公开(公告)号：CN114502744B

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN201980101069.4

申请日：2019-12-11

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 倪帅 ,  王春丽 ,  薛思鸣 ,  周剑文 ,  杨柯 ,  邵林 ,  张盼 ,  吴慧子 ,  石太平

IPC分类号： C12Q1/6869

摘要： 一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置，拷贝数变异检测方法包括：获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据，其包括待测区域的测序深度信息；计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值；将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性；根据显著性的计算结果，确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域，在计算待测CNV区域的相对深度时，用锚点区域代替整体区域，有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异，对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。

公开(公告)号：CN110396534A

公开(公告)日：2019-11-01

申请号：CN201910740908.9

申请日：2019-08-12

申请人： 华大生物科技(武汉)有限公司 ,  天津华大医学检验所有限公司 ,  深圳华大基因股份有限公司

发明人： 宋炎 ,  张娜 ,  蔡宇航 ,  孟培 ,  刘玉朋 ,  邵林 ,  林木飞 ,  夏敏 ,  朱长斌 ,  于竞 ,  石太平

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06

摘要： 本发明涉及一种基因文库的构建方法、待测核酸样本基因突变的检测方法及试剂盒。该基因文库的构建方法包括基于待测核酸样本，进行末端修复，加A，获得经修复的末端加A的核酸样本；然后和组合标签接头进行连接，以便获得连接有组合标签接头的核酸样本；扩增以便获得所述测序文库；所述组合标签接头含有组合标签和接头序列，所述组合标签包括至少两组标签，所述至少两组标签的每一组含有至少两个标签序列，其中每一组内任意标签序列间的汉明距离大于等于2，每一组间任意标签序列间的汉明距离大于等于1。由此构建的文库进行测序，可以提高测序质量以及降低样本间的污染，可以应用于肿瘤多基因的突变检测，从而在临床上用于肿瘤的预防和诊断。

公开(公告)号：CN114502744A

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN201980101069.4

申请日：2019-12-11

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 倪帅 ,  王春丽 ,  薛思鸣 ,  周剑文 ,  杨柯 ,  邵林 ,  张盼 ,  吴慧子 ,  石太平

IPC分类号： C12Q1/6869

摘要： 一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置，拷贝数变异检测方法包括：获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据，其包括待测区域的测序深度信息；计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值；将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性；根据显著性的计算结果，确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域，在计算待测CNV区域的相对深度时，用锚点区域代替整体区域，有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异，对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。

公开(公告)号：CN110331187A

公开(公告)日：2019-10-15

申请号：CN201910741578.5

申请日：2019-08-12

申请人： 天津华大医学检验所有限公司 ,  深圳华大基因股份有限公司

发明人： 宋炎 ,  张娜 ,  刘玉朋 ,  邵林

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06 ,  C40B70/00 ,  C40B80/00

摘要： 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种组合标签、组合标签接头及其应用。该组合标签包括至少两组标签，所述至少两组标签的每一组含有至少两个标签序列，所述至少两组标签的每一组内任意标签序列间的汉明距离大于等于2，所述至少两组标签的每一组间任意标签序列间的汉明距离大于等于1。该组合标签接头含有接头序列和该组合标签。应用该组合标签或者该组合标签接头进行基因文库的构建、测序等，可以有效避免样本间的污染，提升测序深度。