公开(公告)号：US20060292562A1

公开(公告)日：2006-12-28

申请号：US10515844

申请日：2003-05-29

申请人： Harvey Pollard ,  David Jacobwitz ,  Greg Mueller ,  Ofer Eidelman ,  Meera Srivastava ,  William Guggino ,  Pamela Zeitlin

发明人： Harvey Pollard ,  David Jacobwitz ,  Greg Mueller ,  Ofer Eidelman ,  Meera Srivastava ,  William Guggino ,  Pamela Zeitlin

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/00

CPC分类号： C12Q1/6813 ,  C12N9/16 ,  C12Q1/6837 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2563/101

摘要： Cystic fibrosis (CF) is the most common fatal autosomal recessive disease in the U.S. and is principally caused by the DF508 mutation the CFTR gene. The principal site of morbidity and mortality for this disease is the lung. We have used genomic and proteomic methods to identify ubiquitin carboxy terminal hydrolase-1 (UCHL1) as a biomarker for cystic fibrosis. Both gene expression and cognate protein expression are massively upregulated in CF lung epithelial cells. We suggest that this gene can be useful in the assembly of a diagnostic or prognostic chip for CF, or as a target for therapeutic intervention.

摘要翻译： 囊性纤维化（CF）是美国最常见的致死性常染色体隐性遗传病，主要由CF50基因的DF508突变引起。 这种疾病的发病率和死亡率的主要部位是肺部。 我们已经使用基因组和蛋白质组学方法来鉴定泛素羧基末端水解酶-1（UCHL1）作为囊性纤维化的生物标志物。 基因表达和同源蛋白表达在CF肺上皮细胞中大量上调。 我们建议该基因可用于组装CF的诊断或预后芯片，或作为治疗干预的靶标。