公开(公告)号：CN108728515A

公开(公告)日：2018-11-02

申请号：CN201810585283.9

申请日：2018-06-08

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 王沛 ,  马兴勇 ,  谭达 ,  杨洁 ,  李光宇 ,  阎海 ,  王思振 ,  王晓月 ,  焦宇辰

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  G06F19/22

摘要： 本发明公开了一种使用duplex方法检测ctDNA低频突变的文库构建和测序数据的分析方法。本发明提供了一种构建用于检测ctDNA低频突变的文库的方法，依次包括如下步骤：(1)将ctDNA样本依次进行末端修复和3’端加A处理；(2)将步骤(1)处理后的ctDNA与接头混合物连接，经过PCR扩增后得到文库。本发明具有以下优点：1、使用了barcode标签，并将其简化为4bp长的序列组合，提高利用率，提高检测灵敏度，合成简单，成本低，使用方便，极大的提高了adapter的连接效率和测序数据中duplex标记分子的比例。2、使用的识别duplex的生物信息分析方法，可以快速有效去除测序、捕获和PCR过程中引入的错误，降低检测的假阳性。

公开(公告)号：CN106835292A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201710218529.4

申请日：2017-04-05

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 阎海 ,  王思振 ,  焦宇辰 ,  徐大勇 ,  郑乔松 ,  师晓

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12N15/1093 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/191

摘要： 本发明公开了一步法快速构建扩增子文库的方法，包括以下步骤：1、合成用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合，所述用于构建DNA样品的扩增子文库的引物组合包括：根据目标扩增子设计的上游融合引物，根据目标扩增子设计的下游融合引物，上游通用引物和下游通用引物；2、构建DNA样品的PCR反应体系；3、进行PCR。运用该方法可以简便、快速的经1步构建扩增子文库，且由于在PCR起始前就引入barcode，使得样本及文库间交叉污染的可能性大大降低。

公开(公告)号：CN115458051A

公开(公告)日：2022-12-09

申请号：CN202211190305.4

申请日：2022-09-28

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 ,  广州泛生子医学检验实验室有限公司

发明人： 赵霄飞 ,  郭靖宇 ,  王思振

IPC分类号： G16B20/30 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B5/00

摘要： 本发明公开了一种可保留分子标签信息的在测序数据中模拟小变异的方法、装置及计算机可读存储介质。实验证明，与现有技术模拟小变异工具(BAMSurgeon和VarBen)进行比较，本发明建立的模拟小变异的方法SafeMut能够更准确地模拟高通量测序数据中的小变异特征；通过SafeMut计算模拟得到的变异等位基因突变丰度和通过做生物学实验得到的变异等位基因丰度相比，有非常类似的平均值，方差和统计学分布。本发明的SafeMut可应用于建立更真实的生物信息变异检测使用的标准数据、通过更准确的变异模拟设定更准确的空白检测线(LOB)和样品检测线(LOD)等，可以弥补样本稀缺和实验消耗人力物力等问题。

公开(公告)号：CN114566214B

公开(公告)日：2022-07-05

申请号：CN202210444562.X

申请日：2022-04-26

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 赵霄飞 ,  王思振

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10

摘要： 本发明公开了检测基因组缺失插入变异的方法及检测装置和计算机可读存储介质与应用，属于变异或遗传工程领域。本发明所要解决的技术问题是如何准确地检测基因的缺失插入变异。本发明所提供的基因缺失插入变异检测方法包括把样本的变异检测结果文件中共同临近出现的简单变异合并成缺失插入变异，将其他简单变异保留得到保留后的简单变异，将缺失插入变异和保留后的简单变异组成的所有变异类型输出，获得缺失插入变异。本发明可以准确有效地检测样本基因的缺失插入变异，与人工审核结果高度一致，可给肿瘤患者提供更精准的遗传变异检测，可应用于制备研发肿瘤筛查产品、肿瘤分类和/或指导用药产品、以及预测肿瘤预后的产品。

公开(公告)号：CN112301430B

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN201910694844.3

申请日：2019-07-30

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 郑乔松 ,  师晓 ,  焦宇辰 ,  陈敏 ,  张凯华 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。

公开(公告)号：CN114487426A

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN202011154456.5

申请日：2020-10-26

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 曲春枫 ,  王宇婷 ,  王思振 ,  王慜杰 ,  陈万青 ,  曾红梅

