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公开(公告)号：CN108531581A
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32-33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN116445597A
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202211107182.3
申请日：2022-09-10
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了第1187位点发生突变的人类CMT致病基因SARS1的检测试剂在制备CMT诊断试剂盒中的用途，所述第1187位点发生突变的人类CMT致病基因SARS1的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述第1187位点位于Exon 9中，具体是野生型基因第1187位的C突变为T。本发明可以为未确诊的CMT患者基因筛查、发病机制的解析、药物开发及治疗方案的制定提供依据和奠定基础。
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公开(公告)号：CN112342226B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112342206B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011178218.8
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108559774B
公开(公告)日：2021-11-26
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34‑35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN112342206A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011178218.8
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：4所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：14所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108841829A
公开(公告)日：2018-11-20
申请号：CN201810434040.5
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN106834299A
公开(公告)日：2017-06-13
申请号：CN201710071474.9
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
CPC分类号： C07K14/47 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2537/143
摘要： 本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID NO.1‑7所示。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.24‑35所示。本发明检测方法覆盖了4个致病基因的全部外显子，可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN1634992A
公开(公告)日：2005-07-06
申请号：CN200410097183.X
申请日：2004-12-14
申请人： 福建医科大学附属第一医院
摘要： 本发明公开了一种兔抗人ATP7Bn33－629多克隆抗体的优选与提取法，该发明涉及到利用基因早期诊断疾病的方法。本发明的优选是针对ATP7B蛋白的功能区，选定涵盖N端33至629位氨基酸的蛋白来制备抗体，包括了N端的6个铜结合位点和4个重要跨膜区等重要功能区。本发明在优选的基础上还提出了其制备方法，并根据引物设计原则自行设计引物，构建含ATP7B基因N端33至629位氨基酸目的片段的GST基因融合蛋白来制备抗体。本发明所制备的抗体具有高度特异性和敏感性，有助于进行ATP7B蛋白功能的研究及WD的早期快速基因诊断。
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