公开(公告)号：CN113621716B

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202010382675.2

申请日：2020-05-08

申请人： 深圳华大因源医药科技有限公司 ,  华大生物科技(武汉)有限公司 ,  深圳华大基因股份有限公司

发明人： 毛宛司 ,  谢植豪 ,  袁剑颖 ,  李英镇

IPC分类号： C12Q1/689 ,  C12N15/11 ,  G16B30/10 ,  G16B20/20

摘要： 一种结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置，该方法包括：获取样本的宏基因组测序得到的全基因组序列或基于靶向扩增测序得到的结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列并进行数据质控；将数据质控后的序列比对到结核分枝杆菌基因组上，进行排序并筛选出符合质量要求的比对结果；将比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装并进行变异检测；将变异检测的结果，根据变异位点在基因组上的位置和突变类型，注释到结核分枝杆菌耐药基因数据库上；基于注释结果输出结核分枝杆菌耐药基因数据库中每个药物耐药相关突变位点的检测结果。本发明能够在一次检测中覆盖多种药物及其对应的耐药位点，检测精度高。

公开(公告)号：CN114790455B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202110099333.4

申请日：2021-01-25

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 彭智宇 ,  向嘉乐 ,  罗红玉

IPC分类号： C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

摘要： 本发明提出了一种引物组，所述引物组包括：48对引物，所述48对引物具有如SEQ IDNO：1～96所示的核苷酸序列。利用本发明的引物组通过两个反应即可扩增GJB2基因和SLC26A4基因的全编码区域，且根据引物组上的标签数量可实施多样本加到一个反应管中同时建库，可以一次同时检测上百甚至上千个样本，通量高并可规范操作，适用于非诊断目的的耳聋基因检测。

公开(公告)号：CN118056016A

公开(公告)日：2024-05-17

申请号：CN202180102281.X

申请日：2021-12-08

申请人： 深圳华大基因股份有限公司 ,  复旦大学附属妇产科医院

发明人： 王文婧 ,  徐晨明 ,  陈松长 ,  孙井花 ,  黄荷凤 ,  徐讯 ,  刘忠振

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明提供了基因标志物在预测孕妇早产风险中的应用。本发明提供了一种用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的方法，包括：获取来源于所述孕妇的生物样品中基因标志物的表达谱；基于基因标志物的表达谱，鉴别孕妇的胎膜早破早产风险及不明原因自发早产风险。本发明还提供了用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的试剂盒和装置、以及孕妇早产风险预测模型的构建方法，还提供了涉及用于执行早产风险预测方法和模型构建方法的程序的存储介质和处理器。本发明通过基因标志物的表达谱与胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的关联性，实现了对胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的高特异性和高灵敏性的风险预测。

公开(公告)号：CN117904106A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202311669501.4

申请日：2023-12-05

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 李勇 ,  赵健博

IPC分类号： C12N15/113 ,  C12Q1/70 ,  C12Q1/6844 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种检测HPV16和HPV18的方法。所述方法包括：采用crRNA对待测样本进行检测；其中所述crRNA包括：SEQ ID NO:25、SEQ ID NO:28、SEQ ID NO:29和SEQ ID NO:34所示的核苷酸序列。该crRNA可同时检测HPV16和HPV18的L1和E6/E7区域，且该crRNA具有特异性高、效率高等优点。因此，采用本发明的方法可高效检出不同阶段的HPV病毒感染，可确保检测的准确性。

公开(公告)号：CN114075270B

公开(公告)日：2024-03-26

申请号：CN202010825972.X

申请日：2020-08-17

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 张聪敏 ,  任艳 ,  刘斯奇

IPC分类号： C07K14/435 ,  C12N15/12 ,  C12N15/70 ,  C12N1/21 ,  G01N33/68 ,  A61K39/00 ,  A61P33/10 ,  C07K16/18 ,  C12R1/19

摘要： 本发明公开了一种人源包虫病抗原的重组蛋白及其应用。所述重组蛋白包含如SEQ ID NO:1‑10所示的氨基酸序列的一种或多种；所述突变的氨基酸序列与所述重组蛋白的氨基酸序列具有至少80％、85％、90％、95％、98％、99％的同一性，并保持所述重组蛋白的功能。本发明构建的人源包虫病抗原的重组蛋白对包虫病患者的免疫应答率达到100％，可以用来制作ELISA试剂盒并用于临床检测人源包虫病。所述重组蛋白单一使用或组合使用有可能提升实验室诊断包虫病的特异性和灵敏性。

