一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用

    公开(公告)号:CN118726371A

    公开(公告)日:2024-10-01

    申请号:CN202410979294.0

    申请日:2024-07-22

    申请人: 江南大学

    摘要: 本发明公开了一种人源化ABCA4点突变的遗传性视网膜变性疾病小鼠模型的构建方法及其应用,属于分子生物学与生物医学技术领域。本发明提供了一种人源化ABCA4基因点突变小鼠模型的构建方法,应用该方法构建的小鼠模型可以稳定传代,为研究ABCA4基因突变与遗传性视网膜疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段。本发明对该动物模型进行了一系列表型检测,其中电生理检测显示感光细胞功能受损;眼底自发荧光检测出自发荧光增强,可能是脂褐质沉积造成的;H&E染色结果显示视网膜厚度减少,以上病理学背景非常符合STGD的疾病表型,更适合于作为IRDs中STGD的动物模型。

    COVID-19感染后人脑组织中A-to-I RNA编辑的分析方法及其应用

    公开(公告)号:CN117230181A

    公开(公告)日:2023-12-15

    申请号:CN202311236443.6

    申请日:2023-09-25

    申请人: 江南大学

    IPC分类号: C12Q1/6883 C12Q1/6837

    摘要: 本发明涉及遗传神经学技术领域,且公开了COVID‑19感染后人脑组织中A‑to‑I RNA编辑的分析方法及其应用,以人类参考基因组hg38为基准,所述分子标志物包括以下腺苷‑肌苷(A‑to‑I)RNA编辑位点GRIK2:chr6:101924714、chr6:101889827、chr6:101889814和FMN2:chr1:240207572,所述的COVID‑19感染后神经系统疾病分子标志物在制备检测COVID‑19感染后神经系统疾病的产品中的应用,所述产品包括但不限于预测COVID‑19感染后神经系统疾病患者风险等级的生物芯片。该COVID‑19感染后人脑组织中A‑to‑I RNA编辑的分析方法及其应用,研究了COVID‑19患者额叶皮质和未感染者正常额叶皮质中的2个不同基因GRIK2和FMN2的4个RNA编辑位点GRIK2:chr6:101924714、chr6:101889827、chr6:101889814和FMN2:chr1:240207572的编辑水平存在明显差异,这2个基因与COVID‑19感染后神经系统疾病的发生发展存在很强的关联性,揭示其可用于诊断COVID‑19感染后神经系统疾病的发生。

    肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN115466794B

    公开(公告)日:2023-08-25

    申请号:CN202211303789.9

    申请日:2022-10-24

    申请人: 江南大学

    摘要: 本发明公开了肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用,属于表观遗传及肿瘤学领域。在本发明中,我们研究了CRC患者肿瘤黏膜和邻近正常黏膜中的3个不同基因IGFBP7、BLCAP和PPIA的6个RNA编辑位点IGFBP7:chr4:57110068、IGFBP7:chr4:57110120、BLCAP:chr20:37519170、BLCAP:chr20:37519161、BLCAP:chr20:37519131和PPIA:chr7:44802500的编辑水平存在明显差异,此3种不同基因与癌症的发生发展存在关联,并且其RNA编辑的组合用于诊断CRC的发生具有很高的准确率。

    肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN113564257B

    公开(公告)日:2024-02-27

    申请号:CN202110975001.8

    申请日:2021-08-24

    申请人: 江南大学

    摘要: 本发明涉及肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用,属于微生物及肿瘤学领域。本发明中提供了一种新的肿瘤标记物,由20种微生物Stenotrophomonas、Allobaculum、Kaistobacter、Phyllobacterium、Rhodoplane、Phenylobacterium、Cytophagaceae、Koribacteraceae、Psychrobacter、Enhydrobacter、Chryseobacterium、Thermomonas、Cloacibacterium、Cetobacterium、Geobacter、Brevundimonas、Pseudomonas、Flavisolibacter、Brochothrix和Symbiobacterium组成。该标志物可用于诊断试剂盒的制备,用于结直肠癌的辅助诊断,分期及预后生存情况的分析。

    PVR RNA编辑作为肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN116356020A

    公开(公告)日:2023-06-30

    申请号:CN202310179621.X

    申请日:2023-02-28

    申请人: 江南大学

    摘要: 本发明公开了PVR RNA编辑作为肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用,属于表观遗传及肿瘤学领域。发明人在研究中发现,CRC患者肿瘤黏膜和邻近正常黏膜中PVR基因的两个位点的A>I RNA编辑存在显著差异,且与PVR mRNA表达水平呈显著正相关,PVR的表达水平与癌症的发生发展存在关联。在本发明中,我们研究了CRC患者肿瘤黏膜和邻近正常黏膜中的基因——PVR细胞粘附分子基因的2个A>I RNA编辑位点PVR:chr19:44665483和PVR:chr19:44665513的A>I RNA编辑水平存在明显差异,PVR与CRC的发生发展存在关联,并且上述2个差异A>I RNA编辑位点的组合用于诊断CRC的发生具有很高的准确率。

    肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用

    公开(公告)号:CN115466794A

    公开(公告)日:2022-12-13

    申请号:CN202211303789.9

    申请日:2022-10-24

    申请人: 江南大学

    摘要: 本发明公开了肿瘤标记物及其在制备结直肠癌诊断试剂盒中的应用,属于表观遗传及肿瘤学领域。在本发明中,我们研究了CRC患者肿瘤黏膜和邻近正常黏膜中的3个不同基因IGFBP7、BLCAP和PPIA的6个RNA编辑位点IGFBP7:chr4:57110068、IGFBP7:chr4:57110120、BLCAP:chr20:37519170、BLCAP:chr20:37519161、BLCAP:chr20:37519131和PPIA:chr7:44802500的编辑水平存在明显差异,此3种不同基因与癌症的发生发展存在关联,并且其RNA编辑的组合用于诊断CRC的发生具有很高的准确率。