公开(公告)号：US09896729B2

公开(公告)日：2018-02-20

申请号：US14241646

申请日：2012-08-31

申请人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

发明人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68 ,  A61K38/17 ,  G01N33/50 ,  G01N33/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A61K38/1709 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/502 ,  G01N33/5088 ,  G01N33/6896 ,  G01N2333/47 ,  G01N2800/2814 ,  G01N2800/2835

摘要： The present invention relates to methods of assessing whether a subject has or is likely to develop a neurodegenerative disease comprising determining whether the subject has a mutation in the C9orf72 gene wherein said mutation prevents or disrupts C9orf72 expression relative to expression in a reference from subjects without the mutation.

公开(公告)号：US20150252421A1

公开(公告)日：2015-09-10

申请号：US14241646

申请日：2012-08-31

申请人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

发明人： Stuart Pickering-Brown ,  Bryan Traynor ,  Andrew B. Singleton ,  Huw Morris ,  Peter Heutink ,  John Hardy ,  Pentti Tienari

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G01N33/68 ,  G01N33/50 ,  A61K38/17

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  A61K38/1709 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/502 ,  G01N33/5088 ,  G01N33/6896 ,  G01N2333/47 ,  G01N2800/2814 ,  G01N2800/2835

摘要： The present invention relates to methods of assessing whether a subject has or is likely to develop a neurodegenerative disease comprising determining whether the subject has a mutation in the C9orf72 gene wherein said mutation prevents or disrupts C9orf72 expression relative to expression in a reference from subjects without the mutation.

摘要翻译： 本发明涉及评价受试者是否具有或可能发展神经变性疾病的方法，包括确定受试者是否具有C9orf72基因中的突变，其中所述突变阻止或破坏C9orf72表达相对于来自没有 突变。

公开(公告)号：US06762293B2

公开(公告)日：2004-07-13

申请号：US09973180

申请日：2001-10-10

申请人： Cock M. van Duijn ,  Peter Heutink ,  Ben A. Oostra

发明人： Cock M. van Duijn ,  Peter Heutink ,  Ben A. Oostra

IPC分类号： C07H2104

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： This invention relates generally to the gene, and mutations, that are responsible for the disease hemochromatosis (HH). In particular, the present invention provides for the presence of one or more mutations on the ferroportin 1 (SLC11A3) gene which results in aberrant SLC11A3 mediated iron transport. The invention also relates to methods for diagnostic tools, drugs and therapies developed for the treatment of patients with HH or anemia.

摘要翻译： 本发明一般涉及引起疾病血色素沉着症（HH）的基因和突变。 特别地，本发明提供在铁路蛋白1（SLC11A3）基因上存在一种或多种突变，导致异常的SLC11A3介导的铁转运。 本发明还涉及用于治疗HH或贫血患者的诊断工具，药物和治疗方法。

公开(公告)号：US06475723B2

公开(公告)日：2002-11-05

申请号：US09302964

申请日：1999-04-30

申请人： Michael L. Hutton ,  Peter Heutink ,  Alison M. Goate ,  Stuart M. Brown

发明人： Michael L. Hutton ,  Peter Heutink ,  Alison M. Goate ,  Stuart M. Brown

IPC分类号： C12Q168

CPC分类号： C07K14/4711

摘要： Isolated nucleic acid molecules that include a tau gene sequence are described. The tau gene sequences have a mutation linked to a Tau pathology. Transgenic non-human mammals containing a Tau pathology also are also described.

摘要翻译： 描述了包含tau基因序列的分离的核酸分子。 tau基因序列具有与Tau病理学相关的突变。 还描述了含有Tau病理学的转基因非人哺乳动物。