公开(公告)号：CN104769129A

公开(公告)日：2015-07-08

申请号：CN201280076912.6

申请日：2012-11-15

申请人： 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 张涛 ,  曹红志 ,  王煜 ,  仝欣 ,  刘小敏 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6881 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/112

摘要： 本发明涉及一种主要组织相容性复合体MHC分型方法及其应用。具体地，本发明提供了主要组织相容性复合体MHC型别数据库及其构建方法和构建单元、SNP和InDel检测方法和检测单元、SNP和InDel的拼接方法及拼接单元、以及主要组织相容性复合体MHC分型方法及其单元和系统。本发明方法和系统准确性高(可以达到98％以上)，对待测的数据要求比较低、相对于现有的分型方法，大大提高了分型区域。

公开(公告)号：CN104769129B

公开(公告)日：2017-07-07

申请号：CN201280076912.6

申请日：2012-11-15

申请人： 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 张涛 ,  曹红志 ,  王煜 ,  仝欣 ,  刘小敏 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6881 ,  C12Q2600/156

摘要： 本发明涉及一种主要组织相容性复合体MHC分型方法及其应用。具体地，本发明提供了主要组织相容性复合体MHC型别数据库及其构建方法和构建单元、SNP和InDel检测方法和检测单元、SNP和InDel的拼接方法及拼接单元、以及主要组织相容性复合体MHC分型方法及其单元和系统。本发明方法和系统准确性高(可以达到98％以上)，对待测的数据要求比较低、相对于现有的分型方法，大大提高了分型区域。

公开(公告)号：CN107301323A

公开(公告)日：2017-10-27

申请号：CN201710692864.8

申请日：2017-08-14

申请人： 安徽医科大学第一附属医院 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 孙良丹 ,  张涛 ,  甄琪 ,  王文俊 ,  钱文君 ,  莫晓东 ,  吴静 ,  郑晓冬 ,  李报

IPC分类号： G06F19/00 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24

摘要： 本发明涉及医学检测技术领域，具体涉及一种与银屑病相关的分类模型的构建方法，包括以下步骤：(1)选取银屑病易感位点；(2)根据不同类型的易感位点，转化为输入数据；(3)利用Adaboost-SVM模型进行数据的分类。目前的缺乏相关的技术来对银屑病数据进行分类和预测，只停留在判断位点有无来推断患病情况。本发明利用有效的机器学习分类器SVM进行分类，并通过了adaboost框架来集成SVM，提高分类器的准确性。该模型可以整合SNP、氨基酸和型别数据进行分类，综合考虑各个维度的信息，提高了数据了分类结果的准确性。

公开(公告)号：CN102952877B

公开(公告)日：2014-09-24

申请号：CN201210277141.9

申请日：2012-08-06

申请人： 深圳华大基因研究院

发明人： 陈仕平 ,  李剑 ,  张现东 ,  甄贺富 ,  陈彩粉 ,  张涛 ,  王俊

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： 本发明提供了一种确定核酸样本中α-珠蛋白基因拷贝数的方法和系统。该方法包括：对所述核酸样本进行扩增，以便得到扩增产物；针对所述扩增产物，构建测序文库；对所述测序文库进行测序，以便得到测序结果，所述测序结果由多个测序数据构成；确定所述测序结果中来自于所述α-珠蛋白基因的测序数据；以及基于所述α-珠蛋白基因的测序数据的数目，确定所述核酸样本中α-珠蛋白基因的拷贝数。利用该方法，能够有效确定所述核酸样本中α-珠蛋白基因的拷贝数。

公开(公告)号：CN102952877A

公开(公告)日：2013-03-06

申请号：CN201210277141.9

申请日：2012-08-06

申请人： 深圳华大基因研究院

发明人： 陈仕平 ,  李剑 ,  张现东 ,  甄贺富 ,  陈彩粉 ,  张涛 ,  王俊

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： 本发明提供了一种确定核酸样本中α-珠蛋白基因拷贝数的方法和系统。该方法包括：对所述核酸样本进行扩增，以便得到扩增产物；针对所述扩增产物，构建测序文库；对所述测序文库进行测序，以便得到测序结果，所述测序结果由多个测序数据构成；确定所述测序结果中来自于所述α-珠蛋白基因的测序数据；以及基于所述α-珠蛋白基因的测序数据的数目，确定所述核酸样本中α-珠蛋白基因的拷贝数。利用该方法，能够有效确定所述核酸样本中α-珠蛋白基因的拷贝数。

公开(公告)号：CN107301323B

公开(公告)日：2020-11-03

申请号：CN201710692864.8

申请日：2017-08-14

申请人： 安徽医科大学第一附属医院 ,  深圳华大基因研究院

发明人： 孙良丹 ,  张涛 ,  甄琪 ,  王文俊 ,  钱文君 ,  莫晓东 ,  吴静 ,  郑晓冬 ,  李报

IPC分类号： G16H50/00 ,  G06N20/10

摘要： 本发明涉及医学检测技术领域，具体涉及一种与银屑病相关的分类模型的构建方法，包括以下步骤：(1)选取银屑病易感位点；(2)根据不同类型的易感位点，转化为输入数据；(3)利用Adaboost‑SVM模型进行数据的分类。目前的缺乏相关的技术来对银屑病数据进行分类和预测，只停留在判断位点有无来推断患病情况。本发明利用有效的机器学习分类器SVM进行分类，并通过了adaboost框架来集成SVM，提高分类器的准确性。该模型可以整合SNP、氨基酸和型别数据进行分类，综合考虑各个维度的信息，提高了数据了分类结果的准确性。