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1.发明申请COMPOSITIONS AND METHODS FOR DISCOVERY OF CAUSATIVE MUTATIONS IN GENETIC DISORDERS 有权发现遗传性疾病中原发性突变的组合物和方法公开(公告)号：US20120059594A1
公开(公告)日：2012-03-08
申请号：US13196882
申请日：2011-08-02
申请人： Eli Hatchwell , Peggy S. Eis
发明人： Eli Hatchwell , Peggy S. Eis
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , G06F19/18 , G06F19/24 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
摘要： The compositions and methods provided herein allow for identification of causative genetic biomarkers for a disease condition or drug response.
摘要翻译： 本文提供的组合物和方法允许鉴定疾病状况或药物反应的致病遗传生物标志物。
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2.发明授权Compositions and methods for discovery of causative mutations in genetic disorders 有权用于发现遗传疾病中致病突变的组合物和方法公开(公告)号：US08862410B2
公开(公告)日：2014-10-14
申请号：US13196882
申请日：2011-08-02
申请人： Eli Hatchwell , Peggy S. Eis
发明人： Eli Hatchwell , Peggy S. Eis
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , G06F19/18 , G06F19/24 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
摘要： The compositions and methods provided herein allow for identification of causative genetic biomarkers for a disease condition or drug response.
摘要翻译： 本文提供的组合物和方法允许鉴定疾病状况或药物反应的致病遗传生物标志物。
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公开(公告)号：US20110264376A1
公开(公告)日：2011-10-27
申请号：US13095722
申请日：2011-04-27
申请人： James CHINITZ , Eli Hatchwell
发明人： James CHINITZ , Eli Hatchwell
IPC分类号： G06F19/10
CPC分类号： G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a subject or subject group.
摘要翻译： 本发明涉及使用拷贝数变体或多态性的遗传分析和评价。 该方法利用阵列比较基因组杂交和PCR测定来鉴定受试者或受试者组中拷贝数变异的重要性。
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4.发明申请公开(公告)号：US20100267021A1
公开(公告)日：2010-10-21
申请号：US12451431
申请日：2008-05-19
申请人： John M. Greally , Eli Hatchwell
发明人： John M. Greally , Eli Hatchwell
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/683 , C12Q2565/501 , C12Q2525/191 , C12Q2521/331
摘要： Methods are described for determining the pattern of cytosine methylation in a DNA specimen, where the methods involve comparing the amount of DNA fragments generated by a methylation-sensitive restriction enzyme with the amount of DNA fragments generated by a methylation-insensitive isoschizomer of the methylation-sensitive restriction enzyme.
摘要翻译： 描述了用于确定DNA标本中胞嘧啶甲基化模式的方法，其中所述方法涉及将由甲基化敏感性限制酶产生的DNA片段的量与由甲基化敏感性限制酶的甲基化不敏感的同位异构体产生的DNA片段的量进行比较， 敏感限制酶。
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公开(公告)号：US20070259351A1
公开(公告)日：2007-11-08
申请号：US11421348
申请日：2006-05-31
申请人： James Chinitz , Eli Hatchwell
发明人： James Chinitz , Eli Hatchwell
CPC分类号： G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a subject or subject group.
摘要翻译： 本发明涉及使用拷贝数变体或多态性的遗传分析和评估。 该方法利用阵列比较基因组杂交和PCR测定来鉴定受试者或受试者组中拷贝数变异的重要性。
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公开(公告)号：US20120219942A1
公开(公告)日：2012-08-30
申请号：US13323962
申请日：2011-12-13
申请人： John J. Dunn , Eli Hatchwell
发明人： John J. Dunn , Eli Hatchwell
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2521/331 , C12Q2545/114 , C12Q2600/154
摘要： The invention provides methods for using the rMcrA protein, and derivatives thereof, for direct or semi-direct determination of the methylation status of CpG dinucleotides in methyl-CpG island sequences of interest.
摘要翻译： 本发明提供了使用rMcrA蛋白及其衍生物直接或半直接测定CpG二核苷酸在甲基CpG岛序列中的甲基化状态的方法。
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公开(公告)号：US07702468B2
公开(公告)日：2010-04-20
申请号：US11421348
申请日：2006-05-31
申请人： James Chinitz , Eli Hatchwell
发明人： James Chinitz , Eli Hatchwell
IPC分类号： G06F7/00
CPC分类号： G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a subject or subject group.
摘要翻译： 本发明涉及使用拷贝数变体或多态性的遗传分析和评估。 该方法利用阵列比较基因组杂交和PCR测定来鉴定受试者或受试者组中拷贝数变异的重要性。
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公开(公告)号：US20110021366A1
公开(公告)日：2011-01-27
申请号：US12449566
申请日：2007-05-03
申请人： James Chinitz , Eli Hatchwell
发明人： James Chinitz , Eli Hatchwell
CPC分类号： G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a human or non-human animal subject or subject group.
摘要翻译： 本发明涉及使用拷贝数变体或多态性的遗传分析和评估。 该方法利用阵列比较基因组杂交和PCR测定来鉴定人或非人动物受试者或受试者组中拷贝数变异的显着性。
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公开(公告)号：US20100248236A1
公开(公告)日：2010-09-30
申请号：US12707561
申请日：2010-02-17
申请人： James Chinitz , Eli Hatchwell
发明人： James Chinitz , Eli Hatchwell
CPC分类号： G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a subject or subject group.
摘要翻译： 本发明涉及使用拷贝数变体或多态性的遗传分析和评估。 该方法利用阵列比较基因组杂交和PCR测定来鉴定受试者或受试者组中拷贝数变异的重要性。
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公开(公告)号：US10210306B2
公开(公告)日：2019-02-19
申请号：US12449566
申请日：2007-05-03
申请人： James Chinitz , Eli Hatchwell , Jasmin Roohi
发明人： James Chinitz , Eli Hatchwell , Jasmin Roohi
IPC分类号： C12Q1/68 , G06F19/18 , C12Q1/6813
摘要： The present invention relates to genetic analysis and evaluation utilizing copy-number variants or polymorphisms. The methods utilize array comparative genomic hybridization and PCR assays to identify the significance of copy number variations in a human or non-human animal subject or subject group.
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