用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒

    公开(公告)号:CN117625778A

    公开(公告)日:2024-03-01

    申请号:CN202410094846.X

    申请日:2024-01-24

    申请人: 山东大学

    摘要: 本发明公开了一种用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒,属于生物技术领域。本发明通过长片段‑GAP PCR同时扩增IP相关IKBKG致病基因的多个片段及制备单分子长读长测序文库,实现全面、精确和快速检测多个样品IP相关基因多种突变的目标。本发明可以同时检测目前已研究发现的IP相关基因IKBKG外显子上的所有点突变,可检测IKBKG基因上所有未知类型的点突变;可检测IKBKG上50kb和下游100kb内的大片段缺失,以及判断出准确的大片段缺失的断裂点位置,解决了现阶段IKBKG致病基因检测覆盖不全,基因诊断检测方法繁琐,不同方法检测变异类型单一导致临床上存在漏检和误检的问题。

    一种样品冷冻储存管及冷冻储存装置

    公开(公告)号:CN104986426A

    公开(公告)日:2015-10-21

    申请号:CN201510316797.0

    申请日:2015-06-10

    IPC分类号: B65D51/24 B65D51/16

    摘要: 本申请公开了一种样品冷冻储存管,包括管体和可拆卸地装配在所述管体中的一体式管帽;所述管体的上部具有管体开口部,在所述管体开口部下方设置有管体套管,在所述管体套管与所述管体的管壁之间形成有密封空腔;所述管帽包括管帽配合部和与所述管帽配合部一体成型的样品载杆,所述样品载杆上至少一侧设置有用于存储样品的存放槽;所述管帽配合部可拆卸地装配在所述管体开口部上,所述样品载杆被配置为能够插入所述管体套管内或从所述管体套管内拔出。本申请还公开了一种冷冻储存装置。本申请提供的样品冷冻储存管及冷冻储存装置,其结构简单、操作方便,无液氮残留,可最大限度的利用冷冻存储空间。

    一种冻存管存储装置
    9.
    发明公开

    公开(公告)号:CN103332395A

    公开(公告)日:2013-10-02

    申请号:CN201310278464.4

    申请日:2013-07-04

    IPC分类号: B65D77/04

    摘要: 本发明公开一种冻存管存储装置,包括均为空心立方体的外盒和内盒,所述内盒收容在所述外盒中,所述外盒的一侧为开放面,所述开放面上安装有防跌落单元,所述外盒的顶面设有提杆;所述内盒包括形成在顶面的盒盖和水平设置在内盒内部的固定孔板,所述固定孔板用于插入所述冻存管。使用时,首先打开盒盖,将冻存管插入到内盒的固定孔板中;然后,打开防跌落单元,将内盒放入到外盒中;最后将外盒放入液氮容器中保存。具有存储安全、操作简便、占用空间小、存储量大的优点。

    鉴定移植胚胎与妊娠胚胎一致性的方法、装置、介质及设备

    公开(公告)号:CN118762754A

    公开(公告)日:2024-10-11

    申请号:CN202411251867.4

    申请日:2024-09-09

    申请人: 山东大学

    IPC分类号: G16B30/10 G16B20/20 G16B40/00

    摘要: 本发明公开了一种鉴定移植胚胎与妊娠胚胎一致性的方法、装置、介质及设备,属于遗传检测技术领域。本发明的方法包括如下步骤:获取移植胚胎样本和妊娠胚胎样本的全基因组DNA;构建测序文库;将测序文库进行上机测序,获得数据量≥80M的测序数据,然后进行SNP分析,得到SNP数据集;对移植胚胎样本和妊娠胚胎样本的SNP数据集进行亲缘关系分析,根据亲缘关系系数值判断移植胚胎与妊娠胚胎是否具有一致性。该方法可作为辅助生殖胚胎移植质量控制的方法,判断目标胚胎是否进行了准确移植;也可用于鉴定序贯移植中妊娠胚胎的来源,以及对PGT后妊娠胎儿发育异常、胎停等可能的原因进行回顾性分析。