LIM2基因在检测先天性CCMC中的应用

    公开(公告)号:CN105603114A

    公开(公告)日:2016-05-25

    申请号:CN201610191700.2

    申请日:2016-03-30

    IPC分类号: C12Q1/68 C12N15/11

    CPC分类号: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    摘要: 本发明的目的是提供一种LIM2基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了LIM2基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行LIM2基因突变位点的快速检测。

    一种检测Axenfeld-Rieger综合征的诊断制品

    公开(公告)号:CN104357550B

    公开(公告)日:2016-05-25

    申请号:CN201410515439.8

    申请日:2014-09-30

    IPC分类号: C12Q1/68 C12N15/11

    摘要: 本发明的目的是提供一种MMRN1基因在制备检测Axenfeld-Rieger综合征诊断制品中的应用,本发明提供了MMRN1基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性Axenfeld-Rieger综合征疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MMRN1基因突变位点的快速检测。

    一种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点

    公开(公告)号:CN105274225B

    公开(公告)日:2019-01-18

    申请号:CN201510690126.0

    申请日:2015-10-22

    IPC分类号: C12Q1/6883 C12N15/11

    摘要: 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点,为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。

    KRT12基因在检测圆锥角膜中的应用

    公开(公告)号:CN106282383A

    公开(公告)日:2017-01-04

    申请号:CN201610878045.8

    申请日:2016-10-08

    IPC分类号: C12Q1/68 C12N15/11

    CPC分类号: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    摘要: 本发明的目的是提供一种KRT12基因在制备检测圆锥角膜诊断制品中的应用,本发明提供了KRT12基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行KRT12基因突变位点的快速检测。

    CRYBA4基因在检测先天性CCMC中的应用

    公开(公告)号:CN105803078A

    公开(公告)日:2016-07-27

    申请号:CN201610256564.0

    申请日:2016-04-22

    IPC分类号: C12Q1/68 C12N15/11

    CPC分类号: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    摘要: 本发明的目的是提供一种CRYBA4基因在制备检测先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用,本发明提供了CRYBA4基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CRYBA4基因突变位点的快速检测。