公开(公告)号：CN117037906A

公开(公告)日：2023-11-10

申请号：CN202311055099.0

申请日：2023-08-22

申请人： 银丰基因科技有限公司 ,  银丰生物工程集团有限公司

发明人： 唐绍诗 ,  丛华剑 ,  段文元 ,  陈杰 ,  纪广川 ,  孙银毅

IPC分类号： G16B20/30 ,  G06F18/2113 ,  G06F18/24 ,  G06F18/22

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列的分型方法。所述检测算法能考虑测序数据reads长度与STR区域的多种位置关系，并对每种情况分别建模，消除部分序列错配、插入和缺失造成的影响，并整合所有reads信息，计算出最佳的符合观察的STR分型结果，可用于人体基因组中短串联重复序列的分型检测。

公开(公告)号：CN108070639A

公开(公告)日：2018-05-25

申请号：CN201711427389.8

申请日：2017-12-26

申请人： 银丰基因科技有限公司 ,  银丰生物工程集团有限公司

发明人： 刘金秀 ,  段文元 ,  陈守林 ,  陈杰 ,  窦燕燕 ,  孟甄祥 ,  闫建美 ,  张茜茜 ,  杨海星

IPC分类号： C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883

CPC分类号： C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2545/101 ,  C12Q2561/101

摘要： 本发明公开了检测染色体非整倍体的扩增组合物，包括：针对1号染色体的内参基因上下游引物；针对13-三体、18-三体、21-三体、X染色体、Y染色体的目标基因上下游引物；6种Taqman探针，如SEQ ID NO.1～18所示。还公开了检测染色体非整倍体的检测试剂盒，包括上述检测染色体非整倍体的扩增组合物，以及用于进行数字PCR的反应体系。还公开了检测染色体非整倍体的方法。采用本发明的方法检测羊水中胎儿染色体非整倍体，大大缩短了实验周期，对于无创产前筛查中的阳性或假阳性样本都可以进行快速的验证，减少了患者家属焦急等待的时间，而且准确性提高，不存在检测失败的情况，在一定程度上降低了成本。