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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN112634984B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112634987B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN112687333A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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公开(公告)号：CN112634984A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112599197A
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN117144003A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310890343.9
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用。本发明的癌种特异核心探针组的设计方法纳入了目标癌种高证据等级的用药突变以及目标癌种的高频突变位点，用于MRD监测能够起到监测肿瘤进化的作用，在一定程度上克服了肿瘤的时空异质性；并且经过多个数据库验证对多种实体瘤实现了全面覆盖；经临床样本验证，本发明的探针组合捕获效率优异，均一性良好。
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公开(公告)号：CN112029858B
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202010844019.X
申请日：2020-08-20
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00 , G16B20/30 , G16B30/00
摘要： 本发明公开了一种PD‑1/PD‑L1抑制剂免疫治疗疗效预测的方法和系统。所述方法包括：获取受试者的肿瘤浸润淋巴细胞的T细胞受体的种类和丰度，以及基线外周血的CD8+PD1+T细胞的T细胞受体的种类；统计受试者的肿瘤浸润淋巴细胞与CD8+PD1+T细胞共有T细胞受体的种类，计算所述肿瘤浸润淋巴细胞中具有共有T细胞受体的肿瘤浸润淋巴细胞的平均比例，作为IR指数；通过所述IR指数判断PD‑1/PD‑L1抑制剂免疫治疗疗效。本发明的方法可以提供肿瘤免疫治疗疗效及预后的预测指标，能有效筛选免疫治疗应答患者群。
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公开(公告)号：CN114596918B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202210239524.0
申请日：2022-03-11
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B40/00 , G16B20/50 , G06F18/23 , G06F18/214
摘要： 一种检测突变的方法及装置，该方法包括：突变特征提取步骤，包括从待测样本的测序数据中提取突变特征；预测步骤，包括根据所述突变特征，预测待测样本为来自肿瘤患者的样本的概率，和/或，预测待测样本是否为来自肿瘤患者的样本。本发明通过2层的模型构建，直接预测待测样本为肿瘤样本的概率，显著提高癌症预测方法及装置的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN114400046A
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN202210220712.9
申请日：2022-03-08
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种基于探针叠加检测基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：叠加步骤，包括将至少两种探针集的捕获区域叠加，获得叠加区文件、非叠加区文件；有效深度比计算步骤，包括根据待测样本测序数据比对文件、叠加区文件、非叠加区文件，获得有效深度比；基线构建步骤，包括根据有效深度比及其对应的比对文件，获得多种有效深度比的基线库；基因拷贝数变异分析步骤，包括根据比对得到的比对文件，分析待测样本的有效深度比，在基线库中选择最近的基线，分析得到待测样本的基因拷贝数变异信息。本发明基于叠加探针捕获数据，分析叠加区/非叠加区的测序有效深度比，利用有效深度比构建基线，达到基于叠加探针分析基因拷贝数变异的目的。
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