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公开(公告)号：CN109754845A
公开(公告)日：2019-05-14
申请号：CN201910202594.7
申请日：2019-03-18
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，有针对性地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN108277267A
公开(公告)日：2018-07-13
申请号：CN201611270836.9
申请日：2016-12-29
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
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公开(公告)号：CN108265048A
公开(公告)日：2018-07-10
申请号：CN201611264653.6
申请日：2016-12-30
IPC分类号： C12N15/10
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/1096 , C12Q2525/191 , C12Q2521/307 , C12Q2525/117
摘要： 本发明涉及一种用于孕妇血浆游离DNA非特异性复制的试剂盒。本发明的试剂盒包括用于加接头的试剂、用于PCR扩增的试剂、用于切割的试剂。应用本发明的试剂盒进行孕妇血浆游离DNA复制具有以下优点：不引入外来序列，获得大量与孕妇血浆游离DNA基本相同的可利用DNA片段。
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公开(公告)号：CN108256292A
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201611242775.5
申请日：2016-12-29
摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其检测灵敏度高。本发明的拷贝数变异检测装置包括序列比对模块、前期数据处理模块、归一化模块、背景库筛选模块、数据波动消除模块、GC校正模块、CNV区域预判模块、CNV区域断点确定模块、CNV区域筛选模块、以及输出模块。
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公开(公告)号：CN108073790A
公开(公告)日：2018-05-25
申请号：CN201610991671.8
申请日：2016-11-10
IPC分类号： G06F19/22
摘要： 本发明涉及一种染色体变异检测装置，该染色体变异检测装置通过将目标区域捕获测序数据转化为低深度全基因组测序数据，从而基于捕获测序数据实现低深度全基因组检测的功能。本发明的染色体变异检测装置包括数据获取模块、窗口划分模块、数据转换模块、数据矫正模块、以及染色体变异判定模块。
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公开(公告)号：CN107794573A
公开(公告)日：2018-03-13
申请号：CN201611046464.1
申请日：2016-11-23
CPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869 , C40B40/06 , C12Q2525/191 , C12Q2521/531
摘要： 本发明涉及一种DNA大片段文库的构建方法及其应用。本发明提供的DNA大片段文库的构建方法用于DNA大片段文库的构建，包括将DNA大片段的两端加上具有脱氧尿苷的接头，通过酶的消化得到具有黏性末端的大片段DNA；以及将具有黏性末端的大片段DNA进行环化，得到环化大片段DNA的步骤。通过本发明的文库构建方法可以提高大片段文库的有效数据率。此外本发明通过对接头进行特殊设计，还可以为构建的大片段DNA文库提供质控点。
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公开(公告)号：CN107794572A
公开(公告)日：2018-03-13
申请号：CN201611041082.X
申请日：2016-11-22
IPC分类号： C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6869
CPC分类号： C12N15/1093 , C12Q1/6869 , C40B40/06 , C40B50/06 , C12Q2525/191 , C12Q2521/319 , C12Q2535/122
摘要： 本发明涉及一种大片段DNA文库的构建方法及其应用。本发明提供的大片段DNA文库的构建方法用于大片段DNA文库的构建。所述大片段DNA文库的构建方法包括将平末端DNA大片段加5'端磷酸化接头，得到加接头DNA大片段的步骤，将加接头DNA大片段进行环化，得到环化DNA大片段与未环化DNA大片段的混合物的步骤，以及将混合物进行线状DNA消化，得到环化DNA大片段的步骤，所述线状DNA消化采用具有5'端磷酸化DNA特异性消化功能的核酸外切酶。
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公开(公告)号：CN110029041B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN201810255892.8
申请日：2018-03-27
摘要： 本发明涉及一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包括特征提取模块、外显子区域选取模块以及选取结果输出模块。
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公开(公告)号：CN108265047B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201611262441.4
申请日：2016-12-30
摘要： 本发明涉及一种用于DNA片段的非特异性复制的方法及试剂盒。总体而言，本发明公开的方法通过对希望进行复制的DNA片段进行加接头，得到加接头的DNA片段，利用引物对加接头的DNA片段进行PCR扩增，再对PCR产物进行切割，最后获得大量与希望进行复制的DNA片段基本相同的可利用DNA片段。
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