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    METHODS FOR THE DETECTION OF BREAKPOINTS IN REARRANGED GENOMIC SEQUENCES
    4.
    发明公开
    METHODS FOR THE DETECTION OF BREAKPOINTS IN REARRANGED GENOMIC SEQUENCES 有权
    VERFAHREN ZUM NACHWEIS DER BRUCHSTELLEN IN CHROMOSOMENUMORDNUNGEN

    公开(公告)号：EP2971111A1

    公开(公告)日：2016-01-20

    申请号：EP14728616.5

    申请日：2014-03-14

    申请人： Genomic Vision

    发明人： CEPPI, Maurizio ,  ABSCHEIDT, Jennifer ,  CONSEILLER, Emmanuel

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6841 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2525/204 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2543/10 ,  C12Q2563/107

    摘要： Methods for detecting the amplifications of sequences in the BRCA1 locus, which sequences have ends consisting of or are framed with sequence stretches present at least twice in the BRCA1 locus, and which amplification results in at least two or at least three, especially three, tandem copies of the amplified sequence; methods for determining a predisposition to diseases or disorders associated with these amplifications, including predisposition to ovarian cancer or breast cancer and methods for detecting amplifications with similar features in other loci and/or for predicting breakpoints of such amplifications.

    摘要翻译： 用于检测BRCA1基因座序列扩增的方法，该序列具有由BRCA1基因座中至少两次的序列延伸组成或构架的序列，并且哪些扩增产生至少两个或至少三个，特别是三个串联 拷贝的扩增序列; 用于确定与这些扩增相关的疾病或病症的易感性的方法，包括卵巢癌或乳腺癌的易感性，以及用于检测其他基因座中具有相似特征的扩增和/或用于预测此类扩增的断点的方法。

    MOLECULAR IMAGING AND RELATED METHODS
    5.
    发明公开
    MOLECULAR IMAGING AND RELATED METHODS 审中-公开
    分子成像和相关方法

    公开(公告)号：EP2965078A1

    公开(公告)日：2016-01-13

    申请号：EP14760466.4

    申请日：2014-03-04

    申请人： Biosearch Technologies, Inc.

    发明人： BEAL, Marc ,  COOK, Ronald, M. ,  COASSIN, Peter, Jay ,  ORJALO, Arturo ,  RYU, Jekwan

    IPC分类号： G01N33/48 ,  C12Q1/68 ,  G01N21/63

    CPC分类号： C12Q1/6841 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/158 ,  G01N21/6428 ,  G01N21/6458 ,  G02B21/0004 ,  G02B21/0096 ,  G02B21/082 ,  G02B21/16 ,  G02B21/18 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2543/10 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2565/601

    摘要： The present invention generally relates to imaging single molecules, and methods related to the imaging. The method comprises the steps of: a) exposing a test sample to a probe comprising a first portion that specifically binds to a target molecule and a second portion that is detectable as the result of one or more chemical groups that interact with light, wherein the probe binds to a target molecule to provide a complex; b) exposing the complex to one or more wavelengths of light; c) detecting a result from the interaction of one or more wavelengths of light with the one or more chemical groups to provide an image of one or more single molecules. The image possesses a resolution better than 450 nm over a view field area of at least 1 x 10
    5 μm
    2 , and is obtained in a single detection step without variation of any detection settings.

    摘要翻译： 本发明一般涉及成像单分子，以及涉及成像的方法。 该方法包括以下步骤：a）将测试样品暴露于包含特异性结合靶分子的第一部分和作为与光相互作用的一个或多个化学基团的结果可检测的第二部分的探针，其中所述 探针结合靶分子以提供复合物; b）将复合物暴露于一种或多种波长的光; c）检测来自一个或多个波长的光与所述一个或多个化学基团的相互作用的结果，以提供一个或多个单分子的图像。 该图像在至少1×10 5μm2的视场区域上具有优于450 nm的分辨率，并且在单个检测步骤中获得，而不会改变任何检测设置。

    METHOD FOR DETECTING NUCLEIC ACID MOLECULE IN BIOSAMPLE
    6.
    发明公开
    METHOD FOR DETECTING NUCLEIC ACID MOLECULE IN BIOSAMPLE 有权
    欧洲生物科学研究所VERFAHREN ZUR ERKENNUNG VON EINEMNUKLEINSÄUREMOLEKÜL

