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    Growth hormone variations in humans and their uses
    1.
    发明申请
    Growth hormone variations in humans and their uses 审中-公开
    人类生长激素的变化及其用途

    公开(公告)号：US20050233417A1

    公开(公告)日：2005-10-20

    申请号：US10495235

    申请日：2002-11-12

    申请人： David Cooper ,  Ann Procter ,  John Gregory ,  David Millar ,  Mark Lewis ,  Angeles Ulied

    发明人： David Cooper ,  Ann Procter ,  John Gregory ,  David Millar ,  Mark Lewis ,  Angeles Ulied

    IPC分类号： G01N33/53 ,  A61K48/00 ,  A61P19/00 ,  A61P43/00 ,  C07K14/61 ,  C07K16/26 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12N15/09 ,  C12P21/00 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/04

    CPC分类号： C07K14/61 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

    摘要： The present invention relates to naturally-occurring growth hormone mutations; to a method for detecting them and their use in screening patients for growth hormone irregularities or for producing variant proteins suitable for treating such irregularities. In one aspect there is disclosed variants of GH1, selected from the group consisting of: (a) (i) +480 C→T; (ii) +446 C→T; (iii) +1491 C→G; (iv) −60 G→A; (v) −40 to −39 GG→CT; (vi) −360 A→G; and (vii) +748 A→G (where figures relate to GH1 nucleotide position number, counting from TSS); (b) a sequence substantially homologous to or that hybridises to sequence (a) under stringent conditions; (c) a sequence substantially homologous to or that hybridises to the sequences (a) or (b) but for degeneracy of the genetic code; and (d) an oligonucleotide specific for any of the sequences (a), (b) or (c) above.

    摘要翻译： 本发明涉及天然存在的生长激素突变; 检测它们的方法及其在筛选患者生长激素不规则或用于产生适于治疗这种不规则的变体蛋白质的用途。 一方面，公开了GH1的变体，其选自：（a）（i）+480C-> T; （ii）+446 C-> T; （iii）+1491 C-> G; （iv）-60 G-> A; （v）-40至-39 GG-> CT; （vi）-360 A-> G; 和（vii）+748 A-> G（其中数字涉及GH1核苷酸位置号，从TSS计数）; （b）在严格条件下与序列（a）基本同源或杂交的序列; （c）与序列（a）或（b）基本上同源或杂交的序列，但是遗传密码的简并性; 和（d）对上述（a），（b）或（c）中任一项的特异性寡核苷酸。