一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN119769472A

    公开(公告)日:2025-04-08

    申请号:CN202510017171.3

    申请日:2025-01-06

    Applicant: 江南大学

    Abstract: 本发明公开了一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用,属于分子生物学与生物医学技术领域。应用本发明的方法构建的小鼠模型为研究PRPF6基因突变与视网膜色素变性疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段,在RP致病机理、治疗方法、药物筛选等方面的研究中提供可稳定遗传的有效研究模型。本发明对该动物模型进行了转录组和一系列表型检测,其中转录组结果说明Prpf6基因敲除鼠视网膜已经发生一定程度的代谢异常,电生理检测、眼底检查和H&E染色结果显示小鼠视网膜细胞层以及视网膜的形态和功能受损,符合RP的疾病表型。

    一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN118726371A

    公开(公告)日:2024-10-01

    申请号:CN202410979294.0

    申请日:2024-07-22

    Applicant: 江南大学

    Abstract: 本发明公开了一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用,属于分子生物学与生物医学技术领域。本发明提供了一种人源化ABCA4基因点突变小鼠模型的构建方法,应用该方法构建的小鼠模型可以稳定传代,为研究ABCA4基因突变与遗传性视网膜疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段。本发明对该动物模型进行了一系列表型检测,其中电生理检测显示感光细胞功能受损;眼底自发荧光检测出自发荧光增强,可能是脂褐质沉积造成的;H&E染色结果显示视网膜厚度减少,以上病理学背景非常符合STGD的疾病表型,更适合于作为IRDs中STGD的动物模型。

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