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    Circulating mRNA as diagnostic markers
    11.
    发明申请
    Circulating mRNA as diagnostic markers 有权
    循环mRNA作为诊断标记

    公开(公告)号：US20090162842A1

    公开(公告)日：2009-06-25

    申请号：US11807258

    申请日：2007-05-24

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Kai On Ng ,  Bo Yin Tsui ,  Wai Kwun Chiu

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Kai On Ng ,  Bo Yin Tsui ,  Wai Kwun Chiu

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

    摘要： Methods and kits are provided for diagnosing, monitoring, or predicting the conditions of pre-eclampsia, fetal chromosomal aneuploidy, and pre-term labor in a pregnant woman, as well as for detecting pregnancy in a woman, by quantitatively measuring in the maternal blood the amount of one or more mRNA species encoding human chorionic gonadotropin β subunit (hCG-β), human placental lactogen (hPL), human corticotropin releasing hormone (hCRH), KiSS-1 metastasis-suppressor (KISS1), tissue factor pathway inhibitor 2 (TPFI2), placenta-specific 1 (PLAC1), or glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH), and comparing the amount of the mRNA species with a standard control.

    摘要翻译： 提供方法和试剂盒，用于诊断，监测或预测孕妇的先兆子痫，胎儿染色体非整倍性和早产儿的状况，以及孕妇检测怀孕情况，通过定量测量母体血液 编码人绒毛膜促性腺激素β亚基（hCG-β），人胎盘乳腺癌（hPL），促皮质激素释放激素（hCRH），KiSS-1转移抑制因子（KISS1），组织因子途径抑制剂2 （TPFI2），胎盘特异性1（PLAC1）或甘油醛-3-磷酸脱氢酶（GAPDH），并将mRNA种类的量与标准对照进行比较。

    DETERMINING A NUCLEIC ACID SEQUENCE IMBALANCE
    12.
    发明申请
    DETERMINING A NUCLEIC ACID SEQUENCE IMBALANCE 有权
    确定核酸序列不平衡

    公开(公告)号：US20090087847A1

    公开(公告)日：2009-04-02

    申请号：US12178116

    申请日：2008-07-23

    申请人： Yuk-Ming Dennis LO ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan ,  Benny Chung Ying Zee ,  Ka Chun Chong

    发明人： Yuk-Ming Dennis LO ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan ,  Benny Chung Ying Zee ,  Ka Chun Chong

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2600/156 ,  G01N2800/387 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  C12Q2521/331 ,  C12Q2537/16

    摘要： Methods, systems, and apparatus are provided for determining whether a nucleic acid sequence imbalance exists within a biological sample. One or more cutoff values for determining an imbalance of, for example, the ratio of the two sequences (or sets of sequences) are chosen. The cutoff value may be determined based at least in part on the percentage of fetal DNA in a sample, such as maternal plasma, containing a background of maternal nucleic acid sequences. The cutoff value may also be determined based on an average concentration of a sequence per reaction. In one aspect, the cutoff value is determined from a proportion of informative wells that are estimated to contain a particular nucleic acid sequence, where the proportion is determined based on the above-mentioned percentage and/or average concentration. The cutoff value may be determined using many different types of methods, such as sequential probability ratio testing (SPRT).

    摘要翻译： 提供了用于确定生物样品中是否存在核酸序列不平衡的方法，系统和装置。 选择用于确定例如两个序列（或序列集合）的比例的不平衡的一个或多个截断值。 截止值可以至少部分地基于含有母体核酸序列背景的样品中的胎儿DNA（例如母体血浆）的百分比来确定。 截止值也可以基于每个反应的序列的平均浓度来确定。 在一个方面，截断值由估计含有特定核酸序列的信息井的比例确定，其中所述比例基于上述百分比和/或平均浓度来确定。 截断值可以使用许多不同类型的方法来确定，例如顺序概率比测试（SPRT）。

    Analysis for nucleic acids by digital PCR
    17.
    发明授权
    Analysis for nucleic acids by digital PCR 有权
    通过数字PCR分析核酸

    公开(公告)号：US08722334B2

    公开(公告)日：2014-05-13

    申请号：US12914082

    申请日：2010-10-28

    申请人： Yuk Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu

    发明人： Yuk Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34

    CPC分类号： C12Q1/6851 ,  C12Q2527/107 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2565/629

    摘要： The present invention provides a method for analyzing nucleic acids for their lengths and relative abundance in a sample, based on digital amplification of individual template molecules. This invention has many applications, including those in noninvasive prenatal diagnosis, transplantation monitoring, and the detection and monitoring of cancers and virus-associated diseases.

    摘要翻译： 本发明提供了一种基于个体模板分子的数字扩增来分析样品中核酸长度和相对丰度的方法。 本发明有许多应用，包括无创产前诊断，移植监测以及癌症和病毒相关疾病的检测和监测。

    Diagnosing fetal chromosomal aneuploidy using paired end
    18.
    发明授权
    Diagnosing fetal chromosomal aneuploidy using paired end 有权
    使用配对末端测序诊断胎儿染色体非整倍体

    公开(公告)号：US08442774B2

    公开(公告)日：2013-05-14

    申请号：US13433110

    申请日：2012-03-28

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    IPC分类号： G01N33/50

    CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  C12Q2537/16

    摘要： Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. The determination of the relative amounts may count sequences of only certain length. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists. Prior to sequencing, the biological sample may be enriched for DNA fragments of a particular sizes.

    摘要翻译： 本发明的实施方案提供了用于确定从怀孕女性获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，系统和装置。 对生物样品的核酸分子进行测序，使得对基因组的一部分进行测序。 根据测序结果确定相应量的临床相关染色体和背景染色体。 相对量的确定可以计算一定长度的序列。 将来自这些量（例如比例）的参数与一个或多个截断值进行比较，从而确定是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。 在测序之前，生物样品可以富集特定大小的DNA片段。