公开(公告)号：US09896729B2

公开(公告)日：2018-02-20

申请号：US14241646

申请日：2012-08-31

申请人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

发明人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68 ,  A61K38/17 ,  G01N33/50 ,  G01N33/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A61K38/1709 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/502 ,  G01N33/5088 ,  G01N33/6896 ,  G01N2333/47 ,  G01N2800/2814 ,  G01N2800/2835

摘要： The present invention relates to methods of assessing whether a subject has or is likely to develop a neurodegenerative disease comprising determining whether the subject has a mutation in the C9orf72 gene wherein said mutation prevents or disrupts C9orf72 expression relative to expression in a reference from subjects without the mutation.

公开(公告)号：US20150252421A1

公开(公告)日：2015-09-10

申请号：US14241646

申请日：2012-08-31

申请人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

发明人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  G01N33/50 ,  A61K38/17

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A61K38/1709 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/502 ,  G01N33/5088 ,  G01N33/6896 ,  G01N2333/47 ,  G01N2800/2814 ,  G01N2800/2835

摘要： The present invention relates to methods of assessing whether a subject has or is likely to develop a neurodegenerative disease comprising determining whether the subject has a mutation in the C9orf72 gene wherein said mutation prevents or disrupts C9orf72 expression relative to expression in a reference from subjects without the mutation.

摘要翻译： 本发明涉及评价受试者是否具有或可能发展神经变性疾病的方法，包括确定受试者是否具有C9orf72基因中的突变，其中所述突变阻止或破坏C9orf72表达相对于来自没有 突变。