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公开(公告)号：CN112226448B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011175905.4
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：6所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：16所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108588216B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN201810433243.2
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26‑27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN109021090B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201810432474.1
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C07K14/47 , C12Q1/6858
摘要： 本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.28‑29所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108823298A
公开(公告)日：2018-11-16
申请号：CN201810431844.X
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，具体是野生型基因第220位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30-31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108715838A
公开(公告)日：2018-10-30
申请号：CN201810552232.6
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
IPC分类号： C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：2-10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：12-20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN106701824B
公开(公告)日：2018-03-23
申请号：CN201710007615.0
申请日：2017-01-05
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12N15/86 , C12N5/10 , C12N5/0793
摘要： 本发明属于生物医学领域，涉及一种安全可靠重编程获得人iPS细胞的方法、一种将iPS细胞简便快速高效诱导分化成为脊髓运动神经元的方法，以及一种经济有效的功能性脊髓运动神经元的获取方法及其应用。本发明以玻连蛋白为唯一生长介质，由携带重编程因子的仙台病毒感染人成纤维细胞，培养3周后获得无外源血清干扰的人iPS细胞；之后通过多种小分子化合物组合将人iPS细胞高效诱导分化成为脊髓运动神经元；进一步经星形胶质细胞条件培养基促成熟培养并在神经肌肉接头的形成中应用。本发明高效诱导获得的功能性脊髓运动神经元，可用于疾病表型的模拟和发病机制的探讨，为今后有效治疗药物的筛选提供理论依据；甚至将来可应用于疾病的细胞移植治疗。
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公开(公告)号：CN118272373A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202410204314.7
申请日：2024-02-23
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 辉大(上海)生物科技有限公司
摘要： 本申请公开了靶向人类抗肌萎缩蛋白(DMD)基因上的无义突变的碱基编辑系统，及其治疗杜氏肌营养不良症的用途。
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公开(公告)号：CN112662691A
公开(公告)日：2021-04-16
申请号：CN202110086374.X
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/56 , C12N9/24 , C12N15/11 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：9所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：19所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112342226A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112226448A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011175905.4
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：6所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：16所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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