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公开(公告)号：CN118932043A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411142224.6
申请日：2024-08-20
申请人： 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。
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公开(公告)号：CN117373531A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311397900.X
申请日：2023-10-26
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司
摘要： 本申请涉及一种短串联重复的分析方法、装置、设备及存储介质。短串联重复的分析方法包括：根据待测样本的外显子组测序数据分析得到的短串联重复区域确定预设相关基因的重复次数数据的置信度并获得第一预设分值；根据短串联重复区域内预设相关基因的重复次数数据确定第二预设分值；根据短串联重复区域中两条等位基因的覆盖程度获得第三预设分值；根据待测样本的转录组测序数据分析得到的预设相关基因中与预设疾病相关的富集程度确定第四预设分值；根据第一预设分值、第二预设分值、第三预设分值和第四预设分值，确定短串联重复的类型。本申请实施例具有准确度高的优点。
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公开(公告)号：CN118471329A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202410595827.5
申请日：2024-05-14
申请人： 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
摘要： 本公开实施例提供一种基因变异筛查报告方法、系统、电子设备和存储介质。基因变异筛查报告方法包括：获取通过基因测序确定的至少一个第一基因变异信息；将所述至少一个第一基因变异信息与多个基因数据库进行匹配，其中，所述多个基因数据库中每个基因数据库用于记录基因变异信息对应的致病分类，每个所述基因数据库的置信度不同；基于进行所述匹配得到的匹配结果，确定报告每个所述基因变异信息的报告分类，其中，所述报告分类与所述第一基因变异信息对应致病分类相关联。
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公开(公告)号：CN117672518A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311661143.2
申请日：2023-12-06
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司
IPC分类号： G16H50/30 , G16H50/70 , G06F18/2415
摘要： 本公开实施例提供一种疾病种类严重性确定方法、装置、电子设备和存储介质。疾病种类严重性确定方法包括：获取疾病种类对应的第一类属性参数；根据第一类属性参数，确定所述疾病种类的第一严重性值；获取所述疾病种类对应的第二类属性参数；根据第二类属性参数，确定所述疾病种类的修正值；采用所述修正值对所述第一严重性值进行修正，得到第二严重性值；根据所述第二严重性值，确定所述疾病种类的严重性。
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公开(公告)号：CN117646065A
公开(公告)日：2024-03-05
申请号：CN202311670731.2
申请日：2023-12-07
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司 , 北京福君基因生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒及其应用。具体地，本发明提供一种快速、高效、特异性强的可用于检测人F8基因1号内含子和22号内含子倒位的引物对集和试剂盒。本发明提供的引物集可高效、特异性的进行扩增，检测条带清晰，无非特异性条带。本发明提供的试剂盒具有组分简单、操作简单、检测快速以及能够有效降低成本等优点。
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公开(公告)号：CN113092202A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110318855.9
申请日：2021-03-25
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司
摘要： 本申请公开了一种胃癌预后预测装置，属于医学图像技术领域。所述装置包括：第一获取模块，用于获取待检测的胃癌组织切片对应的胃癌数字病理图像；第二获取模块，用于获取所述胃癌数字病理图像上的细胞间距离信息，所述细胞间距离信息用于指示不同免疫细胞之间的紧密程度；确定模块，用于根据所述细胞间距离信息，确定所述胃癌组织切片对应的预后预测结果。本申请实施例通过基于细胞间距离信息对胃癌预后进行预测，相较于传统的TNM分期预后判断装置，保证了胃癌预后的预测效果。
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公开(公告)号：CN116955735A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202311098506.6
申请日：2023-08-29
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司
IPC分类号： G06F16/9035 , G16B30/10 , G16B20/30 , G16B40/00
摘要： 本申请涉及一种高通量测序数据的质控方法、装置、设备及存储介质。高通量测序数据的质控方法包括：获取一个批次的原始样本集中各样本的样本污染信息；在筛选原始样本集中是否存在异常样本的过程中，至少根据样本污染信息，从原始样本集中筛选出样本污染信息满足第四预设条件的异常样本，获得异常样本集；第四预设条件根据样本污染程度预设范围确定；若异常样本集中异常样本的数量超过数量阈值，则生成预警提示信号并输出，以及生成包含异常样本集中异常样本的信息的数据质控报告。本申请实施例建立了多个阶段、多维度的基因组数据质控管理体系，特别适合应用于临床遗传病高通量测序数据的规范化数据质控流。
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公开(公告)号：CN116713042A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310848687.3
申请日：2023-07-12
申请人： 上海福君基因生物科技有限公司
摘要： 本申请涉及一种试管容纳装置、试管组件及试管包装，包括：盒子，包括开口朝上的容纳腔；内衬，从容纳腔的开口置入容纳腔内，并与盒子为可拆卸连接；内衬设置有容置试管的容置槽，容置槽的开口朝向容纳腔的开口；容置槽的大小及数量，根据试管的种类确定。本申请的试管容纳装置、试管组件及试管包装，提高了使用便利性。
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