公开(公告)号：US20090247476A1

公开(公告)日：2009-10-01

申请号：US12300738

申请日：2007-05-14

申请人： Ingrid van der Pluijm ,  Gijsbertus van der Horst ,  Jan Hoeijmakers

发明人： Ingrid van der Pluijm ,  Gijsbertus van der Horst ,  Jan Hoeijmakers

IPC分类号： A61K31/7004 ,  A61P39/00

CPC分类号： A61K31/7004 ,  A23L33/175 ,  A23V2002/00 ,  A61K31/401 ,  A61K2300/00 ,  A23V2200/302 ,  A23V2250/064 ,  A23V2250/6418

摘要： The current invention provides new methods and means for the prevention and treatment of ageing-related symptoms and diseases. The invention discloses mannitol 5 and/or proline containing compositions that are particularly useful for the treatment of premature ageing related symptoms in mammalian subjects suffering from genetic defects in DNA damage response and genome maintenance pathways. Humans suffering from Cockayne syndrome (CS), Xeroderma pigmentosum (XP), combined XPCS, trichothiodystrophy (TTD), COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome), 10 XFE disorder (Xpf-Erccl syndrome), Bloom Syndrome (BS), Werner Syndrome (WS), Ataxia telangiectasia (AT), Fanconi Anemia (FA), Hutchinson Guilford Progeria (HGP) may be treated with pharmaceutical compositions comprising mannitol and/or proline according to this invention.

摘要翻译： 本发明提供了预防和治疗老化症状和疾病的新方法和手段。 本发明公开了含有DNA损伤反应和基因组维持途径遗传缺陷的哺乳动物受试者特别可用于治疗过早衰老相关症状的甘露醇5和/或脯氨酸组合物。 患有科克尼综合征（CS），色素性皮炎（XP），组合XPCS，毛状血管营养不良（TTD），COFS（脑血管表面骨骼综合征），10 XFE病症（Xpf-Erccl综合征），Bloom综合征（BS） ，Werner综合征（W），共济失调毛细血管扩张症（AT），Fanconi贫血（FA），Hutchinson Guilford Progeria（HGP））可用根据本发明的包含甘露醇和/或脯氨酸的药物组合物治疗。

公开(公告)号：US20090077676A1

公开(公告)日：2009-03-19

申请号：US11719391

申请日：2005-11-15

申请人： Jan Hendrik Jozef Hoeijmakers ,  Gijsbertus Theodorus Johannes van der Horst ,  Wim Vermeulen ,  Roland Kanaar ,  Ingrid van der Pluijm ,  George Aris Garinis ,  Harmen van Steeg ,  James Robbert Mitchell ,  Nicolaas Gerardus Josepth Jaspers ,  Laura Niedernhofer ,  Jan de Boer ,  Jaan Olle Andressoo

发明人： Jan Hendrik Jozef Hoeijmakers ,  Gijsbertus Theodorus Johannes van der Horst ,  Wim Vermeulen ,  Roland Kanaar ,  Ingrid van der Pluijm ,  George Aris Garinis ,  Harmen van Steeg ,  James Robbert Mitchell ,  Nicolaas Gerardus Josepth Jaspers ,  Laura Niedernhofer ,  Jan de Boer ,  Jaan Olle Andressoo

IPC分类号： A01K67/027 ,  C12Q1/68

CPC分类号： G01N33/5088 ,  A01K2217/075 ,  A01K2217/20 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0306 ,  A01K2267/035 ,  C07K14/4702 ,  C12N9/22 ,  C12N2800/30 ,  C12N2830/008

