公开(公告)号：CN109134639A

公开(公告)日：2019-01-04

申请号：CN201710458211.3

申请日：2017-06-16

申请人： 湖北华大基因研究院 ,  武汉华大医学检验所有限公司

发明人： 魏晓明 ,  毛良伟 ,  潘高 ,  王丽娜 ,  朱晖 ,  张文倩 ,  张磊 ,  尹丹

IPC分类号： C07K14/47 ,  C12N15/12

CPC分类号： C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN109134639B

公开(公告)日：2022-06-03

申请号：CN201710458211.3

申请日：2017-06-16

申请人： 湖北华大基因研究院 ,  武汉华大医学检验所有限公司

发明人： 魏晓明 ,  毛良伟 ,  潘高 ,  王丽娜 ,  朱晖 ,  张文倩 ,  张磊 ,  尹丹

IPC分类号： C07K14/47 ,  C12N15/12

摘要： 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。