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公开(公告)号：CN108103180A
公开(公告)日：2018-06-01
申请号：CN201611051061.6
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12Q1/6883 , C40B40/08 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种可用于无创产前单基因病检测的DNA文库的构建方法。本发明的构建测序用DNA文库的方法将加接头DNA片段进行PCR扩增、得到第一次扩增产物的步骤，将所述第一次扩增产物用所述限制性内切酶进行酶切、得到酶切产物的步骤，以及将所述酶切产物进行自身连接、得到包含双链环化产物的DNA混合物的步骤。
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公开(公告)号：CN108103180B
公开(公告)日：2021-07-30
申请号：CN201611051061.6
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12Q1/6883 , C40B40/08 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种可用于无创产前单基因病检测的DNA文库的构建方法。本发明的构建测序用DNA文库的方法将加接头DNA片段进行PCR扩增、得到第一次扩增产物的步骤，将所述第一次扩增产物用所述限制性内切酶进行酶切、得到酶切产物的步骤，以及将所述酶切产物进行自身连接、得到包含双链环化产物的DNA混合物的步骤。
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公开(公告)号：CN108277267A
公开(公告)日：2018-07-13
申请号：CN201611270836.9
申请日：2016-12-29
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
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公开(公告)号：CN108277267B
公开(公告)日：2019-08-13
申请号：CN201611270836.9
申请日：2016-12-29
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
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公开(公告)号：CN109957615A
公开(公告)日：2019-07-02
申请号：CN201811596459.7
申请日：2018-12-26
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种单细胞基因组目标区域捕获的方法。具体的通过对单细胞基因组进行全基因组扩增，对扩增后的基因组进行打断、末端修复、3'端加A、加接头、PCR扩增、目标区域捕获、对目标区域捕获的DNA片段进行PCR扩增及测序。通过本发明提供的方法可以提高捕获测序结果的覆盖度，提高捕获结果的特异性。
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公开(公告)号：CN109957615B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN201811596459.7
申请日：2018-12-26
IPC分类号： C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及一种单细胞基因组目标区域捕获的方法。具体的通过对单细胞基因组进行全基因组扩增，对扩增后的基因组进行打断、末端修复、3'端加A、加接头、PCR扩增、目标区域捕获、对目标区域捕获的DNA片段进行PCR扩增及测序。通过本发明提供的方法可以提高捕获测序结果的覆盖度，提高捕获结果的特异性。
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