公开(公告)号：CN117467753A

公开(公告)日：2024-01-30

申请号：CN202210908787.6

申请日：2022-07-29

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 罗红玉 ,  陈红红 ,  王融

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本申请公开了一种检测心血管病常见药物相关基因多态性的方法和试剂盒。本申请方法包括采用针对心血管病常见药物相关基因多态性位点设计的特异性不对称PCR扩增引物对和探针，对待测样本进行指数扩增和线性扩增，并利用熔解曲线法获得准确分型；不对称PCR扩增引物对中，上游引物为限制性引物，下游引物为非限制性引物；限制性引物的Tm值比非限制性引物的Tm值高5‑10℃；特异性探针为与野生位点或突变位点完全匹配，且与反义链结合的荧光探针。本申请方法将指数后线性扩增PCR与荧光熔解曲线法联合，具有灵敏度高、特异性强、操作简单等优点，能对各种含基因组的样本进行检测，快速、准确的获得心血管病常见药物相关基因分型结果。

公开(公告)号：CN117126919A

公开(公告)日：2023-11-28

申请号：CN202210550343.X

申请日：2022-05-20

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 郭苗苗 ,  冯欢 ,  吴红龙

IPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12N15/10 ,  C40B50/06

摘要： 本发明公开了一种超快速宏基因组文库构建方法及其使用的试剂盒。该方法使宏基因组测序文库构建的常规流程中的6步反应合并在一个反应管中完成，通过设置温敏型分子开关及调配试剂组分，使各步骤反应有条不紊的依次启动。整个过程中无需转管和纯化，操作简便，全过程耗时1.5小时，较常规流程时间缩短60％，人工操作步骤从7步减少至4步，极大提高了操作便利性；同时本发明的反应体系减小了转管纯化带来的核酸损失和污染风险，有助于提升检测灵敏度和特异性，也便于实现自动化。本发明具有重要的应用价值。

公开(公告)号：CN114502744B

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN201980101069.4

申请日：2019-12-11

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 倪帅 ,  王春丽 ,  薛思鸣 ,  周剑文 ,  杨柯 ,  邵林 ,  张盼 ,  吴慧子 ,  石太平

IPC分类号： C12Q1/6869

摘要： 一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置，拷贝数变异检测方法包括：获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据，其包括待测区域的测序深度信息；计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值；将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性；根据显著性的计算结果，确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域，在计算待测CNV区域的相对深度时，用锚点区域代替整体区域，有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异，对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。

公开(公告)号：CN110791813B

公开(公告)日：2023-06-16

申请号：CN201810864455.6

申请日：2018-08-01

申请人： 广州华大基因医学检验所有限公司 ,  深圳华大基因股份有限公司 ,  深圳华大医学检验实验室

发明人： 王晶晶 ,  刘继龙 ,  宋炎 ,  刘磊 ,  叶明芝 ,  谭美华

IPC分类号： C40B50/06 ,  C12Q1/6858

摘要： 对单链DNA进行处理的方法及应用，本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种基于单链DNA构建文库的方法。所述方法包括：在所述单链DNA的3’末端连接第一接头，所述第一接头上连接有结合剂，所述第一接头包括两条部分互补的链，所述两条部分互补的链分别为第一条链和第二条链，其中，所述第二条链比所述第一条链多5～10个碱基；利用吸附剂对经过所述第一接头连接的单链DNA进行吸附，以便去除掉所述第二条链，从而获得含有所述单链DNA的双链DNA。通过本发明的方法构建基因文库，分子利用率高，建库用到的样本起始量低，而且最低检出限更低。

公开(公告)号：CN110491445B

公开(公告)日：2023-05-30

申请号：CN201810450617.1

申请日：2018-05-11

申请人： 广州华大基因医学检验所有限公司 ,  深圳华大医学检验实验室 ,  深圳华大基因股份有限公司 ,  天津华大医学检验所有限公司

发明人： 刘继龙 ,  刘足 ,  叶明芝 ,  程少敏 ,  谭美华

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B20/30

摘要： 本申请公开了一种UID测序、UID序列设计、UID去重质量值校正方法及应用。本申请方法包括UID序列设计和UID去重质量值校正步骤；UID序列设计包括预先为待测样本添加较长UID；统计常规去重的重复序列组中的序列总数；再UID去重，统计重复序列组中的UID组数；拟合序列总数和对应UID组数；根据需要数据量，从拟合函数中获得预期UID组数；利用R语言编程，模拟UID长度n取不同值时，UID添加到所有预期UID组数中，并确保所有组都连接不同UID概率95％或以上的最小n值，即最佳UID长度。本申请可动态设计UID长度，能在满足UID随机性前提下更少占用测序数据量；质量值校正，可根据质量值的提升能体现UID测序的精确性；运用到变异检测算法中，能支撑更低频变异检出。