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公开(公告)号:WO2022203437A1
公开(公告)日:2022-09-29
申请号:PCT/KR2022/004189
申请日:2022-03-25
IPC: G16H50/20 , G16H50/50 , G16H50/70 , G16B30/10 , G16B20/20 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , G06N20/00 , G06N3/08
Abstract: 본 발명은 인공지능 기반 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출을 통한 암 조기 진단 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 생체시료에서 서열정보를 획득한 다음, 서열정보를 참조 유전체와 비교하여 변이를 검출하고, 검출된 변이 정보를 종양 유래 유무를 판정할 수 있도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하는 방법을 이용한 인공지능 기반의 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출을 통한 암 조기 진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 무세포 DNA의 종양 유래 변이 검출 방법 및 이를 이용한 암 조기 진단 방법은 차세대 염기서열 분석기법(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용하여 인공지능 기반으로 암의 기능적 특징 및 서열적 특징을 모두 이용하여 암을 조기에 진단하여 정확도와 민감도가 높아 상업적 활용도를 높으므로, 본 발명의 방법은 암 조기 진단에 유용하다.
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公开(公告)号:WO2022250512A1
公开(公告)日:2022-12-01
申请号:PCT/KR2022/007648
申请日:2022-05-30
Abstract: 본 발명은 인공지능 기반 암 조기진단 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 조직 특이적 조절지역의 무세포 DNA 분포에 대한 정보를 암을 조기진단 하도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하는 방법을 이용한 인공지능 기반의 암 조기진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 암 조기진단 방법은 차세대 염기서열 분석기법(Next Generation Sequencing, NGS)으로 수득한 조직 특이적 조절지역의 무세포 핵산 분포를 이용하여 인공지능 기반으로 암을 조기진단하여 정확도와 민감도가 높아 상업적 활용도를 높으므로, 본 발명의 방법은 암 조기 진단에 유용하다.
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公开(公告)号:WO2021141374A1
公开(公告)日:2021-07-15
申请号:PCT/KR2021/000116
申请日:2021-01-06
IPC: C12Q1/6886 , G16B35/10
Abstract: 신생항원을 스크리닝하는 방법, 시스템 및 그의 용도에 관한 것으로서, 보다 구체적으로, 그의 발현이 암세포의 생존에 필수적이고 및/또는 암 조직 내의 모든세포에서 균일한 유전자로부터 유래된 신생항원을 진단 및/또는 치료 표적으로 스크리닝하는 방법, 시스템 및 그의 용도가 개시된다.
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公开(公告)号:WO2023043086A1
公开(公告)日:2023-03-23
申请号:PCT/KR2022/012873
申请日:2022-08-29
Abstract: 막 단백질 정보를 이용한 치료 타깃 유전자 발굴 방법은 분석장치가 타깃 종양에 대한 종양 세포의 특이적 막 단백질 코딩 유전자들 및 상기 종양 세포의 의존성 유전자들에 대한 정보를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 샘플의 유전체 데이터 분석 정보를 획득하는 단계, 상기 분석장치가 상기 막 단백질 유전자들 및 상기 의존성 유전자들이 구성가능한 조합 유전자 세트들을 생성하는 단계, 상기 분석장치가 상기 조합 유전자 세트들 중 상기 샘플의 종양 세포에서 발현하는 후보 조합 유전자 세트들을 식별하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 후보 조합 유전자 세트들 각각에 대한 정상 세포 커버리지 및 종양 세포 커버리지를 기준으로 후보 조합 유전자 세트들 중 최종 치료 타깃 유전자를 발굴하는 단계를 포함한다.
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公开(公告)号:WO2021054713A1
公开(公告)日:2021-03-25
申请号:PCT/KR2020/012487
申请日:2020-09-16
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 본 발명은 암 환자의 샘플로부터 검출된 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 획득하는 단계; 및 상기 글로벌 DNA 메틸화 수준에 관한 정보를 기반으로 암 치료에 대한 반응성을 평가하는 단계;를 포함하는, 암 치료 반응성 예측을 위한 정보제공 방법에 관한 것이다.
