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公开(公告)号：CN109337975A
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201811584218.0
申请日：2018-12-24
申请人： 潘伟
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/158
摘要： 本发明公开了基因标志物在帕金森诊断中的应用，本发明通过高通量测序技术首次发现了LOC105374334在帕金森患者中表达下调，并通过QPCR进一步验证了LOC105374334在帕金森患者中的表达显著下调，提示LOC105374334可以作为基因标志物应用于帕金森的诊断。
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公开(公告)号：CN109337960A
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201811364911.7
申请日：2018-11-14
申请人： 昆明新开源暾秀生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6848 , C12Q1/6883
CPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2600/178 , C12Q2549/119 , C12Q2525/207 , C12Q2531/113
摘要： 本发明公开了一种儿童癫痫的诊断试剂盒及其检测方法，其中，所述诊断试剂盒包括SNP位点的两对上下游扩增引物及扩增模板提取试剂、DNA聚合酶、dNTPs和缓冲液，所述SNP位点为miR-146a的SNP位点，第一轮扩增产物长于第二轮扩增产物且包含第二轮扩增产物，第二轮扩增以第一轮扩增产物为模板进行。采用两轮扩增的方法对同一段片段进行重复扩增，第二轮引物结合在第一次PCR产物内部，使得第二次PCR扩增片断短于第一次扩增，由于第二次能在错误片段上进行引物配对并扩增的概率极低，因此两轮扩增可以很好地修正第一次扩增中产生的错误片断，扩增的特异性非常高，基本杜绝了引物配对特异性不强造成的非特异性扩增的污染。
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公开(公告)号：CN109295209A
公开(公告)日：2019-02-01
申请号：CN201811260588.9
申请日：2018-10-26
申请人： 德阳市人民医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2800/105
摘要： 本发明属于生物医药领域，公开了骨关节炎诊治标志物GPA33及其用途。本发明的实验证明GPA33基因在正常滑膜组织和骨关节炎滑膜组织中的表达存在显著差异，据此可将GPA33用于开发诊断骨关节炎的产品。另外，根据本发明的研究成果，还可以开发诊断骨关节炎的试剂盒，该试剂盒可以在骨关节炎早期即可实现诊断目的，适宜临床推广。
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公开(公告)号：CN109234382A
公开(公告)日：2019-01-18
申请号：CN201811312633.0
申请日：2018-11-06
申请人： 张娜
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12Q2531/113 , C12Q2563/107
摘要： 本发明公开了预判断脓毒症感染情况的荧光定量PCR检测试剂盒及其方法，包括检测试剂盒，所述检测试剂盒的内部设有糖皮质激素、可溶性尿激酶型纤溶酶、聚合酶、血乳酸、白细胞介素、SYBR Green I荧光染料、Mg2+和ROX校正染料和复合菌门。本发明的方法所得到的组分诊断结果，较为准确，而且具有费用低，能对脓毒症感染进行系统型检测分析，使用的试剂盒原料成本较低，并且整个方法较为科学效率，值得推广。
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公开(公告)号：CN109136366A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201811119369.9
申请日：2018-09-25
申请人： 中国人民解放军海军总医院
发明人： 朱海燕
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2565/125 , C12Q2537/143
摘要： 本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的检测体系，灵敏度高，分辨率高，在通常利用的100‑500bp检测范围内可清晰、有效地区分1bp差异；检测速度快、需要操作少、可自动化大批量检测，极大降低操作强度和检测成本，4小时内可得到结果。其检测样本可以使用血液、血卡等检材扩增，免除了DNA提取的步骤，操作更加简便，适合于批量操作。该检测对于作为对SMN1第7外显子检测的补充，对SMA研究和携带者筛查具有重要应用价值。
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公开(公告)号：CN109136365A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201811114920.0
