-
公开(公告)号:CN117095745A
公开(公告)日:2023-11-21
申请号:CN202311069138.2
申请日:2023-08-23
摘要: 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括:基于常规非靶向全基因组测序方式,得到测序数据,以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库;提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息;根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组,并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息;通过机器学习构建分类器,进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异,而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低,只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
-
公开(公告)号:CN109920485B
公开(公告)日:2023-10-31
申请号:CN201910202272.2
申请日:2019-03-18
申请人: 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号: G16B30/00
摘要: 本发明公开了对测序序列进行变异模拟的方法及其应用,其中,对测序序列进行变异模拟的方法包括:获取待模拟区域的碱基序列;将所述碱基序列进行变异状态标记,以便得到标记后的特征串;选取待添加的变异;将所述待添加的变异整合至所述标记后的特征串上,以便得到添加变异后的特征串;以及将所述添加变异后的特征串进行碱基还原,以便得到变异模拟后的序列。该方法通过对碱基序列的变异状态进行标记,设定碱基的变异类型,从而对各种变异进行模拟,变异模拟的方法简单,生成速度快,并能根据需要设计特殊的变异组合用于测试,变异模拟后的序列的仿真程度高。
-
-
公开(公告)号:CN116377046A
公开(公告)日:2023-07-04
申请号:CN202211734834.6
申请日:2022-12-31
申请人: 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号: C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B25/20 , G16B30/00
摘要: 本发明提供一种用于检测标签引物的质控品,其为双链DNA片段,包含一段序列已知的非天然寡核苷酸片段,非天然寡核苷酸片段与现有任一已知物种基因组上任意位置序列完全不同源。DNA片段的两端带有接头序列,为可与待检测标签引物对3’端特异性结合的互补序列。该质控品可与待检测的标签引物对进行PCR扩增反应,扩增产物作为测序文库上机进行二代测序,通过质控品对下机数据进行拆分,分析可得不同标签引物的交叉污染情况和/或合成错误情况。
-
公开(公告)号:CN116312764A
公开(公告)日:2023-06-23
申请号:CN202211676355.3
申请日:2022-12-26
申请人: 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要: 本发明公开了一种变异危害性分级装置、方法以及应用,所述分级装置包括第一特征集和第二特征集获取单元、特征集链接单元、变异评价单元、危害分级单元和结果输出单元。所述分级装置是一种综合性评价工具,其比单一预测模型的适用范围更广,较之Exomiser使用了更为全面与合理的特征,并使用人工智能算法(随机森林/神经网络)进行建模,获得了较高的准确性和特异性。
-
公开(公告)号:CN108265048B
公开(公告)日:2021-07-09
申请号:CN201611264653.6
申请日:2016-12-30
IPC分类号: C12N15/10
摘要: 本发明涉及一种用于孕妇血浆游离DNA非特异性复制的试剂盒。本发明的试剂盒包括用于加接头的试剂、用于PCR扩增的试剂、用于切割的试剂。应用本发明的试剂盒进行孕妇血浆游离DNA复制具有以下优点:不引入外来序列,获得大量与孕妇血浆游离DNA基本相同的可利用DNA片段。
-
公开(公告)号:CN108265047A
公开(公告)日:2018-07-10
申请号:CN201611262441.4
申请日:2016-12-30
摘要: 本发明涉及一种用于DNA片段的非特异性复制的方法及试剂盒。总体而言,本发明公开的方法通过对希望进行复制的DNA片段进行加接头,得到加接头的DNA片段,利用引物对加接头的DNA片段进行PCR扩增,再对PCR产物进行切割,最后获得大量与希望进行复制的DNA片段基本相同的可利用DNA片段。
-
公开(公告)号:CN108265047B
公开(公告)日:2021-08-31
申请号:CN201611262441.4
申请日:2016-12-30
摘要: 本发明涉及一种用于DNA片段的非特异性复制的方法及试剂盒。总体而言,本发明公开的方法通过对希望进行复制的DNA片段进行加接头,得到加接头的DNA片段,利用引物对加接头的DNA片段进行PCR扩增,再对PCR产物进行切割,最后获得大量与希望进行复制的DNA片段基本相同的可利用DNA片段。
-
公开(公告)号:CN116287161A
公开(公告)日:2023-06-23
申请号:CN202211733841.4
申请日:2022-12-30
申请人: 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号: C12Q1/6869
摘要: 本发明提供了一种寡核苷酸序列一致性的检测方法,所述方法包括:采用带有待检寡核苷酸序列的引物对对已知DNA序列片段进行扩增,得到扩增产物,对扩增产物直接进行测序,根据测序结果确认待检寡核苷酸的序列一致性。其中,待检额的寡核苷酸序列同时存在于所述的引物对的正/反两条引物序列中,通过已知DNA序列进行测序数据的单链拆分,可以准确、高通量的批量定性分析不同寡核苷酸序列的交叉污染情况和/或合成错误情况。
-
公开(公告)号:CN108265046B
公开(公告)日:2022-03-29
申请号:CN201611259957.3
申请日:2016-12-30
IPC分类号: C12N15/10
摘要: 本发明涉及一种用于血浆ctDNA非特异性复制的试剂盒。本发明的试剂盒包括用于加接头的试剂、用于PCR扩增的试剂、用于切割的试剂。应用本发明的试剂盒进行血浆ctDNA复制具有以下优点:获得大量与血浆ctDNA基本相同的可利用DNA片段。
-
-
-
-
-
-
-
-
-