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公开(公告)号:WO2021006596A1
公开(公告)日:2021-01-14
申请号:PCT/KR2020/008843
申请日:2020-07-07
Abstract: 기계학습 모델에 기반한 필수 유전자 식별 방법은 분석장치가 특정 세포의 유전자들에 대한 발현 패턴 정보를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 상기 발현 패턴 정보를 기계학습 모델에 입력하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 기계학습 모델이 출력하는 정보를 기준으로 상기 유전자들 중 타깃 유전자가 상기 세포의 생존에 필수적인지 결정하는 단계를 포함한다. 상기 기계학습 모델은 학습 데이터 세트를 기준으로 학습되는 파라미터를 포함하고, 상기 학습 데이터 세트는 특정 세포의 유전자 발현량 데이터 및 상기 특정 세포의 사멸 여부에 대한 라벨값을 포함한다.
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公开(公告)号:WO2022103175A1
公开(公告)日:2022-05-19
申请号:PCT/KR2021/016455
申请日:2021-11-11
Applicant: 한국과학기술원
Abstract: 키메라 항원 수용체를 위한 타깃 항원 발굴 방법은 분석장치가 단일 세포 단위로 종양 세포들의 유전자들의 발현 정보를 획득하는 단계, 상기 분석장치가 상기 유전자들 중에서 임계값 이상의 발현량을 갖는 후보 항원들의 유전자들을 추출하는 단계, 상기 분석장치가 상기 후보 항원들의 유전자들이 구성 가능한 모든 유전자 조합들을 결정하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 유전자 조합들 중 조합에 포함된 적어도 하나의 유전자가 발현하는 타깃 유전자 조합을 결정하는 단계를 포함한다.
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公开(公告)号:WO2022098086A1
公开(公告)日:2022-05-12
申请号:PCT/KR2021/015800
申请日:2021-11-03
Applicant: 한국과학기술원 , 주식회사 녹십자지놈
Abstract: 본 발명은 비기능성 전사체를 이용한 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 (DNA damaging agent)에 대한 감수성의 판정방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로는 생체시료에서 핵산을 추출하여 DNA 수리(repair) 관련 유전자들의 비기능성 전사체들의 전사체별 발현량을 획득한 다음, 획득한 발현량을 기반으로 유전자별 비기능성 전사체들의 전사체별 사용율(TU)을 분석하여 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물에 대한 감수성을 판정하는 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 감수성 판정 방법은, 기존의 유전자 변이 정보를 기반으로 PARP 저해제 또는 DNA 손상 약물 감수성을 판정하는 방법과 달리, 유전자에서 전사된 전사체의 정보를 이용하기 때문에, 실시간으로 감수성을 판정할 수 있을 뿐만 아니라 정확도가 높아 유용하다.
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公开(公告)号:WO2022211219A1
公开(公告)日:2022-10-06
申请号:PCT/KR2021/019182
申请日:2021-12-16
Abstract: MHC-펩타이드에 대한 T 세포 활성의 예측 방법은 분석장치가 환자의 유전자 데이터를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 상기 유전자 데이터를 기준으로 MHC(major histocompatibility complex)의 제1 아미노산 서열 및 종양 세포가 생성하는 항원의 제2 아미노산 서열을 식별하는 단계, 상기 분석장치가 하나의 아미노산 단위로 상기 제1 아미노산 서열과 상기 제2 아미노산 서열 사이의 상호관계를 나타내는 매트릭스를 생성하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 매트릭스를 학습된 신경망 모델에 입력하여 상기 MHC 및 상기 항원의 결합에 따라 T 세포가 사이토카인(cytokine)을 임계값 이상 분비하는지 판단하는 단계를 포함한다.
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公开(公告)号:WO2021071182A1
公开(公告)日:2021-04-15
申请号:PCT/KR2020/013466
申请日:2020-10-05
Applicant: 한국과학기술원
Abstract: 암 세포 표면의 MHC-펩타이드 결합도 예측 방법은 분석장치가 샘플의 유전체 데이터를 입력받는 단계, 상기 분석장치가 MHC(major histocompatibility complex)의 제1 아미노산 서열 및 암 세포가 생성하는 항원의 제2 아미노산 서열을 이용하여 아미노산 쌍의 결합 선호도를 나타내는 매트릭스를 생성하는 단계 및 상기 분석장치가 상기 매트릭스를 사전에 학습된 신경망 모델에 입력하여, 상기 MHC와 상기 항원의 결합 가능성을 예측하는 단계를 포함한다. 상기 제1 아미노산 서열은 상기 샘플이 속한 코호트(cohort)에 공통적으로 나타나는 서열이거나, 상기 분석장치가 상기 유전체 데이터에서 검출한 서열이다.
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