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公开(公告)号：CN111916152B
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202010497671.9
申请日：2020-06-04
Applicant: 华南理工大学
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明公开了一种用于高通量测序体细胞突变检测性能评估的数据集和方法，人类参考基因组hg19突变集，其染色体和位置、碱基突变信息如表2所示。上述突变集在评估体细胞突变检测方法的性能中的应用，包括以下步骤：将BAM文件抽样至不同的测序深度，将待测DNA样品和阳性对照的BAM文件合并，不同的待测DNA样品比例即代表不同的突变频率；使用软件对上述混合数据进行突变检测，获得检测结果后与人类参考基因组hg19突变集进行比对；精确率、召回率、F值得分越高，说明方法的准确性和真实性越高。本发明将突变真集用于评估突变检测方法的性能，获得了更适宜采用的测序深度和突变频率，有效提高了突变检测结果的真实性和准确性。
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公开(公告)号：CN113403424A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110589822.8
申请日：2021-05-28
Applicant: 华南理工大学
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/686 , C12Q1/6844 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种基于CRISPR/Cas12a技术快速检测新冠病毒和突变株的方法及试剂盒，属于生物技术领域。本发明通过LbaCas12/crRNA系统的单碱基分辨率能力，通过分别设计针对新冠病毒的非突变的靶点N501和突变靶点Y501的501‑crRNA‑W以及501‑crRNA‑M，对样品分子进行检测，只需要一台PCR仪或者恒温装置和简易荧光读取装置，当使用两个crRNA同时检测同一个样品的时候，可快速、有效区分待测核酸样品是非突变株还是突变株，同时具有高特异性、高灵敏度以及低成本的特点，更加广泛适用于各种分子诊断实验室。本发明对新冠病毒疫情防控具有重要意义。
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公开(公告)号：CN109022592B
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN201810981662.X
申请日：2018-08-27
Applicant: 华南理工大学
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种用于四种常用品系大鼠鉴定的SNP标记及其应用。该SNP标记包括13个SNP位点，为SNP1～SNP13，并分别表示其位于SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：13所示的核苷酸序列的第201位。本发明采用高通量测序及生物信息分析等技术的优势开发出能用于快速鉴定四种常用品系(Wistar、GK、BN、SD)大鼠的SNP标记，SNP标记的应用可大大降低大鼠遗传检测成本并简化操作。
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公开(公告)号：CN111916152A
公开(公告)日：2020-11-10
申请号：CN202010497671.9
申请日：2020-06-04
Applicant: 华南理工大学
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明公开了一种用于高通量测序体细胞突变检测性能评估的数据集和方法，人类参考基因组hg19突变集，其染色体和位置、碱基突变信息如表2所示。上述突变集在评估体细胞突变检测方法的性能中的应用，包括以下步骤：将BAM文件抽样至不同的测序深度，将待测DNA样品和阳性对照的BAM文件合并，不同的待测DNA样品比例即代表不同的突变频率；使用软件对上述混合数据进行突变检测，获得检测结果后与人类参考基因组hg19突变集进行比对；精确率、召回率、F值得分越高，说明方法的准确性和真实性越高。本发明将突变真集用于评估突变检测方法的性能，获得了更适宜采用的测序深度和突变频率，有效提高了突变检测结果的真实性和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108103098B
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN201711335463.3
申请日：2017-12-14
Applicant: 华南理工大学
Abstract: 本发明公开一种化合物皮肤致敏体外评估细胞模型及其构建方法。该细胞模型的构建方法包括如下步骤：利用CRISPR/Cas9设计并构建sgRNA表达载体；设计并构建能将连接自裂解肽序列的报告基因定点敲入HMOX1基因的表达框内的同源重组载体；将同源重组载体，与hCas9质粒、sgRNA表达载体共转染细胞，进行单克隆化扩大培养，即得细胞模型。本发明通过CRISPR/CAS9结合细胞单克隆技术，获得HMOX1基因终止密码子前敲入荧光素酶基因的HaCaT细胞模型。该细胞模型实现荧光素酶基因与HMOX1基因的同步表达，从而有效分辨致敏化合物和非致敏化合物，为化合物致敏性研究提供更特异，更灵敏的细胞模型。
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公开(公告)号：CN110184329A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201910467279.7
申请日：2019-05-31
Applicant: 华南理工大学
IPC: C12Q1/6844
Abstract: 本发明公开一种基于CRISPR/Cas和恒温扩增的一步法核酸检测方法和试剂盒。该方法是用于检测核酸并通过荧光或侧流免疫层析试纸呈现可视化检测结果的现场快速检测方法。本发明利用crRNA的特异性有效保证对对检测的正确度，且常温下1～2小时之内即可通过试纸或荧光确定检测样品中是否含有检测核酸，相比传统的检测方法精确度，操作简便度有所提高。本发明可形成配有纯化的冻干LbaCas12a，crRNA及RPA体系试剂盒，可以在现场方便快速地对特定序列的核酸片段进行检测，且不需要复杂的控温仪器如PCR仪和其他电泳离心等设备，只需要一个恒温装置和荧光检测设备甚至只需要肉眼观测即可快速灵敏地检测特定序列核酸。
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公开(公告)号：CN107012231A
公开(公告)日：2017-08-04
申请号：CN201710278371.X
申请日：2017-04-25
Applicant: 华南理工大学
Abstract: 本发明公开一种用于食蟹猴中恒河猴遗传背景渗入现象评估的SNP标记及其应用。该SNP标记包括48个SNP位点，为SNP1～SNP48，并分别表示其位于SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：48所示的核苷酸序列的第151位。本发明采用生物信息技术的优势开发出能用于食蟹猴中恒河猴遗传背景渗入现象评估的SNP标记，对于评估食蟹猴中恒河猴遗传背景渗入水平，SNP标记的应用可大大降低成本和简化操作。SNP标记应用可达到快速初筛和降低检测成本的目的，从而促进食蟹猴中恒河猴遗传背景渗入现象评估的标准化进程。
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公开(公告)号：CN105354444A
公开(公告)日：2016-02-24
申请号：CN201510828517.4
申请日：2015-11-24
Applicant: 华南理工大学
IPC: G06F19/22
CPC classification number: G06F19/22
Abstract: 本发明公开一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法。本发明的方法可以迅速从大量数据中找到特定疾病的易感SNP组合。本发明采用易感SNP组合的方法旨在提供一种新的疾病风险评价的方法。易感SNP组合对于疾病风险的评估可能更优于单一易感SNP位点的风险评估效果，类似于低频突变导致遗传疾病效果。从具体实例结果看易感SNP组合的方法在复杂疾病风险预测中的效果可能会达到1，这是单个易感SNP不可能达到的效果。该方法可以应用于任何复杂疾病易感SNP组合的筛查和疾病遗传风险的预测。
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公开(公告)号：CN104877995A
公开(公告)日：2015-09-02
申请号：CN201510232307.9
申请日：2015-05-08
Applicant: 华南理工大学
Abstract: 本发明公开一种能扩增多种肉及肉制品成分的引物对及其应用。提供的引物对共4对，序列如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:8所示；每对引物都能够在同样条件下扩增牛、羊、狗、猪、鸡、兔、鸭和鹅这些肉质类食品的序列，序列如SEQ ID NO:9～SEQ ID NO:48所示。且同一对引物扩增出的序列物种间存在一定的差异性，能区分不同的物种。引物对可应用于肉及肉制品成分检测和物种鉴定的荧光定量PCR或其他方法的试剂盒开发，可大大降低成本及简化操作。
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