公开(公告)号：WO2017136059A1

公开(公告)日：2017-08-10

申请号：PCT/US2016/067886

申请日：2016-12-20

Applicant: VERINATA HEALTH, INC.

Inventor： DUENWALD, Sven ,  COMSTOCK, David A. ,  BARBACIORU, Catalin ,  CHUDOVA, Darya I., ,  RAVA, Richard P. ,  JONES, Keith W. ,  CHEN, Gengxin ,  SKVORTSOV, Dimitri

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/24 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  G06F19/00

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  G06F19/20 ,  G06F19/24 ,  G06F19/34 ,  G16H50/20 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

Abstract: Disclosed are methods for determining copy number variation (CNV) known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. In some embodiments, methods are provided for determining copy number variation of fetuses using maternal samples comprising maternal and fetal cell free DNA. In some embodiments, methods are provided for determining CNVs known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. Some embodiments disclosed herein provide methods to improve the sensitivity and/or specificity of sequence data analysis by deriving a fragment size parameter. In some implementations, information from fragments of different sizes are used to evaluate copy number variations. In some implementations, one or more t-statistics obtained from coverage information of the sequence of interest is used to evaluate copy number variations. In some implementations, one or more fetal fraction estimates are combined with one or more t-statistics to determine copy number variations.

Abstract translation: 公开了用于确定已知或怀疑与多种医学病症相关联的拷贝数变异（CNV）的方法。 在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品确定胎儿拷贝数变异的方法。 在一些实施方案中，提供了用于确定已知或怀疑与各种医学病症相关的CNV的方法。 本文公开的一些实施方式提供了通过导出片段大小参数来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。 在一些实现中，来自不同大小的片段的信息被用于评估拷贝数变化。 在一些实施方式中，从感兴趣的序列的覆盖信息中获得的一个或多个t统计被用于评估拷贝数变化。 在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估计值与一个或多个t统计量组合以确定拷贝数变化。