公开(公告)号：US09127312B2

公开(公告)日：2015-09-08

申请号：US13385277

申请日：2012-02-09

申请人： John Frederick Regan ,  Serge Saxonov ,  Mike Lucero ,  Ben Hindson ,  Phil Belgrader ,  Simant Dube ,  Austin So ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Nicholas Jack Heredia ,  Kevin Ness ,  Bill Colston

发明人： John Frederick Regan ,  Serge Saxonov ,  Mike Lucero ,  Ben Hindson ,  Phil Belgrader ,  Simant Dube ,  Austin So ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Nicholas Jack Heredia ,  Kevin Ness ,  Bill Colston

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C07H21/00

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/683 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2537/165

摘要： Provided herein are improved methods, compositions, and kits for analysis of nucleic acids. The improved methods, compositions, and kits can enable copy number estimation of a nucleic acid in a sample. Also provided herein are methods, compositions, and kits for determining the linkage of two or more copies of a target nucleic acid in a sample (e.g., whether the two or more copies are on the same chromosome or different chromosomes) or for phasing alleles.

摘要翻译： 本文提供了用于分析核酸的改进的方法，组合物和试剂盒。 改进的方法，组合物和试剂盒可以使得样品中核酸的拷贝数估计可以进行。 本文还提供了用于确定样品中靶核酸的两个或多个拷贝（例如，两个或多个拷贝是位于同一染色体或不同染色体上）或用于定相等位基因的连接的方法，组合物和试剂盒。

公开(公告)号：US20120322058A1

公开(公告)日：2012-12-20

申请号：US13385277

申请日：2012-02-09

申请人： John Frederick Regan ,  Serge Saxonov ,  Mike Lucero ,  Ben Hindson ,  Phil Belgrader ,  Simant Dube ,  Austin So ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Nicholas Jack Heredia ,  Kevin Ness ,  Bill Colston

发明人： John Frederick Regan ,  Serge Saxonov ,  Mike Lucero ,  Ben Hindson ,  Phil Belgrader ,  Simant Dube ,  Austin So ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Nicholas Jack Heredia ,  Kevin Ness ,  Bill Colston

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/683 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2537/165

摘要： Provided herein are improved methods, compositions, and kits for analysis of nucleic acids. The improved methods, compositions, and kits can enable copy number estimation of a nucleic acid in a sample. Also provided herein are methods, compositions, and kits for determining the linkage of two or more copies of a target nucleic acid in a sample (e.g., whether the two or more copies are on the same chromosome or different chromosomes) or for phasing alleles.

摘要翻译： 本文提供了用于分析核酸的改进的方法，组合物和试剂盒。 改进的方法，组合物和试剂盒可以使得样品中核酸的拷贝数估计可以进行。 本文还提供了用于确定样品中靶核酸的两个或多个拷贝（例如，两个或多个拷贝是位于同一染色体或不同染色体上）或用于定相等位基因的连接的方法，组合物和试剂盒。

公开(公告)号：US20120252015A1

公开(公告)日：2012-10-04

申请号：US13400030

申请日：2012-02-17

申请人： Benjamin Hindson ,  Serge Saxonov ,  Philip Belgrader ,  Kevin Ness ,  Michael Lucero ,  Billy Colston ,  Shawn Paul Hodges ,  Nicholas J. Heredia ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Camille Bodley Troup ,  Paul Wyatt

发明人： Benjamin Hindson ,  Serge Saxonov ,  Philip Belgrader ,  Kevin Ness ,  Michael Lucero ,  Billy Colston ,  Shawn Paul Hodges ,  Nicholas J. Heredia ,  Jeffrey Clark Mellen ,  Camille Bodley Troup ,  Paul Wyatt

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N21/64

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2521/331 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2600/154

摘要： The present disclosure provides methods and compositions for detecting polynucleotides in a sample and for quantifying polynucleotide load in a sample. The polynucleotides can be associated with a disease, disorder, or condition. In some applications, methylated DNA is quantified, e.g., in order to determine the load of polynucleotides in a sample. The present disclosure also provides methods and compositions for determining the load of fetal polynucleotides in a biological sample, e.g., the load of fetal polynucleotides (e.g., DNA, RNA) in maternal plasma. The present disclosure provides methods and compositions for detecting cellular processes such as cellular viability, growth rates, and infection rates. This disclosure also provides compositions and methods for detecting differences in copy number of a target polynucleotide. In some embodiments, the methods and compositions provided herein are useful for diagnosis of fetal genetic abnormalities, when the starting sample is maternal tissue (e.g., blood, plasma).

摘要翻译： 本公开提供了用于检测样品中的多核苷酸并用于定量样品中的多核苷酸负载的方法和组合物。 多核苷酸可以与疾病，病症或病症相关。 在一些应用中，例如为了确定样品中多核苷酸的负载量化甲基化DNA。 本公开还提供了用于确定生物样品中胎儿多核苷酸负荷的方法和组合物，例如母体血浆中胎儿多核苷酸（例如DNA，RNA）的负载。 本公开提供了用于检测细胞过程如细胞活力，生长速率和感染率的方法和组合物。 本公开还提供了用于检测靶多核苷酸的拷贝数差异的组合物和方法。 在一些实施方案中，当起始样品是母体组织（例如血液，血浆）时，本文提供的方法和组合物可用于诊断胎儿遗传异常。