    公开(公告)号：EP2700934A1

    公开(公告)日：2014-02-26

    申请号：EP12773621.3

    申请日：2012-04-17

    申请人： Olympus Corporation

    发明人： NISHIKAWA Kazutaka

    IPC分类号： G01N21/64 ,  C12N15/09 ,  C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6816 ,  C12Q1/6818 ,  G01J3/4406 ,  G01N15/1456 ,  G01N21/6428 ,  G01N21/645 ,  G01N21/6458 ,  G01N2015/0038 ,  G01N2015/1486 ,  G01N2021/6419 ,  G01N2021/6421 ,  G02B21/0076 ,  C12Q2543/10 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2565/601

    摘要： A method for detecting a nucleic acid molecule comprises: a step for preparing a sample solution which contains a nucleic acid probe which is specifically hybridizable with the nucleic acid molecule to be analyzed, and a biosample; a step for associating the nucleic acid molecule with the nucleic acid probe in the sample solution that has been prepared in the preparing step; and a step for, after the associating step, calculating, by the scanning molecule counting method, the number of molecules of the associated bodies including the nucleic acid probe in the sample solution that has been prepared in the preparing step. This method for detecting a nucleic acid molecule further comprises: a step for removing proteins from the sample solution before the calculating step, or a step for removing proteins from the biosample before the preparing step.

    摘要翻译： 检测核酸分子的方法包括：制备含有与待分析的核酸分子特异性杂交的核酸探针的样品溶液的步骤和生物样品; 在准备步骤中制备的样品溶液中的核酸分子与核酸探针缔合的步骤; 以及在关联步骤之后，通过扫描分子计数法，计算在制备步骤中制备的样品溶液中包括核酸探针的缔合体的分子数。 用于检测核酸分子的方法还包括：在计算步骤之前从样品溶液中除去蛋白质的步骤，或在制备步骤之前从生物样品中除去蛋白质的步骤。

    Microfluidic device and method for enzymatic processing of macromolecules
    8.
    发明公开
    Microfluidic device and method for enzymatic processing of macromolecules 审中-公开
    Mikrofluidische Vorrichtung und Verfahren zur enzymematischen Verarbeitung vonMakromolekülen

    公开(公告)号：EP2444157A1

    公开(公告)日：2012-04-25

    申请号：EP11154384.9

    申请日：2011-02-14

    申请人： Danmarks Tekniske Universitet - DTU ,  The Chancellors, Masters and Scholars of the University of Oxford

    发明人： Rodolphe, Marie ,  Kristensen, Anders ,  Rasmussen, Kristian Hagsted ,  Mir, Kalim Ullah

    IPC分类号： B01L3/00

    CPC分类号： C12P19/34 ,  B01L3/502746 ,  B01L3/502761 ,  B01L2200/06 ,  B01L2300/0877 ,  B01L2400/086 ,  C12Q1/6806 ,  G01N33/48721 ,  C12Q2525/204 ,  C12Q2543/10 ,  C12Q2565/629

    摘要： A microfluidic device and method for enzymatic processing of ultra-long macromolecules is disclosed. The device comprises a reaction chamber with a first manifold, a second manifold, and a plurality of reaction channels, each reaction channel extending from the first manifold to the second manifold. The device further comprises first inlet and outlet channels for filling the reaction channels via the manifolds with one or more macromolecule containers suspended in a first carrier fluid, wherein the first inlet and outlet channels are configured such that a flow established from the first set of inlets to the first set of outlets is guided through the reaction channels, and second inlet and outlet channels for feeding an enzymatic reagent to the reaction chamber essentially without displacing the macromolecule containers trapped in the reaction channels, wherein the second set of inlets and outlets are configured such that a flow established from the second inlet to the second outlet is guided through at least one of the manifolds and bypasses the reaction channels.

