公开(公告)号：US5853988A

公开(公告)日：1998-12-29

申请号：US958290

申请日：1992-10-08

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend ,  David W. Yandell

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend ,  David W. Yandell

IPC分类号： C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04

CPC分类号： C07K14/4736 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156

摘要： This invention relates to nucleic acid, or fragments thereof, encoding the retinoblastoma polypeptide, the retinoblastoma polypeptide itself, methods of detecting a defective retinoblastoma gene in human patients, and methods of treating these patients.

摘要翻译： 本发明涉及编码视网膜母细胞瘤多肽的核酸或其片段，视网膜母细胞瘤多肽本身，检测人类患者视网膜母细胞瘤缺陷基因的方法，以及治疗这些患者的方法。

公开(公告)号：US07384735B1

公开(公告)日：2008-06-10

申请号：US09387158

申请日：1999-08-31

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend ,  David W. Yandell

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend ,  David W. Yandell

IPC分类号： A61K39/29

CPC分类号： C07K14/4736

摘要： This invention relates to nucleic acid, or fragments thereof, encoding the retinoblastoma polypeptide, the retinoblastoma polypeptide itself, methods of detecting a defective retinoblastoma gene in human patients, and methods of treating these patients.

摘要翻译： 本发明涉及编码视网膜母细胞瘤多肽的核酸或其片段，视网膜母细胞瘤多肽本身，检测人类患者视网膜母细胞瘤缺陷基因的方法，以及治疗这些患者的方法。

公开(公告)号：US5498521A

公开(公告)日：1996-03-12

申请号：US33081

申请日：1993-03-11

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

IPC分类号： C07K14/435 ,  C07K14/47 ,  C07K14/705 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/04 ,  C12P19/34

CPC分类号： C12N15/8509 ,  C07K14/435 ,  C07K14/47 ,  C07K14/705 ,  C07K14/70567 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q1/6883 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0306 ,  C12Q2600/156

摘要： The invention generally provides a method of diagnosing in a human subject an increased likelihood of developing or transmitting to future generations a disease in which a mutant form of a human photoreceptor protein is a causative agent. The method involves analyzing the DNA of the subject to determine the presence or absence of a mutation in a gene for a photoreceptor protein.

摘要翻译： 本发明通常提供了一种在人类受试者中诊断向后代发展或传播人类感光蛋白的突变形式是致病因子的疾病的可能性增加的方法。 该方法包括分析受试者的DNA以确定感光蛋白的基因中是否存在突变。

公开(公告)号：US5262529A

公开(公告)日：1993-11-16

申请号：US805123

申请日：1991-12-11

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

IPC分类号： C07K14/435 ,  C07K14/47 ,  C07K14/705 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/04

CPC分类号： C12N15/8509 ,  C07K14/435 ,  C07K14/47 ,  C07K14/705 ,  C07K14/70567 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q1/6883 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0306 ,  C12Q2600/156

摘要： A probe/primer which includes a substantially purified single-stranded oligonucleotide containing a region the sequence of which is identical to the sequence of a six-nucleotide, single-stranded segment of a gene encoding a mutant form of a human photoreceptor protein, which segment includes the mutation; and methods of making and using such probe/primer.

摘要翻译： 一种探针/引物，其包含基本上纯化的单链寡核苷酸，其含有其序列与编码人感光蛋白的突变形式的基因的六核苷酸单链区段的序列相同的区域，所述区段的序列 包括突变; 以及制备和使用这种探针/底漆的方法。

公开(公告)号：US07223842B1

公开(公告)日：2007-05-29

申请号：US08255572

申请日：1994-06-08

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Stephen Friend

IPC分类号： A61K39/29

CPC分类号： C07K16/30 ,  G01N33/57484 ,  Y10S436/813

摘要： This invention relates to nucleic acid, or fragments thereof, encoding the retinoblastoma polypeptide, the retinoblastoma polypeptide itself, methods of detecting a defective retinoblastoma gene in human patients, and methods of treating these patients.

摘要翻译： 本发明涉及编码视网膜母细胞瘤多肽的核酸或其片段，视网膜母细胞瘤多肽本身，检测人类患者视网膜母细胞瘤缺陷基因的方法，以及治疗这些患者的方法。

公开(公告)号：US06372463B1

公开(公告)日：2002-04-16

申请号：US09306538

申请日：1999-05-06

申请人： András Simon ,  Ulf Eriksson ,  Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson ,  Hioyuji Yamamoto

发明人： András Simon ,  Ulf Eriksson ,  Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson ,  Hioyuji Yamamoto

IPC分类号： C12N904

CPC分类号： C12N9/0006 ,  C12N2799/021 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Y101/01105

摘要： The invention relates to mutations in the gene encoding 11-cis retinal dehyrogenase. The mutations in the gene and in the resulting encoded protein are correlated to ocular disorders, such as fundus albipunctatus.

公开(公告)号：US5225546A

公开(公告)日：1993-07-06

申请号：US825296

申请日：1992-01-23

申请人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

发明人： Thaddeus P. Dryja ,  Eliot L. Berson

IPC分类号： C07K14/47 ,  C07K14/705 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C07K14/47 ,  C07K14/70567 ,  C12N15/8509 ,  C12Q1/6876 ,  A01K2217/05 ,  A01K2217/072 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0306 ,  C12Q2600/156

摘要： A probe/primer which includes a substantially purified single stranded oligonucleotide containing a region the sequence of which is identical to the sequence of a six-nucleotide, single-stranded segment of a gene encoding a mutant form of a human photoreceptor protein, which segment includes the mutation; and methods of making and using such probe/primer.

摘要翻译： 包含基本上纯化的单链寡核苷酸的探针/引物，其包含其序列与编码人感光蛋白的突变体形式的基因的六核苷酸单链区段的序列相同的区域，所述区段包括 突变; 以及制备和使用这种探针/底漆的方法。