公开(公告)号：US06673909B1

公开(公告)日：2004-01-06

申请号：US09382552

申请日：1999-08-25

申请人： Robert H. Brown, Jr. ,  Jing Liu ,  Masashi Aoki ,  Meng F. Ho ,  Chie Matsuda-Asada

发明人： Robert H. Brown, Jr. ,  Jing Liu ,  Masashi Aoki ,  Meng F. Ho ,  Chie Matsuda-Asada

IPC分类号： C12N1512

CPC分类号： C07K14/4707 ,  A01K2217/05 ,  A61K38/00 ,  C07K2319/00

摘要： A novel gene and the protein encoded therein, i.e., dysferlin, are disclosed. This gene and its expression products are associated with muscular dystrophy, e.g., Miyoshi myopathy and limb girdle musclular dystrophy 2B.

摘要翻译： 公开了一种新型基因及其中编码的蛋白质，即dysferlin。 该基因及其表达产物与肌营养不良有关，例如三合肌病和四肢带状营养不良2B。

公开(公告)号：US07172858B2

公开(公告)日：2007-02-06

申请号：US10306662

申请日：2002-11-27

申请人： Robert H. Brown, Jr. ,  Meng F. Ho ,  Isabel Illa ,  Eduardo Gallardo

发明人： Robert H. Brown, Jr. ,  Meng F. Ho ,  Isabel Illa ,  Eduardo Gallardo

IPC分类号： C12Q1/25 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/48 ,  G01N33/49

CPC分类号： G01N33/6893 ,  C12Q1/6881 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/6887 ,  G01N2800/2878

摘要： It has been discovered that dysferlin is expressed in blood and that individuals who lack dysferlin in muscle also lack it in CD14(+) cells. Based on these discoveries, blood-based tests for dysferlin expression and uses of such tests are described.

摘要翻译： 已经发现dysferlin在血液中表达，并且在肌肉中缺乏dysferlin的个体在CD14（+）细胞中也不存在。 基于这些发现，描述了用于dysferlin表达的基于血液的测试和这种测试的用途。