    摘要翻译： 公开了一种用于超长大分子的酶处理的微流体装置和方法。 该装置包括具有第一歧管，第二歧管和多个反应通道的反应室，每个反应通道从第一歧管延伸到第二歧管。 该装置还包括用于通过歧管填充反应通道的第一入口和出口通道，其中一个或多个大分子容器悬挂在第一载体流体中，其中第一入口和出口通道被配置成使得从第一组入口 第一组出口被引导通过反应通道，第二入口和出口通道用于将酶试剂进料到反应室，基本上不排除捕获在反应通道中的大分子容器，其中第二组入口和出口被配置 使得从第二入口建立到第二出口的流被引导通过歧管中的至少一个并绕过反应通道。

    Verfahren zur mikroskopischen Ortsbestimmung eines ausgewählten, intrazellulären DNA-Abschnitts bekannter Nukleotidsequenz
    10.
    发明公开
    Verfahren zur mikroskopischen Ortsbestimmung eines ausgewählten, intrazellulären DNA-Abschnitts bekannter Nukleotidsequenz 有权
    一种用于已知核苷酸序列的所选择的细胞内DNA部分的微观定位处理

    公开(公告)号：EP1840223A1

    公开(公告)日：2007-10-03

    申请号：EP06006213.0

    申请日：2006-03-25

    申请人： Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg

    发明人： Hausmann, Michael, Prof. Dr. ,  Cremer, Christoph, Prof. Dr. Dr.

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6841 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2543/10 ,  C12Q2537/119

    摘要： Das Verfahren zur mikroskopischen Ortsbestimmung eines ausgewählten intrazellulären, nativen Genomabschnitts mit bekannter Nukleotidsequenz in situ ist durch die Art und Reihenfolge der folgenden Maßnahmen gekennzeichnet: (1.) Die Target-DNA wird anhand von Genomdatenbanken hinsichtlich Teilsequenzen analysiert, die ein einmaliges Muster innerhalb des Genoms darstellen. (2) Es werden einzelsträngige Sondensequenzen bereitgestellt, die mit diesen Teilsequenzen übereinstimmen oder komplementär dazu sind, und die über eine Watson-Crick-Bindung zur Hybridisierung an die Einzelstränge dieser Teilsequenzen geeignet sind. (3.) Die Sondensequenzen werden mit Markermolekülen gekoppelt sind, wobei alle Einheiten aus Sondensequenz und Markermolekül(en) das gleiche Bindungsverhalten oder den gleichen Schmelzpunkt mit dem zu ihr komplementären Einzelstrang der Target-DNA aufweisen. (4.) Die Sondensequenzen werden in die Zelle eingebracht und mit der Target-DNA zusammengebracht, so daß sie mit den entsprechenden, temporär als zwei Einzelstränge vorliegenden Teilsequenzen der Target-DNA hybridisieren. (5.) Die emittierten Markersignale werden detektiert und (6.) anhand des Vorhandenseins und/oder der Intensität und/oder des gleichzeitigen Auftretens von verschiedenen Markersignalen wird der Ort der Target-DNA auf dem Genom identifiziert.

    摘要翻译： 用于与已知的核苷酸序列的细胞内负基因组节段的原位定位的显微分析方法包括（a）与一种或多种均相的或不同的亚序列分析由基因组数据库的目标DNA; （B）提供的单链探针序列; （C）与偶联标记分子的样本序列; （D）将所述样本序列到细胞中，并与靶DNA结合; （e）检测所发射的标记物信号; 和（f）确定基因组上的靶DNA的基因座中。 一种用于在细胞内负基因组节段的原位定位的显微分析与已知的核苷酸序列的方法包括（a）通过基因组数据库相对于靶DNA分析的一个或多个均匀的或不同的亚序列，其中亚序列或更均匀的组合 或不同的亚序列构成与基因组中的独特图案; （B）提供的单链探针序列，其是相同或互补的序列，并且其适合于与由沃森 - 克里克结合论文子序列的单链杂交; （C）与偶联标记分子，其中探针序列和标志物分子（多个）的所有单元具有相同的结合或相同的熔点作为靶DNA的互补单海滩的样本序列; （D）将所述样本序列到细胞中，并与靶DNA结合，从而可以thatthey杂交的靶DNA，其被暂时存在两条单链的相应的亚序列; （e）检测所发射的标记物信号; 和（f）确定在存在和/或强度和/或不同的标记信号的同时出现的基因组中的靶DNA的基因座中。 一个独立的claimsoft包括用于原位杂交和显微镜分析的样品序列，其包含一个或多个探针型（S 1-S n），其中每个寡核苷酸的或寡核苷酸相当于分子探针型S 1consists的那样是互补 或与细胞内的单链序列（TI）是相同的，与靶DNA的已知核苷酸序列和探针的双链基因组节耦合与许多类型的标志物分子，当发生组合，许多样品类型和它们的 与不同类型的标志物分子的耦合示出几乎相同的组合的行为或与目标DNA像每个其它单元的其互补单海滩相同的熔点。