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公开(公告)号：CN118173170A
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202211568880.3
申请日：2022-12-08
申请人： 广州达安基因股份有限公司
摘要： 本申请实施例属于生物医药技术领域，涉及一种评估多重PCR文库引物消化效果的方法及其相关设备，包括接收输入文件，输入文件包括bed文件和比对文件；判断bed文件的目标区域和/或扩增区域是否存在序列重叠，若是，过滤比对文件，获得目标比对文件，若否，将比对文件作为目标对比文件；将目标比对文件的上游引物和下游引物从目标区域向未消化部分延伸，获得延伸区域，统计延伸区域内每个碱基的覆盖深度；基于覆盖深度计算延伸区域内相邻碱基之间的消化效率，基于消化效率确定消化位点；将消化位点对应的消化效率作为引物消化效率，输出消化位点和引物消化效率，得到多重PCR文库消化酶的消化效果。本申请能够有效评估多重PCR文库引物的消化效果。
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公开(公告)号：CN118038971A
公开(公告)日：2024-05-14
申请号：CN202211426009.X
申请日：2022-11-14
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： G16B20/30
摘要： 本申请实施例属于生物医药技术领域，涉及一种二代高通量测序数据拆分方法，包括接收原始测序文件，判断所述原始测序文件是否为FASTQ格式的文件；若所述原始测序文件不是FASTQ格式的文件，则对所述原始测序文件进行格式转换操作，获得原始FASTQ文件；接收文库结构描述表，从所述文库结构描述表中获取文库结构；根据所述文库结构和barcode序列，拆分所述原始FASTQ文件，以实现测序数据拆分，多个测序数据样本。本申请还提供一种二代高通量测序数据拆分装置、计算机设备及存储介质。本申请能够完整且正确拆分单样本多组双侧barcode混合文库的测序数据。
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公开(公告)号：CN118291618A
公开(公告)日：2024-07-05
申请号：CN202310014125.9
申请日：2023-01-05
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本申请实施例属于基因检测领域，涉及一种EGFR基因Indel检测探针及其检测方法和应用，检测探针为组合探针，包括野生型探针和引入所述野生型探针的突变型探针，所述突变型探针为将模板序列由野生型基因组参考序列替换为对应的EGFR基因突变序列，用于检测Indel突变。本申请能够有效增强了探针特异性，提高了探针捕获效率。
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公开(公告)号：CN117344000A
公开(公告)日：2024-01-05
申请号：CN202210758223.9
申请日：2022-06-29
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 本申请实施例属于测序领域，涉及一种双端标签序列混合测序方法及其在MGI测序平台中的应用，包括确定待检DNA样本的数量；根据所述待检DNA样本的数量，配置相应的标签组的数量，并将配置的每组所述标签组与所述待检DNA样本一一单独混合，获得各自对应的接头连接产物；将每组所述接头连接产物进样至已设置好工艺参数的MGI高通量测序仪中，进行测序检测分析，获得DNA的测序结果。本申请满足少量样本碱基平衡的同时，提高样本测序后的数据有效拆分率。
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公开(公告)号：CN118834931A
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202310450572.9
申请日：2023-04-24
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/02
摘要： 本申请属于基因检测技术领域，涉及一种DNA‑RNA共捕获杂交文库构建方法及试剂盒，包括对阳性突变实验样本和阴性突变对照样本分别进行DNA和RNA共提取得到第一DNA、第一RNA、第二DNA和第二RNA，并构建对应的第一DNA文库、第一RNA文库、第二DNA文库以及第二RNA文库；将第一DNA文库、第二DNA文库、第一RNA文库和第二RNA文库进行混合，得到DNA‑RNA混合文库；使用融合基因捕获探针杂交捕获DNA‑RNA混合文库中的目标DNA和RNA，得到杂交产物；对杂交产物进行洗脱处理，得到DNA‑RNA洗脱文库；对DNA‑RNA洗脱文库中的所述目标DNA和RNA进行扩增、纯化，获得DNA‑RNA共捕获杂交文库。本申请提高了探针捕获效率，降低了杂交成本，更能通过调整DNA和RNA的杂交比例来减少测序数据量成本，可以稳定高效检出融合突变基因。
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公开(公告)号：CN117660597A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202211034119.1
申请日：2022-08-26
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本申请实施例属于生物测序技术领域，涉及一种用于富集低频突变的下一代测序文库构建方法及试剂盒，包括获取目标DNA，对目标DNA进行末端修复；将末端修复的目标DNA与建库接头组进行接头连接反应，得到连接产物；对连接产物进行纯化，得到连接纯化产物；测定连接纯化产物的临界变性温度；根据临界变性温度对连接纯化产物进行PCR扩增，得到扩增文库，对扩增文库进行纯化，构建得到测序文库。本申请能够提升扩增效果，实验成本低以及检测灵敏度高。
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公开(公告)号：CN117363707A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202210815154.0
申请日：2022-06-29
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本申请实施例属于生物技术领域，涉及一种用于MGI测序平台的标签组、UMI试剂盒及测序方法，所述标签组包括两个index和一个随机序列UMI；所述标签组用于构建MGI建库接头组，且所述MGI建库接头组包括所述index；其中，在所述index中，所述随机序列UMI在所述index中占据5～10bp的位置。本申请的标签组可应用于MGI测试平台。
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公开(公告)号：CN117133361A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202210556976.1
申请日：2022-05-20
申请人： 广州达安基因股份有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本申请实施例属于生物医药技术领域，涉及一种DNA融合基因测序数据的分析方法及应用，包括从原始比对文件中获取同时存在M序列和S序列的测序序列，并记录测序序列中的M序列比对到人类参考基因组的第一比对信息；提取测序序列中的S序列，并记录S序列比对到人类参考基因组的第二比对信息；根据第一比对信息获取第一碱基序列，根据第二比对信息获取第二碱基序列；将第一碱基序列和第二碱基序列拼接得到融合基因碱基序列；将从原始比对文件中提取出的测序序列与融合基因碱基序列进行比对，得到比对结果，分析比对结果。本申请可以提高比对分析结果的准确性和灵敏度，同时，优化了序列的比对算法，缩短了序列比对的分析时间。
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