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公开(公告)号：CN114236123B
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202111520110.7
申请日：2021-12-13
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
摘要： 本发明属于生物医药领域，尤其涉及标志物在制备检测妊娠期糖尿病的试剂、试剂盒的应用，该标志物包括TXN2、TMEM230、SERTAD3、PROSER2、CCDC175、LINC01748、AP000640.1、AL356807.1、AL355075.4、AL353648.1、AC090559.1的一种或多种在制备检测妊娠期糖尿病的试剂和/或试剂盒中的应用。该标志物制备的检测试剂、试剂盒在检测妊娠期糖尿病时准确度高，能精确反映当下的妊娠情况，使检测结果更可靠，且检测过程易于操作，对于高风险孕妇提前进行运动和饮食的调控，以降低他们后期发展为妊娠期糖尿病的可能性进而提高患者生存水平。
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公开(公告)号：CN114236123A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111520110.7
申请日：2021-12-13
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
摘要： 本发明属于生物医药领域，尤其涉及标志物在制备检测妊娠期糖尿病的试剂、试剂盒的应用，该标志物包括TXN2、TMEM230、SERTAD3、PROSER2、CCDC175、LINC01748、AP000640.1、AL356807.1、AL355075.4、AL353648.1、AC090559.1的一种或多种在制备检测妊娠期糖尿病的试剂和/或试剂盒中的应用。该标志物制备的检测试剂、试剂盒在检测妊娠期糖尿病时准确度高，能精确反映当下的妊娠情况，使检测结果更可靠，且检测过程易于操作，对于高风险孕妇提前进行运动和饮食的调控，以降低他们后期发展为妊娠期糖尿病的可能性进而提高患者生存水平。
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公开(公告)号：CN117940583A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202180102282.4
申请日：2021-12-09
申请人： 复旦大学附属妇产科医院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , G01N33/48 , G01N33/68 , G16H10/40
摘要： 本发明提供了基因标志物在预测孕妇子痫前期风险中的应用。本发明提供了用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的基因标志物或其组合。本发明还提供了用于检测基因标志物或其组合的试剂，用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的方法、试剂盒和装置，并且还提供了用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的模型的构建方法。本发明通过基因标志物的表达谱与孕妇子痫前期或相关疾病的关联性，实现了对孕妇子痫前期或相关疾病的高特异性和高灵敏性的风险预测。
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公开(公告)号：CN116287175A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202111518803.2
申请日：2021-12-13
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/68 , G01N33/573 , G01N33/82 , G01N33/53 , C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/30 , G16B25/10 , G16B25/20
摘要： 本发明提供了一种标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用。其中，标志物包括临床指标标志物和/或基因标志物，临床指标标志物包括受孕方式指标及如下任意一种或多种临床检测指标：总胆汁酸、γ‑谷氨酰转肽酶、叶酸及谷草转氨酶，受孕方式指标为是否辅助生殖；基因标志物包括如下任意一种或多种：ABCA2、ALDH4A1、ANKRA2、BLVRB、ENTR1、EZR、FCHO2、HIST1H2AE、IQCE、LARS、MMP15、PXK、RNF141、SLC7A2、TGFBR2、TMEM135及TMEM144。采用上述标志物进行检测能够实现对妊娠期肝内胆汁淤积症的高特异性和高灵敏性的风险预测。
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公开(公告)号：CN118056016A
公开(公告)日：2024-05-17
申请号：CN202180102281.X
申请日：2021-12-08
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了基因标志物在预测孕妇早产风险中的应用。本发明提供了一种用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的方法，包括：获取来源于所述孕妇的生物样品中基因标志物的表达谱；基于基因标志物的表达谱，鉴别孕妇的胎膜早破早产风险及不明原因自发早产风险。本发明还提供了用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的试剂盒和装置、以及孕妇早产风险预测模型的构建方法，还提供了涉及用于执行早产风险预测方法和模型构建方法的程序的存储介质和处理器。本发明通过基因标志物的表达谱与胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的关联性，实现了对胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的高特异性和高灵敏性的风险预测。
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公开(公告)号：CN116469552A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202210896748.9
申请日：2022-07-28
申请人： 复旦大学附属肿瘤医院 , 复旦大学附属妇产科医院 , 序康医疗科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明涉及生物技术及医学领域，具体涉及用于筛选乳腺癌风险关联的基因突变位点、构建乳腺癌多基因遗传风险评级模型、和预测发病风险的方法和系统。
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公开(公告)号：CN117958869A
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202410272334.8
申请日：2024-03-11
申请人： 复旦大学附属妇产科医院 , 华为技术有限公司
IPC分类号： A61B10/00 , A61B5/0205 , A61B5/00 , G06F18/2415 , G06F18/21
摘要： 本发明公开一种采集提醒方法和系统及生理周期检测方法和系统，属于女性生理卫生和人工智能技术领域，所述采集提醒方法针对目标关键阶段，为信号采集设备确定佩戴建议。佩戴建议所指示的佩戴开始时间不晚于目标关键阶段的开始时间预测值，而佩戴结束时间不早于该目标关键阶段的结束时间预测值。在佩戴建议之外的时间，用户可稀疏佩戴乃至不进行佩戴。若用户根据提醒开始佩戴和结束佩戴，则在佩戴期间获取的传感器信号能够用于分析相应关键阶段的生理参数变化特点，为生理周期检测精度提供保证，同时，由于并不要求持续1‑2生理周期都进行佩戴，因此，减少了佩戴时长，有助于提高用户体验满意度。
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公开(公告)号：CN117867136A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410078919.6
申请日：2024-01-19
申请人： 复旦大学附属妇产科医院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B25/00
摘要： 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。
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公开(公告)号：CN116004779A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211415939.5
申请日：2022-11-12
申请人： 复旦大学附属妇产科医院 , 上海阅尔基因技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6874 , C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种克服微量细胞扩增等位基因脱扣的方法，包括以下步骤：对微量细胞进行基因组核酸扩增；对所述扩增产物进行全基因组建库；用杂交捕获探针对构建的文库进行杂交和靶向捕获；将杂交捕获的文库进行测序，并分析各SNP位点的等位基因突变频率和测序深度；对突变频率低于20％的SNP位点设计至少一对引物和一条抑制探针，用于进行抑制探针置换扩增反应；将抑制探针置换扩增产物进行测序，得到对脱扣等位基因的富集结果。本发明还公开了一种克服微量细胞扩增等位基因脱扣的检测体系及其在制备植入前胚胎遗传学检测产品中的应用。本发明方法通过特异性富集突变序列，可对脱扣位置进行直接而准确的富集和检测，显著降低PGT‑M检测中的脱扣现象。
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公开(公告)号：CN117467756A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311332721.8
申请日：2023-10-16
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
摘要： 本发明公开了一种与妊娠期糖尿病风险相关的遗传位点标志物及其应用，所述遗传位点标志物包括：rs10494043、rs118080265、rs1260326、rs601117、rs10458535、rs1149826、rs78851534、rs6904842、rs17035646、rs3095526、rs340515、rs116983450、rs6683552、rs78261763、rs2302878和rs6924116等。本发明首次发现遗传位点组合SNP能够预测妊娠期糖尿病风险(GDM)，遗传位点组合SNP可作为预测妊娠期糖尿病风险新的分子标志物，还可用于构建预测妊娠期糖尿病风险模型应用于妊娠期糖尿病风险的预测，更稳定、经济、准确且更早期地预测妊娠期糖尿病风险。
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