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公开(公告)号：CN109022444B
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN201710436649.1
申请日：2017-06-12
申请人： 湖北华大基因研究院 , 武汉华大医学检验所有限公司
摘要： 本发明公开了TTC21B基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码TTC21B突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的系统，用于筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码TTC21B突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，同时具有c.1552T>C突变和c.895T>C突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患肾单位肾痨12型。
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公开(公告)号：CN114634488B
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202011479005.9
申请日：2020-12-15
申请人： 湖北华大基因研究院
IPC分类号： C07D403/14 , C07D471/04 , C07D487/04 , G01N30/02 , G01N30/06 , G01N30/14 , G01N30/54 , G01N30/72
摘要： 本发明提供了一种琥珀酰亚胺酯及其制备、处理和检测方法。所述的琥珀酰亚胺酯的制备方法包括以下步骤：在三乙胺存在的条件下，在溶剂中使化合物A与TSTU进行缩合反应，得到琥珀酰亚胺酯。本发明的制备方法可以抑制杂质的产生，提升了产品的纯度和产率，降低后处理纯化的难度；产品的后处理过程中能够保持稳定，从而提高了反应收率；本发明的检测方法中，采用了衍生的方法，将检测样品转化成一种较为稳定的酰胺类或酯类化合物，确保了检测的稳定性和精确性。
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公开(公告)号：CN115109435A
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202110295555.3
申请日：2021-03-19
申请人： 湖北华大基因研究院
摘要： 本发明公开了水溶性荧光染料偶联物的纯化方法。该方法包括：对待纯化样品依次进行阴离子交换层析纯化和反相制备液相色谱纯化，得到纯化产品。该方法结合阴离子交换层析法与反相制备液相色谱法对水溶性荧光染料偶联物进行纯化，可在有效降低样品损耗的同时，显著提高样品的纯化效果，且易于实现规模化生产。
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公开(公告)号：CN114805374A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202110134622.3
申请日：2021-01-29
申请人： 湖北华大基因研究院
IPC分类号： C07D491/147 , C07D311/82
摘要： 本发明公开了一种呫吨类化合物及其制备方法。本发明具体公开了一种如式3所示化合物的制备方法，其包括以下步骤：在甲磺酸的存在下，将如式1所示化合物与如式2所示化合物进行如下所示的成环反应，得所述的如式3所示化合物。由本发明的制备方法制得的呫吨类化合物的收率较高，结构新颖。
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公开(公告)号：CN114621306A
公开(公告)日：2022-06-14
申请号：CN202011456722.X
申请日：2020-12-10
申请人： 湖北华大基因研究院
IPC分类号： C07H19/14 , C07H19/10 , C07H1/00 , C12Q1/6869
摘要： 本发明提出了化合物、其制备方法与用途。所述化合物具有式(Ⅰ)所示结构，该化合物作为Linker，通过两步反应即可完成拼接，所得拼接化合物具有很好的化学稳定性和光学性质，用于基因测序，该合成路线快速、直接、高效，且原子经济性高、操作简便、低成本，易于大规模生产，具有广泛的应用前景。
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公开(公告)号：CN109022444A
公开(公告)日：2018-12-18
申请号：CN201710436649.1
申请日：2017-06-12
申请人： 湖北华大基因研究院 , 武汉华大医学检验所有限公司
CPC分类号： C07K14/47 , A01K67/0275 , A01K2267/03 , C12N15/85 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了TTC21B基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码TTC21B突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的系统，用于筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码TTC21B突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，同时具有c.1552T>C突变和c.895T>C突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患肾单位肾痨12型。
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公开(公告)号：CN116947862A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202210379692.X
申请日：2022-04-12
申请人： 湖北华大基因研究院
IPC分类号： C07D487/04
摘要： 本发明提供了一种腔肠素类物质的纯化方法，包括：将腔肠素类物质粗品咪唑酮上的羰基进行保护，得到中间体化合物；将所述中间体化合物进行纯化后脱保护，得到高纯度腔肠素类物质。本发明通过保护咪唑酮上的羰基，形成稳定的烯醇式结构，提高了分子的稳定性，进行纯化后再脱保护，无需对最终产物进行柱层析纯化，本发明提供的方法操作简单，可有效减少氧化杂质的生成，同时极大简化了纯化工艺，其可操作性和重现性显著提升。本发明还提供了一种腔肠素类物质的制备方法和一种中间体化合物。
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公开(公告)号：CN111763190A
公开(公告)日：2020-10-13
申请号：CN201910262706.8
申请日：2019-04-02
申请人： 湖北华大基因研究院
IPC分类号： C07D311/82 , C07D491/22 , C09K11/06 , G01N21/64 , C07H21/04 , C07H21/00 , C07H1/00 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了二氯罗丹明染料的合成方法及其应用，以及制备式(I)和式(II)所示化合物的方法。该方法包括：将式(I-a)所示化合物与式(I-b)所示化合物进行傅克酰基化反应，以便获得式(I)和/或式(II)所示化合物。该方法可以实现原子经济性高，操作简便，低成本，易于大规模生产的目标，也为后续的反应提供了高纯度的原料。
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公开(公告)号：CN119028443A
公开(公告)日：2024-11-26
申请号：CN202310596719.5
申请日：2023-05-24
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 湖北华大基因研究院
IPC分类号： G16B35/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , G06F16/2458 , G06F16/22
摘要： 本公开提出一种数据存储方法、数据读取方法及装置，涉及计算机技术领域。该方法包括：接收生物数据文件，提取生物数据文件中的基因数据；接收掩膜图像文件，获取掩膜图像文件中的细胞数据；将细胞数据以及基因数据进行数据统计，得到统计数据；将细胞数据、基因数据以及统计数据进行分类存储。本公开实现依据新的存储细胞表达量信息数据的格式进行分类存储，将无序数据转换成有序数据，减少了数据的冗余，降低了存储成本。
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公开(公告)号：CN109134639A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201710458211.3
申请日：2017-06-16
申请人： 湖北华大基因研究院 , 武汉华大医学检验所有限公司
CPC分类号： C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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