:CN201510690126.0
申请日:2015-10-22
申请人: 山东省眼科研究所
CPC分类号: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要: 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点,为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250-272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN105274225B
公开(公告)日:2019-01-18
申请号:CN201510690126.0
申请日:2015-10-22
申请人: 山东省眼科研究所
IPC分类号: C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要: 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点,为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN106282383A
公开(公告)日:2017-01-04
申请号:CN201610878045.8
申请日:2016-10-08
申请人: 山东省眼科研究所
CPC分类号: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要: 本发明的目的是提供一种KRT12基因在制备检测圆锥角膜诊断制品中的应用,本发明提供了KRT12基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行KRT12基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号:CN105803078A
公开(公告)日:2016-07-27
申请号:CN201610256564.0
申请日:2016-04-22
申请人: 山东省眼科研究所
CPC分类号: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要: 本发明的目的是提供一种CRYBA4基因在制备检测先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了CRYBA4基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CRYBA4基因突变位点的快速检测。
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