申请日：2018-09-25
申请人： 深圳一道医学检验实验室
发明人： 欧阳秦
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2563/107 , C12Q2537/143
摘要： 本发明公开了一种基于SNP位点的儿童个性化用药分析的检测方法，针对儿童常见抗感染药风险评估的SNP位点组合，包含了用于检测药物毒性、药物代谢和药物反应的67个SNP位点组合及其特异性引物。通过位点特异性引物对样品DNA进行PCR扩增，并分析其熔解曲线与标准熔解曲线的差异，对比PCR扩增产物的Tm值，获得相应的基因分型结果。本检测方法可应用于儿童对常见药物适用性的快速筛查，为儿童用药的合理选择提供指导，检测方法具有操作简单、效率高、特异性高和经济实惠等优点。
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公开(公告)号：CN109136363A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201811009969.X
申请日：2018-08-31
申请人： 领航基因科技(杭州)有限公司
发明人： 朱留伟
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12Q2600/154 , C12Q2600/166 , C12Q2531/113 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165 , C12Q2545/113
摘要： 本发明涉及医学技术领域，公开了一种检测胎儿染色体非整数倍的试剂盒和检测胎儿甲基化DNA拷贝数的方法。本发明所述试剂盒包括母体血浆游离核酸提取试剂、特异性核酸片段富集试剂盒、数字PCR检测试剂和贡献系数表。本发明通过设立每个与染色体非整数倍有关的染色体的甲基化差异核酸片段的贡献系数，通过贡献系数来消除每次免疫共沉淀所带来的沉淀效率不同的影响，完善了胎儿染色体异常的无创检测方法，使得检测结果更加贴近于真实检测结果，同时完全不依赖于胎儿核酸在母亲血浆样本中的占比问题，极大程度上解决了超早期筛查所面临的胎儿占比较低的问题。
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公开(公告)号：CN109136361A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201810864004.2
申请日：2018-08-01
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00
CPC分类号： C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00 , C12Q2600/158
摘要： 本发明属于生物医学技术领域，公开了P2X7受体在诊断和治疗类风湿关节炎诊断方面的应用。本发明首先鉴定发现了P2X7受体在类风湿关节炎病中异常高表达，P2X7受体与类风湿关节炎炎症因子水平呈正比，靶向抑制P2X7受体可抑制类风湿关节炎炎症反应作用，因此可用于类风湿关节炎的诊断和治疗，克服了现有类风湿关节炎诊断标志物特异性不高、灵敏度不够的缺点，对于类风湿关节炎的诊断价值好、检测快速方便、准确率高、特异性强、灵敏度高，可以实现对类风湿关节炎的准确诊断，在医疗行业类风湿关节炎的辅助诊断和治疗方面具有广泛的应用前景。
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公开(公告)号：CN109136359A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201710501703.6
申请日：2017-06-27
申请人： 华中科技大学同济医学院生殖医学中心
IPC分类号： C12Q1/6883
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Q2600/166 , C12Q2600/178
摘要： 本发明涉及piRNA在制备诊断NOA患者是否存在睾丸内残存精子的试剂中的应用；还涉及一种用于诊断NOA患者是否存在睾丸内残存精子的试剂和试剂盒。将所述piRNA作为分子标志物，通过检测其表达水平来诊断NOA患者睾丸内是否存在精子，从而预先判断NOA患者通过micro‑TESE等方法手术取精成功率，可避免大约60％左右的NOA患者进行不必要的外科手术和睾丸创伤，具有较大的社会效益和经济效益。
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公开(公告)号：CN109136357A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201710496587.3
申请日：2017-06-26
申请人： 中国科学院上海生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6883 , A61K45/06 , A61P9/00
CPC分类号： C12Q1/6883 , A61K45/06 , C12Q2600/136
摘要： 本发明提供了一种有效诱导血管退化的方法和用途，具体地，本发明的(a)cds2抑制剂、(b)VEGF或其促进剂的联用可以有效地(i)促进血管退化；(ii)促进细胞凋亡和/或迁移；和/或(iii)治疗血管过度生长相关疾病。
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