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公开(公告)号：CN110628814A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201810652815.6
申请日：2018-06-22
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/90 , C12N5/10 , C12N15/113 , A61K47/54 , A61K38/46 , A61K48/00 , A61P21/00
摘要： 本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS-N1或ISS+100而实现的。本发明提供的增加SMN蛋白表达方法是从DNA层面改造，是一种行之有效、安全高效、经济实用的方法。同时，本发明还提供了增加SMN蛋白新方法在SMA治疗中的系列应用，包括基因编辑的特定sgRNA序列，基因编辑试剂，基因编辑质粒，基因编辑细胞及其制备方法，基因编辑动物制备方法，基因编辑药物。
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公开(公告)号：CN108715838A
公开(公告)日：2018-10-30
申请号：CN201810552232.6
申请日：2018-05-31
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
IPC分类号： C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
摘要： 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：2-10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：12-20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN110628814B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN201810652815.6
申请日：2018-06-22
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
IPC分类号： C12N15/85 , C12N15/90 , C12N5/10 , C12N15/113 , A61K47/54 , A61K38/46 , A61K48/00 , A61P21/00
摘要： 本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS‑N1或ISS+100而实现的。本发明提供的增加SMN蛋白表达方法是从DNA层面改造，是一种行之有效、安全高效、经济实用的方法。同时，本发明还提供了增加SMN蛋白新方法在SMA治疗中的系列应用，包括基因编辑的特定sgRNA序列，基因编辑试剂，基因编辑质粒，基因编辑细胞及其制备方法，基因编辑动物制备方法，基因编辑药物。
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公开(公告)号：CN110564771A
公开(公告)日：2019-12-13
申请号：CN201810568346.X
申请日：2018-06-05
申请人： 中国科学院上海生命科学研究院 , 福建医科大学附属第一医院
摘要： 本发明涉及揭示了一种脑钙化病实验模型的制备方法。本发明的方法以MYORG基因为靶点，使之缺失、降低表达或失活。本发明的方法获得的实验模型是一种有效的、典型的脑钙化病模型，可用于研究脑钙化病疾病，并可以用于特定药物的筛选和测试试验。
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公开(公告)号：CN115896119A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211029888.2
申请日：2022-08-25
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/11
摘要： 本发明揭示了3种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：2‑4所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的两种编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6‑7所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108588216A
公开(公告)日：2018-09-28
申请号：CN201810433243.2
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26-27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108559774A
公开(公告)日：2018-09-21
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34-35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108531581A
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
申请人： 福建医科大学附属第一医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32-33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN118272373A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202410204314.7
申请日：2024-02-23
申请人： 福建医科大学附属第一医院 , 辉大(上海)生物科技有限公司
摘要： 本申请公开了靶向人类抗肌萎缩蛋白(DMD)基因上的无义突变的碱基编辑系统，及其治疗杜氏肌营养不良症的用途。
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公开(公告)号：CN110564771B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN201810568346.X
申请日：2018-06-05
申请人： 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 , 福建医科大学附属第一医院
摘要： 本发明涉及揭示了一种脑钙化病实验模型的制备方法。本发明的方法以MYORG基因为靶点，使之缺失、降低表达或失活。本发明的方法获得的实验模型是一种有效的、典型的脑钙化病模型，可用于研究脑钙化病疾病，并可以用于特定药物的筛选和测试试验。
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