公开(公告)号：CN117275585A

公开(公告)日：2023-12-22

申请号：CN202311311093.5

申请日：2023-10-10

申请人： 郑州大学第一附属医院

发明人： 赵杰 ,  李晓敏 ,  薛茹月 ,  吴梦思 ,  杨梅佳 ,  邓望龙 ,  张旭 ,  张超 ,  李砺锋 ,  王小强 ,  祁闯 ,  段晓冉 ,  闫芮 ,  任用

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B20/00 ,  G16B30/10 ,  G16H50/30 ,  G16H10/40

摘要： 本申请实施例提供基于LP‑WGS和DNA甲基化的肺癌早筛模型构建方法及电子设备，包括，采集肺癌患者和健康人的外周血，提取cfDNA，建立样本集；基于cfDNA，进行低深度全基因组及甲基化靶向的测序，构建测序文库；对低深度全基因组测序数据、甲基化靶向测序数据进行特征提取，得到全基因组测序数据的片段特征、甲基化靶向测序数据的甲基化特征；根据全基因组测序数据的片段特征、甲基化靶向测序数据的甲基化特征及甲基化数据的片段组特征，构建基于多特征交叉堆叠的肺癌早筛预测模型；通过样本集对肺癌早筛预测模型进行训练和验证，得到最终的肺癌早筛预测模型和预测结果；具有无创的、能够对早期肺癌进行高准确率预测的有益效果，适用于生物医学的技术领域。

公开(公告)号：CN117305455A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311315400.7

申请日：2023-10-11

申请人： 郑州大学第一附属医院

发明人： 赵杰 ,  薛茹月 ,  丁雨 ,  杨梅佳 ,  叶雷 ,  张旭 ,  邓望龙 ,  李砺锋 ,  张超 ,  段晓冉 ,  王小强 ,  闫芮 ,  祁闯 ,  任用

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B25/10 ,  G16B40/00

摘要： 本申请实施例提供一种肺癌DNA甲基化标志物的筛选方法，包括以下步骤：S10，获取DNA甲基化测序数据；S20，对获取的DNA甲基化测序数据进行预处理；S30，在预处理后的DNA甲基化测序数据中对肿瘤细胞在肿瘤样本中的占比进行计算，过滤肿瘤细胞占比＜15％的肿瘤样本；S40，对肿瘤细胞占比＜15％的肿瘤样本进行过滤后，初步筛选差异甲基化位点及差异甲基化区域；S50，对初步筛选得到的每个差异甲基化位点和每个差异甲基化区域的重要性分数均进行计算，得到候选甲基化标志物；S60，对候选甲基化标志物进行优化和组合，得到肺癌DNA甲基化标志物；具有高灵敏度和特异性、经济有效、简单安全的有益效果；适用于生信分析和分子诊断的技术领域。