摘要： The current invention pertains to a method for screening and discovery of compounds capable of inhibiting, preventing, delaying or reducing genome maintenance disorders and consequences thereof, in particular ageing related symptoms and disorders. The current invention provides a method for screening and discovery of compounds that are capable of inhibiting, preventing, delaying or reducing genome maintenance disorders and consequences thereof. The invention exploits animal models that comprise deficiencies in their genome maintenance systems, such as DNA repair systems, and display premature, enhanced, accelerated or segmental ageing phenotypes. These animal models can be advantageously applied to screen compounds and thereby develop schemes of intervention to treat, delay, inhibit, prevent or cure ageing related symptoms. The current invention thus provides a new and powerful tool to screen aid/or discover therapeutically active compounds to treat ageing related symptoms and diseases. On the same basis it permits screening and discovery of compounds that influence ischemia, reperfusion damage in organ/tissue transplantation, chemotherapy and stem cell transplantation.

摘要翻译： 本发明涉及用于筛选和发现能够抑制，预防，延迟或减少基因组维持障碍及其后果，特别是老龄化相关症状和障碍的化合物的方法。 本发明提供了一种筛选和发现能够抑制，预防，延迟或减少基因组维持障碍及其后果的化合物的方法。 本发明利用其基因组维持系统缺陷的动物模型，例如DNA修复系统，并显示早熟，增强，加速或分段的老化表型。 这些动物模型可以有利地应用于筛选化合物，从而开发治疗，延迟，抑制，预防或治愈老化相关症状的干预方案。 因此，本发明提供了一种新的和有力的工具来筛选辅助/或发现治疗活性化合物以治疗老化相关症状和疾病。 在相同的基础上，它允许筛选和发现影响缺血，器官/组织移植，化疗和干细胞移植中的再灌注损伤的化合物。

公开(公告)号：US20120045483A1

公开(公告)日：2012-02-23

申请号：US13226242

申请日：2011-09-06

申请人： Gijsbertus van der Horst ,  Jan Hoeijmakers ,  Ingrid van der Pluijm

发明人： Gijsbertus van der Horst ,  Jan Hoeijmakers ,  Ingrid van der Pluijm

IPC分类号： A61K31/401 ,  A61K9/00 ,  A61P7/06 ,  A61P3/00 ,  A61P17/00 ,  A61P25/00 ,  A61K31/047 ,  C07C31/26

CPC分类号： A61K31/7004 ,  A23L33/175 ,  A23V2002/00 ,  A61K31/401 ,  A61K2300/00 ,  A23V2200/302 ,  A23V2250/064 ,  A23V2250/6418

摘要： The current invention provides new methods and means for the prevention and treatment of ageing-related symptoms and diseases. The invention discloses Mannitol 5 and/or proline containing compositions that are particularly useful for the treatment of premature ageing related symptoms in mammalian subjects suffering from genetic defects in DNA damage response and genome maintenance pathways. Humans suffering from Cockayne syndrome (CS), Xerodema pigmentosum (XP), combined XPCS, trichothiodystrophy (TTD), COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome), 10 XFE disorder (Xpf-Erccl syndrome), Bloom Syndrome (BS), Werner Syndrome (WS), Ataxia telangiectasia (AT), Fanconi Anemia (FA), Hutchinson Guilford Progeria (HGP) may be treated with pharmaceutical compositions comprising mannitol and/or proline according to this invention.

摘要翻译： 本发明提供了预防和治疗老化症状及疾病的新方法和手段。 本发明公开了含有DNA损伤反应和基因组维持途径遗传缺陷的哺乳动物受试者中特别可用于治疗过早衰老相关症状的甘露醇5和/或脯氨酸的组合物。 患有Cockayne综合征（CS），Xerodema pigmentosum（XP），组合XPCS，毛状血管营养不良（TTD），COFS（脑 - 眼 - 骨骼综合征），10 XFE病症（Xpf-Erccl综合征），Bloom综合征（BS） ，Werner综合征（W），共济失调毛细血管扩张症（AT），Fanconi贫血（FA），Hutchinson Guilford Progeria（HGP））可用根据本发明的包含甘露醇和/或脯氨酸的药物组合物治疗。