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公开(公告)号：CN117363720A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311580939.5
申请日：2023-11-24
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种检测DUX4基因甲基化水平的方法、引物组合物、试剂盒和应用，该引物组合物和试剂盒，包括序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物和序列如SEQ ID NO.2所示的下游引物，该方法应用所述的引物组合物或者试剂盒，采用亚硫酸氢盐测序法对DUX4基因的甲基化水平进行检测。本申请基于表观基因组(DNA甲基化状态)进行检测，方法更加简单，对仪器设备要求低，成本也较低，并且，检测效率高，应用前景广，具有临床参考的价值。
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公开(公告)号：CN116814772A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310829370.5
申请日：2023-07-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及一种检测FANCA基因突变的引物组合、试剂盒及方法，所述引物组合选自核苷酸序列如SEQ ID No.1～SEQ ID No.210所示的引物对1至引物对105中的多对。本申请提供了一种通用性强和准确率高的胚胎植入前遗传学检测FANCA突变的方法，可用于高通量测序在胚胎水平检测FANCA突变，帮助范可尼贫血患儿生育史的家庭生育健康后代。
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公开(公告)号：CN116574802A
公开(公告)日：2023-08-11
申请号：CN202310766070.7
申请日：2023-06-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.236中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr22:q13区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Chr22:q13综合征。
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公开(公告)号：CN116769879A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310829175.2
申请日：2023-07-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种用于对MDA扩增产物进行质控的核酸产品、试剂盒及方法，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.20所示的引物。本发明的核酸产品包括10对引物，目标位点包括X染色体在内的10条染色体，扩增产物的覆盖面广泛，对MDA扩增产物的质控效率较高；从而提高下游遗传学检测的成功率以及检测结果的可靠性、准确性，降低因模板DNA质量问题导致的遗传学检测结果质控不合格，减少无效检测带来的经济损失和时间成本。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN116769902A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310727098.X
申请日：2023-06-19
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种用于检测DNMT3A基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.212中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测CDNMT3A基因及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有严重致畸致残性疾病。
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公开(公告)号：CN111363804A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN115786489A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210977183.7
申请日：2022-08-15
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种用于检测SMN1基因突变的核酸组合物、试剂盒及方法。该用于检测SMN1基因突变的核酸组合物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的上游引物和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物。上述核酸组合物，在下游引物序列中将c.842C碱基故意错配为T，对待测模板进行PCR扩增，从而引入了Dra I酶切位点，对扩增产物进行酶切后，若扩增产物均被切割，则说明待测模板的SMN1基因7号外显子纯合缺失。利用该核酸组合物可准确地判断SMN1基因7号外显子纯合缺失，且引物经过反复优化，扩增效率高，基本不产生杂带，结果易于判读，降低了诊断成本，节约了诊断时间。
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公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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