IPC分类号： G01N33/68 ,  G01N33/574 ,  G01N33/573 ,  G01N33/569 ,  G16H50/20

摘要： 本发明公开了一种预测男性乙肝病毒感染者肝癌风险的组合标志物及其应用，包括γ‑谷氨酰基转肽酶、血小板、白细胞、白蛋白和肝硬化指标中的至少一种，和甲胎蛋白以及异常凝血酶原。本发明在肝癌高危者中，可在影像学出现HCC结节的1‑2年前实现预警，提高了极早期肝癌(

公开(公告)号：CN113249483A

公开(公告)日：2021-08-13

申请号：CN202110645065.1

申请日：2021-06-10

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 程晓蕾 ,  赵霄飞 ,  黄新 ,  郭靖宇 ,  郑乔松 ,  王思振

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/12 ,  G16B20/50

摘要： 本发明公开了一种肿瘤突变负荷的检测基因组合、系统及应用。本发明公开的肿瘤突变负荷的检测基因组合为824个基因组合，系统包括基于824个基因组合的肿瘤突变负荷的计算模块以及检测这824个基因组合中各基因突变的试剂和/或对高通量测序结果进行分析的模块或软件，计算模块用于计算肿瘤突变负荷TMB，TMB=s/n，s为824个基因组合中外显子编码区符合筛选阈值的变异位点总个数，n为824个基因组合覆盖的编码区碱基兆数。本发明基于824个基因组合的肿瘤突变负荷TMB和全外显子测序（WES）的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果，具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN112301430A

公开(公告)日：2021-02-02

申请号：CN201910694844.3

申请日：2019-07-30

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 郑乔松 ,  师晓 ,  焦宇辰 ,  陈敏 ,  张凯华 ,  王思振 ,  阎海

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种建库方法及应用。本发明提供了一种用于检测待测样本目的基因待检区域的变异情况的扩增子文库构建方法，包括如下步骤：1)根据目标区域设计合成上游外引物F1、上游内引物F2和下游引物R；2)用所述上游外引物F1、所述上游内引物F2和所述下游内引物R对待测样本进行一步PCR扩增，得到扩增产物，即为目标区域的扩增子文库。该一步法建库技术可以应用于包括IonTorrent、illumina和BGI/MGI在内的所有二代平台，以此建库方法为基础，本发明开发出了针对DNA的SNP、Ins/Del、CNV、甲基化的检测，以及针对RNA样本的基因融合和表达的检测产品。

公开(公告)号：CN111304308A

公开(公告)日：2020-06-19

申请号：CN202010135146.2

申请日：2020-03-02

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 谭达 ,  王思振

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

摘要： 本发明公开了一种审核高通量测序基因变异检测结果的方法。该方法包括如下步骤：构建训练集，包括若干阳性变异位点和阴性非变异位点的测序数据；提取并向量化变异位点特征；采用随机森林法构建模型，然后利用模型判断待测位点变异是否为变异位点。本发明方法能快速、准确完成原需人工检视突变的环节，大大节约人力成本、提高整体变异检测效率；达到甚至在一定程度上超越了人工审核的准确度，并能大大降低人工检验的主观性；使用机器学习算法，在该领域具有一定创新；基于真实的临床数据开发模型，更贴近于真实案例，并在金标准数据集上表现与人工结果无出其二，并能适配各种不同的细胞变异检测软件，具有良好的实用性。

公开(公告)号：CN110904225A

公开(公告)日：2020-03-24

申请号：CN201911131771.3

申请日：2019-11-19

申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 ,  北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 焦宇辰 ,  曲春枫 ,  郑乔松 ,  师晓 ,  钟夏 ,  谭达 ,  王宇婷 ,  陈坤 ,  王思振

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851 ,  G16B20/00

摘要： 本发明公开了用于肝癌检测的组合标志物及其应用。用于肝癌检测的组合标志物包括AK055957、BDH1、C6orf223、DAB2IP、F12、GRASP、LRRC4、NFIX、OPLAH、PPFIA1、PSD4和TBX15的甲基化程度。实验证明，通过检测本发明提供的组合标志物可以判断待测肝脏组织的基因组DNA或血浆cfDNA来源于肝癌患者还是非肝癌患者，具有较高的准确性。本发明具有重要的应用价值。