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公开(公告)号：CN118136111A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202311784042.4
申请日：2023-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本公开涉及基因组序列比对方法及其装置。本公开的方法包括将正向序列数据的CG位点中的胞嘧啶转换成胸腺嘧啶，将反向序列数据的CG位点中的鸟嘌呤转换成腺嘌呤的步骤，以对基因组和待测样本的基因组进行比对的步骤。
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公开(公告)号：CN118280448A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211726594.5
申请日：2022-12-30
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B40/00 , G16B20/30 , G16B35/20 , G16H50/30 , G16H50/70 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886
摘要： 本公开涉及筛选甲基化标志物和确定cfDNA基线的方法及其装置。本公开提供了筛选甲基化标志物的方法，其包括获取待测样本的甲基化数据、划分甲基化区域、确定甲基化标志物的步骤。本公开还提供了构建健康受试者群体的目标组织的cfDNA基线的方法，其包括对cfDNA分子进行甲基化测序以确定甲基化状态、确定目标组织的cfDNA绝对量、构建cfDNA基线和cfDNA绝对量的正常数值范围的步骤。
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公开(公告)号：CN114171115B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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公开(公告)号：CN117766028A
公开(公告)日：2024-03-26
申请号：CN202211131828.1
申请日：2022-09-16
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
摘要： 一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置，该方法包括甲基化状态获取步骤，包括获取待测样本的甲基化测序数据中的甲基化状态；片段分析步骤，包括使用选自对照组基线概率算法、平均甲基化率算法、空间连续性算法中的至少一种分析待测样本测序数据中片段的甲基化状态；预测步骤，包括根据对照组基线数据，预测待测样本来源于患病个体或对照组个体，或者预测待测样本来源于患病个体的概率。该方法有效提高特异DNA(包括但不限于组织特异DNA、细胞特异DNA、肿瘤特异DNA或疾病特异DNA识别)的准确性。
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公开(公告)号：CN117778561A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202311837691.6
申请日：2023-12-27
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 一种细胞特异性的甲基化标志物及其组合方式，以及一种确定样本中目的细胞来源的游离DNA量的方法。应用所述标志物及其组合方式，结合所述方法，可以体现来源于不同个体和不同时期的不同样本之间存在的差异。基于此效用，不仅可以用于疾病或损伤状态的早期检测和评估，也可用于器官慢性疾病的进展监测、健康管理，以及用药指导。
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公开(公告)号：CN115497561A
公开(公告)日：2022-12-20
申请号：CN202211067693.7
申请日：2022-09-01
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
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公开(公告)号：CN113881739A
公开(公告)日：2022-01-04
申请号：CN202111143042.7
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12P19/34 , C12N15/10 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 一种氧化含锯齿末端核酸分子的方法及还原方法与文库构建法，氧化含锯齿末端核酸分子的方法包括：提供待测样本，所述待测样本中的至少部分核酸分子具有锯齿末端，使所述待测样本中核酸分子的5‑甲基胞嘧啶残基(5mC)、5‑羟甲基胞嘧啶残基(5hmC)中的至少一种氧化，获得氧化产物。通过对未进行末端修复的待测样本中的核酸分子锯齿末端进行氧化，得到可用于还原的核酸分子，使得待测样本中核酸分子锯齿末端的甲基化水平真实还原，从而提高甲基化检测的准确性。
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公开(公告)号：CN111755068B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN202010567812.X
申请日：2020-06-19
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种基于测序数据识别肿瘤纯度和绝对拷贝数的方法及装置。本申请方法包括，将质控后的下机数据比对到参考基因组上，并进行变异检测和人群数据库注释，使用纯度预测软件对肿瘤和正常样本预处理好的数据进行试验，获得纯度和拷贝数信息模型；对于符合正常分布的模型，进一步筛选出高肿瘤细胞分数亚克隆区域探针支持数最多的模型，并结合BAF与allele1和allele2拷贝数的匹配率定义最优模型。本申请的方法，快速高效的校正了纯度检测软件的模型，能更准确的得到肿瘤的纯度和绝对拷贝数信息；保障准确性的同时，避免了人工校验的繁琐过程，节省了人工成本，为后续肿瘤基因组进化以及肿瘤内异质性研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN115497561B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202211067693.7
申请日：2022-09-01
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
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公开(公告)号：CN113674802B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202110960293.8
申请日：2021-08-20
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比对，生成重比对之后的比对文件，即重比对文件；鉴定及修正步骤，包括对重比对文件进行转化位点的鉴定，修正转化位点的碱基信息，并重新生成修正碱基之后的比对文件，即修正比对文件；变异检测步骤，包括根据修正比对文件，进行变异检测，获得检测结果。通过重比对、转化位点的鉴定及修复，实现基于甲基化测序数据进行变异检测。
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