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公开(公告)号：CN116064757A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211185148.8
申请日：2022-09-27
申请人： 天昊基因科技(苏州)有限公司 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种提高TaqMan探针特异性的设计方法。具体地，本发明通过在TaqMan探针核苷酸多态位点邻近的位置引入错配碱基，从而设计出一种较高特异性的TaqMan探针，能够降低在SNP分型检测过程中的交叉反应问题。具有在SNP分型检测中应用的前景。
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公开(公告)号：CN105543370B
公开(公告)日：2019-06-04
申请号：CN201610023575.4
申请日：2016-01-14
申请人： 中南大学湘雅医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。
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公开(公告)号：CN104099324B
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201310111810.X
申请日：2013-04-02
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G15S0001，序列如SEQ ID NO.1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G15S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104046619B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201310080392.2
申请日：2013-03-13
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G8S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G8S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN105803055A
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201410852512.0
申请日：2014-12-31
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海天昊生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了一种基于多重循环延伸连接的靶基因区域富集新方法，实验结果表明，该方法可以实现多重目的基因的基因片段富集，目的基因片段数可以是数十至数万。多重目的基因片段的富集产物可以通过修饰及纯化定量后用于各种二代测序平台的测序分析。
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公开(公告)号：CN105755109A
公开(公告)日：2016-07-13
申请号：CN201510815319.4
申请日：2015-11-23
申请人： 苏州市立医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/143 , C12Q2563/107 , C12Q2521/501
摘要： 本发明公开了一种新的苯丙酮尿症基因筛查和诊断体系，筛选出41个较常见的苯丙氨酸羟化酶基因突变位点及4个最常见的6?丙酮酰四氢生物碟呤合成酶(PTPS)基因(PTS)突变位点组成苯丙酮尿症基因突变检测体系。本发明成本低，通量高。与现有技术相比较，在一个体系中检测的突变位点最多，达到45个；综合成本最低，且总成本低于建立的DNA芯片技术，“分子开关”技术，高分辨率熔解曲线法和SNaPShot技术检测PAH基因突变的方法；但检测位点数量最多，是厦门大学建立的高分辨率熔解曲线法检测PAH基因突变位点数量的2倍，是DNA芯片技术和SNaPShot技术的4倍，是“分子开关”技术的6倍。
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公开(公告)号：CN105543370A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201610023575.4
申请日：2016-01-14
申请人： 中南大学湘雅医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6813 , C12Q2565/125 , C12Q2521/501 , C12Q2563/107 , C12Q2537/143
摘要： 本发明公开了一种新的综合性耳聋相关基因突变检测体系，针对目前已知的6个与Waardenburg综合征相关的基因，选取的59个检测位点组成耳聋基因突变检测体系，采用连接酶连接反应的高特异性对目的区域进行杂交、连接，然后通过在连接探针末段引入不同长度的非特异序列以及通过连接酶加接反应获得位点对应的不同长度连接产物，利用标记荧光的通用引物对连接产物进行PCR扩增。本发明的优越性在于通过对现有多重核酸分子扩增技术加以改进，设计特定的检测探针，设置特定的检测体系组分和反应条件，以同时对6个已知与Waardenburg综合征有关的基因上的共59个位点进行快速拷贝数变异检测，检测可在一个工作日内完成，最低仅需200纳克的DNA即可得到准确的检测结果。
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公开(公告)号：CN104120190A
公开(公告)日：2014-10-29
申请号：CN201410395660.4
申请日：2014-08-13
申请人： 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16
摘要： 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。
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公开(公告)号：CN104099326A
公开(公告)日：2014-10-15
申请号：CN201310111837.9
申请日：2013-04-02
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G7S0005，序列如SEQ ID NO.1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G7S0005区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104099325A
公开(公告)日：2014-10-15
申请号：CN201310111836.4
申请日：2013-04-02
申请人： 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G11S0001，序列如SEQIDNO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G11S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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