公开(公告)号：CN103060924B

公开(公告)日：2016-04-20

申请号：CN201110316066.8

申请日：2011-10-18

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院

Inventor： 殷旭阳 ,  张春雷 ,  蒋慧 ,  张秀清

IPC: C40B50/06 ,  C40B40/06 ,  C12N15/10 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6853 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2525/179 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/159

Abstract: 本发明涉及微量核酸样本的文库制备方法及其应用，所述方法包括：用DOP(Degenerate Oligonucleotide Primed)引物对样本中的DNA进行第一次扩增，DOP引物序列具有至少5′端非简并核苷酸区和3′端简并核苷酸区；用DOP-Amp引物对第一PCR产物进行第二次扩增，获得第二PCR扩增产物；对第二PCR扩增产物进行接头连接PCR(adaptor-ligation PCR)，获得第三PCR产物，两端带有测序接头的第三PCR产物即为核酸文库。所述文库可以进行片段大小选择和高通量测序，得到样本中疾病相关的基因信息。本发明还提供一种试剂盒及其在所述微量核酸样本文库制备的用途。

公开(公告)号：CN104508141A

公开(公告)日：2015-04-08

申请号：CN201280074982.8

申请日：2012-08-23

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院

Inventor： 王威 ,  殷旭阳 ,  张春雷 ,  陈盛培 ,  潘小瑜 ,  张春生

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 提供了确定个体是否患有异常状态的方法及系统。其中，确定个体是否患有异常状态的方法包括：针对所述个体的核酸样本，构建测序文库；对所述测序文库进行测序，以便获得测序结果，所述测序结果由多个测序数据构成；基于所述测序数据，确定所述测序结果中所包含的已知SNP；以及基于所述已知SNP，确定所述个体是否患有与所述已知SNP相关的异常状态。

公开(公告)号：CN103060924A

公开(公告)日：2013-04-24

申请号：CN201110316066.8

申请日：2011-10-18

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  深圳华大基因研究院

Inventor： 殷旭阳 ,  张春雷 ,  蒋慧 ,  张秀清

IPC: C40B50/06 ,  C40B40/06 ,  C12N15/10 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6853 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2525/179 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/159

Abstract: 本发明涉及微量核酸样本的文库制备方法及其应用，所述方法包括：用DOP(Degenerate Oligonucleotide Primed)引物对样本中的DNA进行第一次扩增，DOP引物序列具有至少5′端非简并核苷酸区和3′端简并核苷酸区；用DOP-Amp引物对第一PCR产物进行第二次扩增，获得第二PCR扩增产物；对第二PCR扩增产物进行接头连接PCR(adaptor-ligation PCR)，获得第三PCR产物，两端带有测序接头的第三PCR产物即为核酸文库。所述文库可以进行片段大小选择和高通量测序，得到样本中疾病相关的基因信息。本发明还提供一种试剂盒及其在所述微量核酸样本文库制备的用途。

公开(公告)号：CN104205106A

公开(公告)日：2014-12-10

申请号：CN201380006955.1

申请日：2013-03-28

Applicant: 深圳华大基因研究院

Inventor： 潘小瑜 ,  陈盛培 ,  曾玺 ,  李旭超 ,  张春雷 ,  郭靖

IPC: G06F19/22

CPC classification number: C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法、系统和计算机可读介质。所述确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法包括：从包含胎儿和母体核酸的样品中获得样品核酸唯一比对测序数据集；分别确定预定染色体的相对比对率和至多一条内参染色体的相对比对率，所述相对比对率是基于唯一比对测序数据集中唯一比对至预定染色体的测序数据量与预定染色体长度的关系确定的；基于所述预定染色体的相对比对率和内参染色体的相对比对率，确定所述预定染色体的度量值；以及基于所述预定染色体的度量值与预定阈值的关系，确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性。

公开(公告)号：CN104520437A

公开(公告)日：2015-04-15

申请号：CN201380004733.6

申请日：2013-07-17

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 郑晶 ,  张春雷 ,  陈盛培 ,  蒋浩君 ,  谢伟伟 ,  陈芳

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2535/101 ,  G06F19/24

Abstract: 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。