利索-全球专利检索

  1. 登录
  2. 注册

搜索结果

44 条记录 (耗时 0.038 秒)

    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING MASSIVELY PARALLEL GENOMIC SEQUENCING
    4.
    发明申请
    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING MASSIVELY PARALLEL GENOMIC SEQUENCING 审中-公开
    使用大规模并行基因测序诊断子宫颈染色体异常

    公开(公告)号：US20140256559A1

    公开(公告)日：2014-09-11

    申请号：US14057689

    申请日：2013-10-18

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    IPC分类号： C12Q1/68

    摘要： Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists.

    摘要翻译： 本发明的实施方案提供了用于确定从怀孕女性获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，系统和装置。 对生物样品的核酸分子进行测序，使得对基因组的一部分进行测序。 根据测序结果确定相应量的临床相关染色体和背景染色体。 将来自这些量（例如比例）的参数与一个或多个截断值进行比较，从而确定是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。

    DETECTION OF GENETIC OR MOLECULAR ABERRATIONS ASSOCIATED WITH CANCER
    5.
    发明申请
    DETECTION OF GENETIC OR MOLECULAR ABERRATIONS ASSOCIATED WITH CANCER 有权
    检测与癌症相关的遗传或分子遗传异常

    公开(公告)号：US20130040824A1

    公开(公告)日：2013-02-14

    申请号：US13308473

    申请日：2011-11-30

    申请人： Yuk Ming Dennis Lo ,  Kwan Chee Chan ,  Wai Kwun Rossa Chiu ,  Peiyong Jiang

    发明人： Yuk Ming Dennis Lo ,  Kwan Chee Chan ,  Wai Kwun Rossa Chiu ,  Peiyong Jiang

    IPC分类号： C40B20/00 ,  C12Q1/68 ,  G06F19/00 ,  C40B30/04

    CPC分类号： G06F19/22 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172 ,  G06F19/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2545/114

    摘要： Biological samples including cell-free DNA fragments are analyzed to identify imbalances in chromosomal regions, e.g., due to deletions and/or amplifications in a tumor. Multiple loci are used for each chromosomal region. Such imbalances can then be used to diagnose (screen) a patient for cancer, as well as prognosticate a patient with cancer, or to detect the presence or to monitor the progress of a premalignant condition in a patient. The severity of an imbalance as well as the number of regions exhibiting an imbalance can be used. A systematic analysis of non-overlapping segments of a genome can provide a general screening tool for a sample. Additionally, a patient can be tested over time to track severity of each of one or more chromosomal regions and a number of chromosomal regions to enable screening and prognosticating, as well as monitoring of progress (e.g. after treatment).

    摘要翻译： 分析包括无细胞DNA片段的生物样品，以鉴定染色体区域中的不平衡，例如由于肿瘤中的缺失和/或扩增。 每个染色体区域使用多个基因座。 然后可以将这种不平衡用于诊断（筛选）患者癌症，以及预测患有癌症的患者，或者检测病人的存在或监测恶化前状况的进展情况。 可以使用不平衡的严重性以及表现出不平衡的区域的数量。 对基因组的非重叠片段的系统分析可以为样品提供一般的筛选工具。 此外，可以随时间测试患者以跟踪一个或多个染色体区域和多个染色体区域中的每一个的严重性，以使得能够进行筛选和预测，以及监测进展（例如，治疗后）。

    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING PAIRED END
    7.
    发明申请
    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING PAIRED END 有权
    使用配对末端测序诊断宫颈染色体异常

    公开(公告)号：US20120190559A1

    公开(公告)日：2012-07-26

    申请号：US13433110

    申请日：2012-03-28

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    IPC分类号： C40B20/00

    CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22 ,  C12Q2537/16

    摘要： Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. The determination of the relative amounts may count sequences of only certain length. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists. Prior to sequencing, the biological sample may be enriched for DNA fragments of a particular sizes.

    摘要翻译： 本发明的实施方案提供了用于确定从怀孕女性获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，系统和装置。 对生物样品的核酸分子进行测序，使得对基因组的一部分进行测序。 根据测序结果确定相应量的临床相关染色体和背景染色体。 相对量的确定可以计算一定长度的序列。 将来自这些量（例如比例）的参数与一个或多个截断值进行比较，从而确定是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。 在测序之前，生物样品可以富集特定大小的DNA片段。

    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING MASSIVELY PARALLEL GENOMIC SEQUENCING
    9.
    发明申请
    DIAGNOSING FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY USING MASSIVELY PARALLEL GENOMIC SEQUENCING 审中-公开
    使用大规模并行基因测序诊断子宫颈染色体异常

    公开(公告)号：US20110318734A1

    公开(公告)日：2011-12-29

    申请号：US13070275

    申请日：2011-03-23

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  C12Q2537/16

    摘要： Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. The determination of the relative amounts may count sequences of only certain length. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists. Prior to sequencing, the biological sample may be enriched for DNA fragments of a particular sizes.

    摘要翻译： 本发明的实施方案提供了用于确定从怀孕女性获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，系统和装置。 对生物样品的核酸分子进行测序，使得对基因组的一部分进行测序。 根据测序结果确定相应量的临床相关染色体和背景染色体。 相对量的确定可以计算一定长度的序列。 将来自这些量（例如比例）的参数与一个或多个截断值进行比较，从而确定是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。 在测序之前，生物样品可以富集特定大小的DNA片段。

    Diagnosing Fetal Chromosomal Aneuploidy Using Genomic Sequencing With Enrichment
    10.
    发明申请
    Diagnosing Fetal Chromosomal Aneuploidy Using Genomic Sequencing With Enrichment 审中-公开
    使用富集基因组测序诊断胎儿染色体非整倍体

    公开(公告)号：US20100112590A1

    公开(公告)日：2010-05-06

    申请号：US12614350

    申请日：2009-11-06

    申请人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    发明人： Yuk-Ming Dennis Lo ,  Rossa Wai Kwun Chiu ,  Kwan Chee Chan

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  C12Q2537/16

    摘要： Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. The determination of the relative amounts may count sequences of only certain length. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists. Prior to sequencing, the biological sample may be enriched for DNA fragments of a particular sizes.

    摘要翻译： 本发明的实施方案提供了用于确定从怀孕女性获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法，系统和装置。 对生物样品的核酸分子进行测序，使得对基因组的一部分进行测序。 根据测序结果确定相应量的临床相关染色体和背景染色体。 相对量的确定可以计算一定长度的序列。 将来自这些量（例如比例）的参数与一个或多个截断值进行比较，从而确定是否存在胎儿染色体非整倍性的分类。 在测序之前，生物样品可以富集特定大小的DNA片段。