利索-全球专利检索

  1. 登录
  2. 注册

搜索结果

22 条记录 (耗时 0.022 秒)

    Detection of glucokinase-linked early-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus
    8.
    发明授权
    Detection of glucokinase-linked early-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus 失效
    葡萄糖激酶联合早发非胰岛素依赖型糖尿病的检测

    公开(公告)号：US5541060A

    公开(公告)日：1996-07-30

    申请号：US872678

    申请日：1992-04-22

    申请人： Graeme I. Bell ,  Markus Stoffel ,  Jun Takeda ,  Nathalie Vionnet ,  Kazuki Yasuda ,  Simon J. Pilkis ,  Habib Zouali ,  Gilberto Velho ,  Daniel Cohen ,  Philippe Froguel

    发明人： Graeme I. Bell ,  Markus Stoffel ,  Jun Takeda ,  Nathalie Vionnet ,  Kazuki Yasuda ,  Simon J. Pilkis ,  Habib Zouali ,  Gilberto Velho ,  Daniel Cohen ,  Philippe Froguel

    IPC分类号： C12N9/12 ,  C12Q1/68 ,  C12P19/34

    CPC分类号： C12N9/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

    摘要： The invention relates to the observed tight linkage between DNA polymorphisms in the glucokinase gene (GCK) on the short arm of chromosome 7, and NIDDM in a cohort of sixteen French families having MODY. It further relates to identification of mutations in GCK and their linkage with diabetes in particular families are disclosed. This invention provides the first evidence implicating specific mutations in a gene involved in glucose metabolism in the pathogenesis of NIDDM. The invention further discloses the isolation and characterization of human pancreatic .beta.-cell GCK and a method for searching for mutations that cause early-onset NIDDM. To assess the effect of these mutations on glucokinase activity, a method is disclosed for generating an .alpha.-carbon backbone model for human glucokinase based on the crystal structure of the structurally-related yeast hexokinase B. Thus, in its most general sense, the invention relates to a method for detecting a propensity to develop early-onset, non-insulin-dependent diabetes mellitus.

    摘要翻译： 本发明涉及在染色体7的短臂上的葡萄糖激酶基因（GCK）中的DNA多态性与具有MODY的16个法国家族的NIDDM中观察到的紧密连锁。 其进一步涉及GCK突变的鉴定及其与特定家族中糖尿病的联系。 本发明提供了涉及NIDDM发病机理中涉及葡萄糖代谢的基因中的特定突变的第一个证据。 本发明进一步公开了人胰腺β细胞GCK的分离和表征，以及用于搜索引起早发型NIDDM的突变的方法。 为了评估这些突变对葡糖激酶活性的影响，公开了一种基于结构相关的酵母己糖激酶B的晶体结构产生人类葡萄糖激酶的α-碳骨架模型的方法。因此，在其最普遍的意义上，本发明 涉及用于检测发展早发型非胰岛素依赖性糖尿病倾向的方法。

    Targeting MicroRNAs for metabolic disorders
    9.
    发明授权
    Targeting MicroRNAs for metabolic disorders 有权
    靶向微小RNA代谢紊乱

    公开(公告)号：US08592388B2

    公开(公告)日：2013-11-26

    申请号：US13320873

    申请日：2010-05-19

    申请人： Markus Stoffel ,  Mirko Trajkovski

    发明人： Markus Stoffel ,  Mirko Trajkovski

    IPC分类号： C12N15/11 ,  A61K48/00 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04

    CPC分类号： C12N15/115 ,  A61K31/7088 ,  A61K45/06 ,  C12N15/113 ,  C12N2310/113 ,  C12N2310/315 ,  C12N2310/321 ,  C12N2310/3231 ,  C12N2310/341 ,  C12N2310/346 ,  C12N2310/3515 ,  C12N2320/30 ,  C12N2320/31 ,  C12N2320/35

    摘要： Provided herein are methods and compositions for the treatment of metabolic disorders. Also provided herein are methods and compositions for the reduction of blood glucose level, the reduction of gluceoneogenesis, the improvement of insulin resistance and the reduction of plasma cholesterol level. In certain embodiments, the methods comprise inhibiting the activity of miR-103. In certain embodiments, the methods comprise inhibiting the activity of miR-107. In certain embodiments, the activity of both miR-103 and miR-107 is inhibited. In certain embodiments, such methods comprise administering a compound comprising an oligonucleotide targeted to a microRNA.

    摘要翻译： 本文提供了用于治疗代谢紊乱的方法和组合物。 本文还提供了用于降低血糖水平，降低葡萄糖代谢，改善胰岛素抵抗和降低血浆胆固醇水平的方法和组合物。 在某些实施方案中，所述方法包括抑制miR-103的活性。 在某些实施方案中，所述方法包括抑制miR-107的活性。 在某些实施方案中，miR-103和miR-107两者的活性被抑制。 在某些实施方案中，这样的方法包括施用包含靶向微小RNA的寡核苷酸的化合物。