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公开(公告)号：CN113337608B
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202110726808.8
申请日：2021-06-29
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了用于肝癌早期诊断的组合标志物及其应用。本发明公开的用于肝癌早期诊断的组合标志物为FAM78A、MKL1、DCDC2、SR、BCL2L11、CYP1B1、PTPN7、AXIN1、SEMA4D、PROX1、SHH、AK055957、DAB2IP、TBX15、GRASP、PPFIA1和/或PSD4的甲基化，以及TERT和/或CTNNB1的突变。本发明通过检测血浆cfDNA中的基因组合的甲基化水平，进行肝癌检测，具有高度敏感性和特异性；在加入基因的突变检测的情况下，通过同时检测基因组合的甲基化和TERT基因、CTNNB1基因突变，有效提高早筛敏感性。
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公开(公告)号：CN107604045A
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201710976835.4
申请日：2017-10-19
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 本发明公开了一种用于检测目的基因低频突变的扩增子文库的构建方法。本发明提供了一种用于检测目的基因低频突变的扩增子文库的构建方法，包括如下步骤：1)设计合成Barcode引物F1、上游引物F2、下游外引物R1、下游内引物R2；2)用所述Barcode引物F1、所述上游引物F2、所述下游外引物R1和所述下游内引物R2对待测样本cfDNA进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为用于扩增子测序的DNA文库。该方法除能检测组织样本外，还能够快速、简便、灵敏、特异的对血液、尿液以及脑脊液等样本中游离DNA的不同区域进行靶向扩增，并高效检测低至0.1％水平的突变，大大的简化实验操作，有效避免文库损失及污染，显著降低成本，提高效率。
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公开(公告)号：CN106801091A
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201710040498.8
申请日：2017-01-20
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明公开了一种检测人类EGFR基因外显子19缺失突变的试剂盒及反应体系，该试剂盒包括：上游引物、下游引物、检测外显子19缺失突变的荧光探针和检测扩增后总DNA的荧光探针。该试剂盒针对EGFR基因外显子19缺失突变设计了特定序列的引物对和特定序列的探针，在优化的反应体系中通过digital PCR平台的方法，实现对EGFR基因外显子19缺失突变的高灵敏度检测，另外该检测可以同时检测18种不同类型的EGFR基因外显子19缺失形式，大大提高了通用性，从而为EGFR靶向治疗提供参考；进一步的本申请中可检测的样本来源多样，既可以是肿瘤组织，也可以是ctDNA，扩大了该试剂盒、反应体系和方法的使用范围。
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公开(公告)号：CN117524301B
公开(公告)日：2024-04-09
申请号：CN202410010138.3
申请日：2024-01-04
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明提供一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质，属于生物信息学技术领域，包括对肿瘤样本和正常样本进行全基因组高深度测序，测序深度为20‑30×，评估肿瘤纯度最低检出限及其对应检测性能水平(灵敏性和特异性)，并计算相应理论t值；对待测样本进行低深度全基因组测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态。避免由基线样本引入额外的误差，并节省了建立基线样本的成本。
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公开(公告)号：CN117524301A
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202410010138.3
申请日：2024-01-04
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明提供一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质，属于生物信息学技术领域，包括对肿瘤样本和正常样本进行全基因组高深度测序，测序深度为20‑30×，评估肿瘤纯度最低检出限及其对应检测性能水平(灵敏性和特异性)，并计算相应理论t值；对待测样本进行低深度全基因组测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态。避免由基线样本引入额外的误差，并节省了建立基线样本的成本。
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公开(公告)号：CN117292752A
公开(公告)日：2023-12-26
申请号：CN202311029936.2
申请日：2023-08-16
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了一种基于cfDNA二代测序数据检测微卫星不稳定的装置、方法及其应用。本发明的方法主要包括前端、构建参考集和后端三个模块。其中前端模块对测序获得的比对结果经过处理得到样本每个MS位点的每种单核苷酸重复序列长度的最终支持数；构建参考集模块由一系列健康人的前端分析结果，获得每个MS位点每种单核苷酸重复序列长度的基线值；后端模块将肿瘤样本的前端分析结果与构建好的参考集进行比较，得到肿瘤样本的总得分和阳性位点数，进而确定该样本的微卫星稳定性状态。与传统方法相比，本发明只需抽取外周血，最大限度的降低了对病人的影响，在肿瘤转移、多病灶或肿瘤异质性较强时，能更准确的获取病人肿瘤整体的MSI状态。
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公开(公告)号：CN116825188A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310750011.0
申请日：2023-06-25
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 广州泛生子医学检验实验室有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了鉴定领域中基于高通量测序技术在多组学层面识别肿瘤新抗原的方法、装置及计算机可读存储介质。本发明所要解决的技术问题是如何基于高通量测序技术在多组学层面分析识别肿瘤新抗原。本发明首先获得待测肿瘤患者肿瘤样本的全外显子测序数据、转录组测序数据以及血液白细胞样本的全外显子测序数据；将测序数据比对到参考基因组得到比对数据，从比对数据中获得肿瘤样本的突变数据和待测肿瘤患者的HLA I类抗原分型；然后基于突变数据确定突变型多肽，根据突变型多肽和HLA I类抗原的结合力鉴定突变型多肽是否为新抗原。本发明可以实现更多可能产生肿瘤新抗原的分子事件的识别，可应用于制备肿瘤疫苗和相关药物。
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公开(公告)号：CN115927631A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211368181.4
申请日：2022-11-03
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , G16B25/20 , G16B30/10 , G16B50/00
摘要： 本发明公开了用于人白血病微小残留病监测的引物组合物、试剂盒及其应用。该引物组合物包括IGH上游特异性引物组合物、IGK上游特异性引物组合物、IGL上游特异性引物组合物、IGH下游特异性引物组合物、IGL下游特异性引物组合物、IGK下游特异性引物组合物、上游接头引物、下游接头引物。该引物组合物在引物设计时充分考虑了引物的TM值，GC含量，片段大小，特异性及覆盖度，保证扩增产物能够均一，特异并全面地覆盖潜在克隆形式。
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公开(公告)号：CN115747338A
公开(公告)日：2023-03-07
申请号：CN202211630737.2
申请日：2022-12-19
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 中国医学科学院肿瘤医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用。具体地公开了生物标志物和/或检测所述生物标志物的物质在乳腺癌基因检测中的应用，所述生物标志物包括13个基因的突变位点：AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3、ESR1、FBXW7、KRAS、MTOR、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、SF3B1和TP53。本发明还公开了乳腺癌基因突变的检测方法，该方法涵盖了13个基因的173个突变位点，通过设计引物panel，使检测的反应数降低，以较少的引物实现更多种基因多个突变位点的同时覆盖，并且该方法仅通过一轮PCR扩增即完成建库，操作时间短，并且灵敏性高，可以达到0.2％。
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